microspherocytosis örökletes
Minkowski-Chauffard betegség (örökletes microspherocytosis)
Ez a betegség széles körben elterjedt és jól érthető. Ez az első alkalom a betegség kiosztott második felében a XIX.
Prevalenciája örökletes microspherocytosis 2-3 eset jut 10 000 lakosra. Az élettartama vörösvérsejtek microspherocytosis sokszor kisebb, mint a vörösvértestek az egészséges emberek. Az ok a minőségi változások a vörösvérsejtekben a lépben van társítva az elsődleges változás magukat vörösvérsejtek által okozott betegség. Lép a fő szerve, amely elpusztította a hibás vörösvértestek. Az alapot microspherocytosis genetikailag meghatározott hibája a héj eritrocita. Ő volt az, aki vezet, egy sor, egymással összefüggő mechanizmusok magyarázzák a megnövekedett pusztulása vörösvértestek a lépben. Ebből a helyzetből microspherocytosis tekinteni az alábbiak szerint. Defect eritrocita membrán fokozza permeabilitás nátrium ionokra és vizet, amelyek duzzanatot okoz a sejtek. Ellentétben a normál vörösvérsejtek spherocytes (duzzadt vörös vérsejtek) kevésbé rugalmas, mert ez, nem tudnak változtatni az alakjukat a behatolás alatt szűk nyíláson át és a lép-membránon. Ez vezet a stagnálás a vörösvértestek a lépben, ahol a feltételek kedvezőtlenek a megélhetésük (koleszterintartalma, glükóz). Végső soron eritrociták héjrész, amikor áthalad a szűk nyílásokon a lépben elveszett. Miután több áramkörei vörösvérsejt dies ideje alatt bomlásnak. Betegség-Chauffard Minkowski gyakran már látható a korai gyermekkorban. Azonban súlyosabb a betegség tüneteinek észlelése végén óvodai és a korai iskolás korú. A betegség is előfordulhat két formája - a könnyű és nehéz. A központi helyet foglalnak el három kardinális tünetek: sárgaság, sápadt bőr és a lép megnagyobbodása (splenomegália). Súlyos splenomegaly nagy, a fény nem ejtik.
A megkülönböztető jellemzője az, hogy nincs sárgaság epefestékek a vizeletben, de a jelenléte a vizeletben urobilin (sárga színezőanyag). bőr sápadtság jelenléte miatt a vérszegénység. Bizonyos esetekben vannak változások a csontváz: koponya torony, széles sor szemgolyó, széles orrnyereg, a gótikus ég, károsodott fogazat. Ha bármely jelei a betegség korai gyermekkorban, progresszív vérszegénység vezethet növekedésben, mentális retardáció, fejletlen nemi szervek és nem a másodlagos nemi jellegek: testszőrzet pubis, hónalj - a csökkent kiválasztás a nemi hormonok. Amikor a betegség-Chauffard Minkowski jellegétől vérszegénység állandót súlyosbodásához ez kevésbé hangsúlyos a válság időszakában - drámaian. Az általános állapota kielégítő, a tevékenység megmarad. Változások a kardiovaszkuláris rendszer nem. Talán egy enyhe megnagyobbodását, a máj és a lép (gyakran - az utolsó). Súlyos formájában a betegség előfordul időszakos krízisek, jellemzi a megjelenése a láz - magas láz, gyengeség, hasi fájdalom, sárga szín a bőr. Válságok néha súlyosak lehetnek. A betegség akut, és az jellemzi, leromlott általános állapot, néha aggódnak éles fájdalom a jobb bordaív, megnövekedett a máj és a lép. Kal színű vizelet színtelítettséget a rendes. A vér enyhe enyhe anaemia megfigyelhető. Egy még részletesebb tanulmányozása során a beteg vérét feltárja tipikus változások: csökkenés az átlagos átmérője az eritrociták, növeli a sejt vastagságú. A megfestett vérkenet a mikroszkópiai vizsgálat spherocytes van formájában a kis sejtek erősen foltos nélkül jellemző normál eritrociták központi megvilágítással. Száma microspherocytes széles határok között változhat - 5-10% az abszolút többsége. Van némi átfedés a mennyisége és a mértéke microspherocytes eritrocita bomlási amely annál intenzívebb, minél nagyobb a megváltozott sejtek.
Súlyos formája a betegség-Chauffard Minkowski a válság során meghatározza a súlyos vérszegénység. Betegség-Chauffard Minkowski is előfordulhat, évtizedek alatt anélkül, hogy befolyásolná erősen a páciens egészségére.
Eredmény enyhe esetekben általában kedvező, de súlyosabb esetben komoly mert közben a hemolitikus krízis kezelés korai halál is előfordulhat. Minkowski-Chauffard betegség szövődményeként képződése kövek az epehólyagban és epevezeték. Ebben a tekintetben a jeleit mutató betegek gyulladás a máj és az epehólyag, esetenként jelentős trombózis (elzáródás) lép-véna majd gyomorvérzés. A kezelés az örökletes microspherocytosis végzett függően a gyermek életkora és a betegség súlyossága megnyilvánulásai. A kezelés két fázis lehet megkülönböztetni: az első - konzervatív kezelés olyan gyógyszerek adagolásával a válság időszakban, a második - a sebészeti kezelés, amely eltávolítására a lépben (lépeltávolítás). Ő a legtöbb beteg vezet a teljes gyógyuláshoz, de a meglévő hiba vörösvérsejtek megmarad. Az optimális életkor sebészet - 4-6 év.
Abszolút funkciói, amely szükséges, hogy végezzen műveletek gyakori krízisek, epekövesség fejlesztés szövődmények örökletes microspherocytosis.
A megelőző időszakban végrehajtott lépeltávolítás kezelés megszüntetését célzó válságjel. Használja csepegtető 10% -os glükóz oldattal reopoliglyukina, gemodeza vitaminok.
Súlyos anémia (a hemoglobin kevesebb mint 70 g / l), igénybevétele vörösvérsejt transzfúzió. A felépülési időszak speciális betegség kezelésére nincs szükség, ráadásul támogató intézkedések - megfelelés, ételek.
Betegek, akik örökletes microspherocytosis alá beteggondozó megfigyelés alatt mind műtét előtt és után. Amennyiben a tünetek nem jelennek meg a két év, a gyerekek hozzák a beteggondozó. a kockázat mértékét a beteg születési jelenlétében vérszegénység-Chauffard Minkowski egyik szülő 50%.
Cím: A gyermekkori betegségek. teljes könyvtár