Rendellenességek zsíranyagcsere-
A hyperlipidaemia találhatók gyermekek 10-20% -a 40-60% -a felnőttek. Ezek lehetnek elsődleges, genetikailag meghatározott, vagy alapján kidolgozott egy második étrend rendellenesség, különböző betegségek, ami a metabolikus rendellenességek (az inzulin-függő diabetes, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, az alkoholizmus, a májzsugorodás, nephrosis, disglobulinemii et al.).
A fő formája a lipoprotein anyagcsere rendellenességek:
- Család lipoproteinek (genetikailag meghatározott)
- abétalipoproteinémiában;
- gipobetalipoproteinemii;
- analfalipoproteinemii (Tangier-kór)
- Elsődleges hiperlipoproteinémia (I-V típusú)
- másodlagos hiperlipoproteinemia
- lipidoses
- sfingomielinozy (Niemann-Pick-betegség);
- glyukotserebrozidoz (Gaucher-betegség);
- metakromatikus lipodisztrófia (sulfatidlipidozy);
- tseremidtrigeksidoz (Fabry-betegségben).
A legmagasabb érték a bőrgyógyászati gyakorlatban primer hyperlipoproteinaemia és lipidosisa - Fabry-betegség.
Elsődleges hiperlipoproteinémia, vagy családi hiperlipoproteinémia, eredményeképpen kifejlesztett egy genetikai rendellenesség a lipoprotein anyagcsere, amely megnöveli a koleszterin- és a triglicerid a vérplazmában. Ez a fajta lipoproteinek D.S. Frederickson és R. J. Lewy (1972) van osztva ötféle.
Hyperlipidaemia típusú I - Elsődleges trigliceridémiát vagy giperhilomikronemii egy autoszomális recesszív betegség által okozott hiánya vagy hiányossága funkcionális lipoprotein lipáz. Ritka, fejlődik a korai gyermekkorban.
Hyperlipidaemia II típusú genetikailag heterogén, növekedése jellemezte a plazma koleszterin II a háttérben a normál triglicerid szint (IIa) vagy növekedést (llb típusú). Az elsődleges defektus - mutációt kódoló gének receptorok alacsony sűrűségű lipoproteinek. A klinikai képet a legkifejezettebb homozigóták, általában fejlődik a korai gyermekkorban, mint gumós, ín, lapos xanthomas, hajlatok xanthelasma súlyosabb prognózist.
Type III hiperlipoproteinemia örökölte, látszólag mind autoszomális recesszív és autoszomális domináns. A primer hiba áll a módosítását vagy hiányában apolipoprotein E2. Ez már megugrott a koleszterinszintet és a trigliceridek a vérben, kár, hogy a bőr formájában lapos xanthomas kezét, legalábbis - gumós, ín xanthomas és xanthelasma.
Hyperlipidaemia a IV típusú indukálható szénhidrátokat vagy familiáris, örökletes autoszomális domináns. Ez jellemzi egy jelentős növekedése a trigliceridek, a jelenléte kitörési xantómák.
V. típus hiperlipoproteinémia jellemzi felhalmozódása kilomikronok és a plazma trigliceridek. A klinikai kép hasonlít az I. típusú hyperlipidaemia. Öröklődést bizonytalan, nem több tényező van zárva.
Amennyiben az elsődleges hiperlipoproteinemia érzékeli lipid lerakódását a bőr előállítására különféle xantómák. Lipid betétek okozhat kis gyulladásos reakciót és a kollagén rostok daganata.
Vannak a következő formákban xantómák: lapos (beleértve xanthelasma), többszörös csomós (eruptív), disszeminált, fiatalkori ksantogranulemu, gumós, ín.
Lapos xanthoma korlátozott lehet és a részletes. Korlátozott xanthoma leggyakrabban található a bőrön a szemhéjak (xanthelasma) formájában egy lapos tűzhely sárga, szalag alakú vagy tojásdad alakú. Azokban az esetekben, generalizált sík xantómák. ha nem észlelt hiperlipidémia, ki kell zárni a limfoproliferatív zibolevaniya, mielóma és egyéb szisztémás betegségek.
Pathology. A felső régiókban a dermis érzékeli habsejtek felgyülemlését, ami található mind a diffúz és formájában széles sávok. Citoplazmájukban tele van kettős törő lipidek, így festést hematoxilin-eozin, úgy néznek ki sápadt, és amikor festettük Szudán - narancs. Ksatomnye sejtek általában egy egymagos, de ott is több sejtek, például a sejtek az idegen testek
Több noduláris (eruptív) xanthoma jellemezve fájdalommentes csapadék számos csomók, általában félgömb alakú, akkora, mint egy lencse, sárgás vagy sárgás-narancsos színű venchnkom bőrpír körül. Ismertetett perifollikulyariy és follikuláris xanthelasmatosis cisztás változások a hajhagymákat.
Pathology. A korai fejlődési szakaszban vannak felgyűlt habsejtjeiből, histiocyták és neutrofil granulociták. Hab sejtek ritkák. Histiocyták tartalmaznak sok zsírsavak és a trigliceridek, kisebb mértékben - a koleszterin-észterek.
Fiatalkori ksantogranulema úgy tűnik, a születéskor vagy az élet első hónapjaiban, mivel több, szétszórt elváltozások általában legfeljebb 2 cm (ritkán több) plotnovata következetesség sárgás vagy sárgásbarna. A legtöbb esetben a folyamat csak a bőrt, de lehet szisztémás változik elváltozások a lép, máj, szem, tüdő és a vér. Meg lehet kombinálni neurofibromatózisban. A kérdés az nosological szervezetek nem megoldott betegség.
Pathology. A korai szakaszban felfedezni nagy felhalmozódjon a histiocyták és makrofágok beszivárgott lipidek, limfoid sejtek, és eozinofil granulociták. A lipidek közé histiocyták és makrofágok, valamint a habsejtek vakuolizált citoplazmában. Ezen érett elem rendelkezik gócok granulomás szerkezet, egyesülve a infiltrációját histiocyták, limfociták, eozinofil granulociták, habsejtek és óriássejtes típusú Tutona. Köztük található. óriássejtek, amely mag szolgál, hogy a corolla, ami jellemző a fiatalkorú ksantogranulemy. A régi gócok megfigyelt fibroblaszt proliferáció és fibrózis.
Fiatalkori ksantogranulemu különbséget a korai szakaszában a betegség Henda-Shyullera-keresztény amely feltárta monomorph tömeges felhalmozódása histiocyták, valamint a granulomatozus lépés dermatofibroma a lipidációs. Végül van az eozinofil granulociták és tipikus ksantogranulemy óriás sejtek sejtmag elrendezve egy párta.
Gumós xanthoma - képződését meglehetősen nagy mennyiségű 1-től 5 cm, kiálló felszíne felett a bőr, sárga vagy narancssárga.
Pathology. A hosszú meglévő gócok diffúz vagy fokális felhalmozódást habsejtek, hogy távolítsa el szinte a teljes vastagsága a bőrben. A környező sejtek csoportját a hab, ezt követően teljesen helyettük idővel érvényesülnek fibroblasztok és az újonnan képződött kollagén rostok. Néha foci együtt fibrotikus megfigyelt változások A kalcium sók lerakódása.
Ín xanthoma - sűrű, lassan növő tumor kialakulását, található az inak, hogy csatolja a folyamat ulna, a patella és a sarokcsont. Ritkán, ín xanthomas vannak tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis szindróma autoszomális recesszív betegség jellemző a koleszterin felhalmozódását főként az agy, a szív, a tüdő, a retina, stb És fejlődés neurológiai és endokrin rendellenességek, mentális változások, koronaroskleroza, szürkehályog és mások.
Nagyon ritka, hogy ez az úgynevezett xanthomas perineurális xanthoma klinikailag megnyilvánuló fájdalmas, vöröses, kicsi, sűrű, kissé magasodó plakkok a láb, a betegeknél, akiknél epehólyag-gyulladás, májgyulladás, cukorbetegség és hiperlipoproteinémia.
Szövettanilag mutatnak koncentrikus habsejtek felgyülemlését körül kután idegeket.
Hisztogenezisében. Minden típusú xanthoma vannak sejtcsoportok habos citoplazma lipideket tartalmazó (sudanofilnye befogadás). Ezek a sejtek makrofágok különböző fejlettségű, amint azt etimológiai módszerek. Ezek gazdag hidrolitikus enzimek (leucin aminopeptidáz, a nem specifikus észteráz és sav-foszfát), peroxidáz aktivitás hiányzik közülük. Lerakódása miatt a lipoproteinek aktív makrofágok alakítjuk hab sejtek különböző típusú függően szakaszában átalakulás. Így egy első eljárási lépésben a makrofágok nem változott, de a megrakott koleszterin és lipidek (1 típusú sejtek) a második szakaszban vannak klasszikus habsejtek kis szemcsék és sűrű mag (II sejttípus), majd egy harmadik szakaszban - a kialakulását óriás hab sejtek, amelyekben elektronmikroszkópiával feltárta lizoszómák és fagolizoszóma, jelezve azok funkcionális aktivitását. Szintetizálnak lipoproteily és foszfolipidek.
Részt vesz a patológiás folyamatban, és a vaszkuláris periciták, amelyek közül talán a tipikus habsejtek képződnek. Együtt habsejtek a gócok feltárt nagyszámú szöveti bazofilek. Hisztokémiai a hab sejtek azonosíthatók trigliceridek, zsírsavak, foszfolipidek, koleszterin.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: