Örökletes és veleszületett betegségek
Cím a munka: örökletes és veleszületett betegségek
Szakterület: Biológia és Genetika
Leírás: örökletes és veleszületett betegség: örökletes betegséget kóros állapotok változása miatt a genetikai anyagot mutációk. Tág értelemben az örökletes betegségek közé tartoznak nem csak a kromoszómális és genetikai betegségek által okozott megfelelő mutációkat, de többtényezős betegség fejlesztése kapcsolódik a kölcsönhatás szokásos polimorf forma hajlam a betegség környezeti tényezők. Hagyományosan, egy örökletes betegség is tartalmazhat betegség.
Fájl mérete: 15.44 KB
Job letöltve: 23 fő.
19. Örökletes és veleszületett betegségek:
Örökletes betegség - patológiás állapot a szervezet, változása miatt a genetikai anyag a # 151; mutációk. Tág értelemben a „örökletes betegségek” kifejezés nemcsak kromoszómális és genetikai betegségek által okozott megfelelő mutációkat, de többtényezős betegség, a fejlesztés, amely kapcsolatban van a kölcsönhatás a normális gén polimorf alkotó a hajlam, hogy a betegség, a környezeti tényezők. Hagyományosan, egy örökletes betegség is összefüggő betegség jelenlétét a szervezetben a néhány ritka variánsai fehérjék (jellemzően enzimek) és a fejlődő válaszul többé-kevésbé specifikus exogén hatások, mint a, a figyelembe bizonyos gyógyszerek. A szűk értelemben, a „örökletes betegségek” kifejezés olyan monogénes betegségek, azaz. E. mutációja miatt egyetlen gének. Sok öröklődő betegségek formájában jelennek meg a veleszületett állapot. is felhalmozódása jellemez a család számára örökletes betegségek (betegség a családok). A „genetikai betegség”, „családi betegség” és „veleszületett betegség” (amellyel az egyén születik) nem szinonimák. Például bizonyos veleszületett fejlődési okozhatják különböző nem-örökletes tényezők (vipyc rubeola, alkohol, talidomid, számos antidiabetikumok, stb ...), embriogenezis diszruptor; Család akkumuláció következik be a fertőző betegségek és számos örökletes betegségek, mint például a Huntington-kór, az izomdisztrófia, Pigment retina disztrófia, és mások, nem veleszületett, mint nyilvánvaló felnőttkorban.
Nem öröklődő betegség etiológiája kapcsolódó hatása kedvezőtlen tényezők és belső környezet - fizikai (ionizáló sugárzás), kémiai, biológiai (inf különböző vírusok által okozott betegségek, baktériumok, protozoák.) Aktív terhesség alatt. A legkifejezettebb hatást gyakorolt hatásuk bizonyos időszakokban, hogy rozs nevezzük kritikus. Ezek közé tartozik a beültetés időszakban (7-12 nap terhesség), képződése során az alapjait a szervek (3-6 hét), a formáció a méhlepény (a harmadik hónapban a terhesség). A fellépés károsító faktorok könnyen megszakadhat jellegét és irányát az anyagcsere, jellemző a kritikus időszak a fejlődés. Időtartamától függően az előfordulási izolált gametopatii, blastopatii, embriopá, korai és késői fetopathy. Gametopatii, blastopatii, embriopá és korai fetopathy fordul elő olyan csecsemőknél, mint fejlődési rendellenesség különböző szervek és rendszerek. Késői fetopathy hasonlítanak a gyulladásos választ az érett szövetek a fellépés károsító ágenssel (pl. A fertőző ágens) és nyilvánvaló az újszülöttben az encephalitis, meningitis, magzati hepatitisz és mások. A legtöbb súlyosan előfordulnak embriopátiát, által okozott rubeola vírusok, herpesz, hepatitis B, protozoák (Toxoplasma , Listeria). vegyi anyagok, köztük nek- gyógyszerek. Egy jelentős káros hatást gyümölcs rendelkeznek alkohol (magzati alkohol szindróma), a nikotin (dohány magzati szindróma) és a gyógyszerek (narkotikus magzati szindróma).
Figyelmeztetés gyermek veleszületett betegségek eltávolításával jár kedvezőtlen tényező, to- okozhat (lásd. Terheskönyvek a terhesség), orvosi-genetikai tanácsadás. Ki kell töltenie egy felmérést minden újszülött a korai felismerés és a hiányok pótlása.
A etiológiája örökletes betegségek alapuló különböző típusú mutációk. Ebben a tekintetben az a genetikai (etiológiai) elve az összes örökletes betegségek vannak osztva két nagy csoportra:
1. csoport - genetikai betegség társult mutáció a gének;
2. csoport - kromoszóma-rendellenességek vagy szindrómák kromoszomális és genomi mutációk.
Betegségek szétválasztása genetikai és kromoszóma alapvető fontosságú, mivel a genetikai mutációk öröklődnek generációról generációra szerinti Mendel törvények, míg a legtöbb kromoszómális által okozott betegségek aneuploidia, nem öröklődik, és szerkezeti átrendeződéseket (transzlokációk, inverziók) lehet örökölt a rekombinációk előforduló meiosis közegben megfelelő beállítása. Fenotípusosan gén mutációk történhetnek a molekuláris, celluiáris, szövet és organismal szintek. Ez jelentős nehézségeket osztályozására genetikai betegségek etiológiai elvet, mivel metabolikus szakaszaiban genetikai mutáció nem teljesen megfejtette, egy hatalmas különféle test fehérjék (enzimek, strukturális proteinek, jelátviteli fehérjék, stb) maradt kihasználatlanul még normális, ami egy homályos vonalak Kórtan patológia. Például, a klinikai pozíciók, myopathia a Duchenne-féle és Becker - különböző formái, a genetikai szempontból, # 151; pontosan ugyanaz, mint az eredmény egy mutáció lókusznakaz.
Azonban egy ilyen elválasztás, ami nemcsak a strukturális szerveződése örökletes elemek elengedhetetlen a gyakorlati pozíciókat, különösen az orvosi genetikai tanácsadást gyakorlatban génmutációk gyakran öröklődött nemzedékről nemzedékre, és a kromoszomális vagy genom-mutációk nem adják tovább az utódok, a betegség gyakran szórványos karaktert.
Ismeretes, hogy attól függően, hogy a szint a szervezet genetikai szerkezetek osztva örökletes betegségek gén (molekuláris változások a DNS szintjén), genomiális (változás a kromoszóma szám) és a kromoszómális (változások kromoszóma szerkezet), és attól függően, a sejt típusától - a csíravonal és szomatikus.
Ebben a tekintetben a gyakorlat számára megfelelőbb osztályozásának örökletes betegségek alapuló genetikai elvek - etiológia (mutáció típus), és a kölcsönhatás természetének a külső környezettel.