Lipid-anyagcsere rendellenesség (neyrolipidozy) az újszülöttek - okoz, diagnosztizálása, kezelése
Lipid-anyagcsere rendellenesség (neyrolipidozy) az újszülöttek - okoz, diagnosztizálása, kezelése
Zsíranyagcsere-zavaroknál hagyományosan egyesítjük hagyományos csoportban neyrolipidozov. Ez a csoport a kóros állapotok kíséretében egy progresszív neurológiai rendellenességek. A legtöbb esetben a klinikai tünetei megjelenésének a neyrolipidozah 3 hónapos korban nem jelölt. Ebben az esetben, kivéve a csecsemőkori GM1-gangliosidosis I. típusú és akut neuropátiás Gaucher-kór, a megnyilvánulása, amely már folyik az 1. hónapban az élet.
Gangliosidosis class sfingolipidozov. Ezek fejlesztése okozta hiánya lizoszomális enzimek, amely gangliozid katabolizmus, ami a felhalmozódása az utóbbi a különböző szövetekben a test (elsősorban a központi idegrendszerben). Kiosztani GM1- (típusok I-III) és a CM2-gangliozidózis (típusok I-V); ahol a következő jelöléseket használjuk: «G» - gangliozidózis, „M” - monosialid, „1” és „2” - molekulák száma a cukorlánc.
A csecsemőkori gangliosidosis GM 1-es típusú [Norman-Landing betegség]. Mint más típusú CM1 2-gangliozidózis (Derry szindróma - Type II, felnőttkori krónikus gangliozidózis - Type III), betegség által kiváltott b-galaktozidáz-hiány. Derry szindróma gyakran debütál korban 7-16 hónapos (formájában görcsös rohamok), sokkal kevésbé - a 1-6 hónapos kor, és III típusú betegségek korai életkorban nem fordul elő.
Norman-Landing betegség - a leggyakoribb az összes gangliosidosis; Jellemzője, autoszomális recesszív öröklődés módja (gén lókuszok: kromoszóma 12, 22, 3-r21.33). Akkor jelenik meg, születéskor vagy az első hét az élet (görcsök, ingerlékenység, izomhipotónia, progresszív idegrendszeri fejlődési, szaruhártya homályosodás, tünete „meggymag” a fundus). Neurológiai tünetek ezt követően csatolni csontváz deformációk (kifoszkoliózis et al.), Léziók parenchymás szervek (máj-), rendellenes szőrösség, durvul arcvonások jellemző fenotípust (epikant, macroglossia, fogíny-hipertrófia, az alacsony helyen pitvarokat, ellaposodása a híd).
Az előrejelzés kedvezőtlen (a legtöbb beteg meghal, mielőtt a 2 éves kor). Mivel speciális terápiát még nem fejlesztettek, tüneti kezelés.
Gaucher-kór (akut neuropátiás forma). Ez egy autoszomális recesszív betegség, olyan gén, amely térképek a kromoszóma hosszú karján 1 (locus 1q21). Gaucher-kór típusú II infantilis malignus forma neurológiai manifesztációk, míg a I. típusú (krónikus betegségek) nélkül fordul elő CNS betegséget, és III típusú (fiatalkori szubakut forma a neurológiai tünetek) látható betegeknél 6 éves.
Type II Gaucher-kór megnyilvánulhat a születés, vagy úgy tűnik nekskolko később (az első hónapban az élet). Kezdeti megnyilvánulásai akut neuropátiás formáinak Gaucher betegség a következő tünetek: nyelési nehézség élelmiszer, hiánya súlygyarapodás, perzisztens dobott a fejét. A klasszikus klinikai hármas a betegség közé máj-, progresszív felbomlása neurológiai funkció és giperrazgibanie nyak izmait.
A kísérő neurológiai manifesztációk kancsalság, tónusos-klónusos generalizált rohamok, görcsösség váltakozó hipotenzió, valamint a nagyobb mély ínreflexek. Tipikus microcephalia közepes súlyosságú és betegségük gyors előrehaladása.
Jóslás maloblagopriyaten (halál általában akkor fordul elő 6-24 hónapos kor). Sajnos, szubsztitúció fermentoterapiya intravénás (tseredaza, Cerezyme), nincs pozitív hatása a Gaucher-kór típusú II.
