Vulgáris és veleszületett ichthyosis harlekin újszülötteknél okok és a kezelés
A közös név ichthyosis ismert csoportja Az öröklött bőrbetegségek ismeretlen etiológiájú melyek közös jellemzője, hogy módosítsa keratinizációs bőr különböző lokalizáció. Ezek bőrbántalmak nagyon ritka, szokatlan, amikor kialakult a felületen a kültakaró mérleg, hasonló hal pikkelyek, mert mi és ott volt a neve. A legsúlyosabb formája a betegség a foltos ichthyosis, megnyilvánuló már a magzati fejlődés során (körülbelül 16-20 hét). Öröklődés autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy a fuvarozók a génmutáció mindkét szülő egy beteg gyermek.
A klinikai képet „Harlequin”
Az oka annak, hogy a baba fejlődik ichthyosis foltos típusú kap mindkét szülő ment keresztül mutációk 12 ABC felelős gén fehérje termelődését a normális növekedéshez, a bőr és a szállítására a zsír-, például szerves vegyületeket (lipidek). A csecsemők a diagnózis adatok miatt génmutáció a termelt fehérje a kikeményített formában (a keratin), miáltal a bőrt konvertálják egyfajta héj sűrű, sötét táblák, mint a Harlequin maszk. Panelek között, lapos vagy hegyes, nem kevesebb, mint 10 mm, repedések keletkeznek.
Jóslatok a betegek életkilátásait a diagnózis ichthyosis gyakran kedvezőtlen, akkor is, ha a beteg által biztosított magas színvonalú kezelés és a gondozás. Ennek az az oka, hogy a külső behatások lefedi a teljes felületen a bőr, a gyermek (beleértve az arcon), és a belső - érinti az összes szervek és rendszerek. És amellett, hogy ez a lista által okozott kár a betegség ichthyosis harlekin, igen kiterjedt:
- megsértése fehérje (specifikusan az aminosav) cseréje, ami miatt a vér felhalmozódik aminosavak fenil-alanin, tirozin és triptofán;
- rendellenességek zsíranyagcsere, aminek hatására megnő a koleszterin;
- megsértése hőszabályozás;
- diszfunkciója endokrin mirigyek;
- immunrendszerű;
- anyagcserezavarok mindenféle.
Ichthyosis rendkívül veszélyes, mert nem engedi a bőr, hogy végre legfontosabb funkciója -, hogy az első védelmi vonal a szervezet. Mivel ez a betegség gyakran alakulnak ki a bőrön fertőzés és szervrendszerek, hőcsere zavart, ami ahhoz vezethet, hogy mind a túlhűtés és túlmelegedés az újszülött. A bőr, ami ütött ichthyosis, nincs lehetőség, hogy frissítse, továbbá a pecsét biztosítja a megnövekedett veszteség a test víz, kiszáradás veszélyes.
Halálos veleszületett ichthyosis harlekin típus
Veleszületett ichthyosis lehet súlyos vagy enyhe. Az első esetben, a betegség vezet megszületett a baba koraszülött, súlyos hiány súlya, fejlődési rendellenességek, a belső szervek és szervrendszerek egész. bőr kültakaró az ilyen gyermekekben vannak jelen héj jelentős vérzés repedések, anatómiai változások érintik az arc (különösen a száj, az orr és a fül), lábszár és a kar, valamint a kóros állapot nem terjed ki a nyálkahártyák, amelyek eredményeként a normális növekedési kifordított. Harlequin ichthyosis típusú súlyos formája gyakran összeegyeztethetetlen az élettel, és bizonyos esetekben ez, kap elég gyógyszert átalakul erythrodermája és nagyon ritkán fordul elő, hogy átmegy nyom nélkül. Az oka annak, hogy a gyermekek ichthyosis Harlequin élni nem hosszú, akkor:
- a szaruréteget, amely növekszik, és fedélcsésze száj, az orr és a szem, ami miatt indul légzési problémák, ételek;
- fejlődési a belső szervek (szív, tüdő, vese, vér és nyirokerek) és szervrendszerek, ezért nem tudják ellátni feladatukat;
- csökkent bőr barrier funkciójának, amely képes megakadályozni a behatolás a szervezetben a fertőzések és a vírusok.
Veleszületett ichthyosis enyhe (benignus) formában fordul elő kisebb veszélyt a gyermekek egészségére, az okokat, amelyek a gyenge súlyossága bőrelváltozások és finom rendellenességei belső szerveket. Bár a veszély, hogy az élet babák, ebben a formában nem jelent, a bőrük megjelenik több helyen sűrű duzzadt bőrpír (általában nagy redők a test - az ágyék, a térd mögött, a kanyarban a könyök). Előfordul, hogy egy enyhe formája a veleszületett ichthyosis Harlequin disfigures az arcát a gyermek, ha a szaruréteg található, a nyakon, vagy a homlokon és provokálja ectropium. Mindenesetre, még ha egy ember élete nincs veszélyben, megszabadulni a betegség nem teszi lehetővé a kezelést.
Betegség más formában
Vulgáris ichthyosis minden típusú betegség fordul elő leggyakrabban. Ő örökölte egy autoszomális domináns módon nyilvánul meg a gyermek, kezdve a harmadik hónapban a születés után (néha később). Tünettanához - a bőr kiszáradását és hámlását, az ő kis méretekben fehéres vagy szürke. Vulgáris ichthyosis azzal jellemezve, hogy túlnyomórészt befolyásolja kután kültakaró test helyett arcok, és gyakran kíséri a szív-érrendszerre, a máj és a vese.
Ichthyosis X-kromoszómához kötött, recesszív befolyásolja csak a fiúk, ez olyan betegség, amelyben a bőr felületén kialakult fekete-barna színű-rétegezés lemezek repedt közöttük. Veszélyes ez ichthyosis, amely kíséri problémák, mint a mentális retardáció, fejletlen nemi szervek szürkehályog, epilepszia és csontrendszeri rendellenességek.
Terápiás hatású a betegségek
Az esetek többségében, a betegség kezelésére ichthyosis harlekin rejlik időben történő diagnózis az eljárások végrehajtására a terápiás hatás az érintett bőrfelületet, valamint biztosítja a normális légzés, a táplálkozás és a vérellátás a baba. A kezelés magában foglalja a következő sor intézkedést:
Ami a diagnózis a betegség, a hagyományos azt jelenti, hogy:
- Ultrahang kimutatására genetikai betegségek a terhesség alatt;
- fizikális vizsgálat csecsemők kezelése során jellemző peeling;
- biopsziát a bőrön, amely megszünteti vagy megerősíti a különleges etiológiája peeling.
Néhány évvel ezelőtt azt feltételezték, hogy a ichthyosis (veleszületett ichthyosis) 100% halálos azonban számos tanulmány és a kezelés által kifejlesztett modern orvostudomány, kimutatták, hogy az emberek ezzel a diagnózis még egy esélyt az életre.