Veleszületett és örökletes betegségek
I. A koncepció a veleszületett és örökletes betegségek. A különbségeket. Genokopii és phenocopies. Többtényezős betegség.
Veleszületett betegségek - betegségek fordulnak elő a méhben (prenatális), a szülés során (internatalno) és a meglévő idején született.
Veleszületett betegségek lehetnek örökletes és nem örökletes, a leggyakoribb nem öröklött veleszületett betegség.
Örökletes betegség - mindig kíséri kárt a genetikai apparátus örökölt.
A legtöbb örökletes betegségek nyilvánul közvetlenül a szülés után, és egy veleszületett rendellenesség.
Így nem minden veleszületett örökletes betegség, és része az örökletes betegségek, nem veleszületett.
Phenocopies - nonhereditary fenotípusának megváltozását az organizmus környezeti tényezők által okozott, és másolatait expresszióját bármely ismert örökletes változásokat (betegségek). Phenocopies ok sérti a rendes egyéni fejlődés megváltoztatása nélkül a genotípus.
Genokopiya - előfordulása külsőleg hasonló fenotípusos jellemzők (betegségek) hatása alatt a gének, található különböző részeit a kromoszómába, vagy különböző kromoszómán, azaz betegség, előre meghatározott különböző gének által. Például, vakság összefüggésben lehet a genetikai lézió és a retina és a lencse, amely által ellenőrzött különböző gének. Számos genokopy Down-szindróma.
Veleszületett rendellenesség okozta károsodott a magzat fejlődése következik be körülbelül 2% a csecsemők és a leggyakoribb oka a neonatális mortalitás és morbiditás. A legtöbb rendellenességet nem észlelt kromoszóma-rendellenességek, és ezek nem örökletes.
Közül örökletes betegségek szekretálnak betegség genetikai hajlammal (multifaktoriális). Örökletes hajlam azt feltételezi, hogy a betegség nem határoztuk meg mereven a genetikai berendezésben, de az átvitt öröklés útján bizonyos tulajdonságai és jellemzői a szervezet, annak szervek és rendszerek, amelyek hajlamossá teszik az egyes betegségekre (érelmeszesedés, magas vérnyomás, cukorbetegség, daganatok, stb). Az alapja a poligénes öröklődés többtényezős betegség, amikor sok pár gének összefoglalni befolyását (additív hatás)