Apert szindróma
Apert szindróma - egy veleszületett jellemző megnyilvánulásai, amely a változás alakja a koponya (turricephaly), arc és a végtagok. A lábak a remek kis mértékben nőtt a mérete, és emellett ott van a jelenléte további nagy ujját. Amikor Apert szindróma alakul ki összenövés koszorúvarrat (turricephaly magas shpileobrazny koponya), okuláris hypertelorizmust, rendelkezésre álló széles gyökere az orr, az orr maga lamella alakúak. Hollow lapos, csontos Syndactyliát látták: a szabály, kétoldalas, legalábbis - polydactylia.
Az opcionális funkciók közé Apert szindróma synostosis radioulnaris összenövés és a nagy ízületek, ízületek akromioklavikulyarnyh aplasia, fejlődési rendellenesség a csigolyák, végbélnyílás atresia, sorvadása a látóideg, a magas égbolt, villás nyelv, kis növekedést és a mentális retardáció.
A leírás szindróma készült 1906-ban a francia orvos Eugène Apert. Orvos azonosított jellemzőit és attribútumok vannak jelen, ha a betegség nyilvántartások alapján kilenc beteg.
A betegség léphet fel a férfiak és a nők. Az okok a fejlesztési nehezen érthető és a tudósok még azonosítani őket. Ma már ismert, minden esetben, vannak genetikai változásokat. Ezen túlmenően, ha a szülők van Apert szindróma, öröklési valószínűsége, hogy ez az állapot nagyon magas, és eléri a 50%.
A főbb tünetei Apert szindróma, többszörös koponya- fejlődési: nagy kiemelkedő homlok, lapos a hátsó oldalán a koponya, és mások. Mivel korai záródását a koszorúvarrat megnövekedett koponyán belüli nyomás, ami a mentális retardáció. Lapos és konkáv felülettel van kialakítva, mint az elégtelen növekedés és hibakezelési közepén arccsontokban. Az is széles körben megfigyelhető helyét a szem. Között jellegzetessége a Apert szindróma - alacsonyan álló fülek.
Ebben a betegségben az ujjak lehet szabálytalan alakú, ahol a távközzel sokkal szélesebb, mint a normál, van egy egyesülés és megduplázva egyenlő mennyiségű a bal és jobb. A kor előrehaladtával, Apert szindróma fejlődik: az ízületek továbbra is növekszik, de továbbra is az állapotban az ingatlan.
