Kezelés Apert szindróma (tünetegyüttes Apert, akrokraniodisfalangii, akrotsefalosindaktilii) Izraelben
Az okok a betegség
Apert szindróma okozza mutáció meglehetősen ritka gént, amely felelős a megfelelő csontképződés és a csontok a vegyület a fejlesztési folyamatban. Azt is okoz ennek a szindrómának tartoznak az expozíció az anya a terhesség alatt és az X-sugarak által átadott ez ebben az időszakban fertőző betegségek (tuberkulózis, meningitisz, szifilisz, rubeola, influenza). Leggyakrabban ez a szindróma diagnózisa gyermekek idősebb szülők. Valószínűsége öröklődését ez a betegség körülbelül 50%
A tünetek és a betegség lefolyása
Módosított gén mutációja elősegíti a korai koaleszkáló a koponya varratok. Ezt a folyamatot nevezik craniosynostosis. Az agy továbbra is növekszik a már fuzionált koponya, nyomást gyakorolva a csontok a koponya és az arc.
A deformáció a koponya és az arc Apert szindróma meghatározza annak főbb jellemzői:
- fej növekedés elsősorban a magasság, magas homlok és a kiemelkedő;
- egymástól távol mélyen ülő szemek, gyakran enyhén lelógó szemhéj;
- sík vagy konkáv felület.
- mentális retardáció (a legtöbb gyermek);
- Obstruktív alvási apnoe;
- gyakran ismétlődő fertőzések a fül és a melléküregek;
- halláscsökkenés.
Az egyik leggyakoribb tünete - a fúziós az ujjak, lábujjak (Syndactyliát) -pereponchatye vagy kondenzált ujját a második, negyedik és ötödik a kezek és a lábak. Néhány gyermek szívbetegségben szenved, gyomor-bél traktus vagy húgyúti rendszer.
A betegség diagnózisa
- Az elemzés a panaszok és a kórtörténet: Voltak hasonló betegség valaki a családban.
- Neurológiai vizsgálat: értékelése a koponya alakú (magas „torony” koponya); értékelése a szellemi képességek segítségével interjúk és speciális profilok.
- Ellenőrzés fundus: kimutatására lehetséges megnövekedett koponyán belüli nyomás jeleit (elmossa a széleit a látóideg, hogy ödéma).
- X-ray a koponya: hogy értékelje az alak a koponya.
- CT (komputertomográfia) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás), a fej: lehetővé teszik rétegek szerkezetének tanulmányozására a koponya és az agy, utaló jelek azonosítása korai fúziós a koponya varratokat, és hydrocephalus (túlzott felhalmozódása a cerebrospinalis folyadék (cerebrospinális folyadék, amely a táplálkozás és az anyagcsere az agyban ) a megnövekedett koponyán belüli nyomás).
- Radiológiai kezek és lábak: értékelni az oka a fúziós ujjak (a bőr vagy a membrán egy igazi fúziós a csont), ami fontos a tervezés további műtéti beavatkozást.
- Az is lehetséges, konzultáció idegsebész, orvosi genetika.
a betegség kezelésében
Radikális kezelésében Apert szindróma jelenleg nem létezik. Tüneti kezelés Elsősorban a cranioplasty - műveletek, amelyek során a változó alakja a koponya és a térfogata megnő.
Szakaszai sebészi kezelése Apert szindróma:
- Átalakítás cranioplasty. A műtét során, húzza ki a kondenzált koponyacsontok, és ha szükséges, hogy a részleges repozíciós. Ezt az eljárást úgy végezzük, hogy amikor a gyermek eléri a 6-8 hónap. Az eredmény csökkent mobilitás a koponya csont, amely biztosítja a lehetőséget a további agy-növekedés, és kiküszöböli az oka a koponyán belüli magas vérnyomás.
- Arc műanyag kártya. A sebész beállítja a deformáció a járomcsont és a felső állkapocs csont, anatómiailag helyes formák (konvex) alakja az arc. A műveletet kor között 4 és 12 év. A jövőben - különösen akkor, ha az első plasztikai sebészet végeztük korán - szükség lehet további korrekciós műtét. Arc műanyag kártya nem csak javítja a megjelenést, hanem segít normalizálni a légzés folyamat, amely gyakran nehéz, mert az alakváltozás a felső állkapocs.
- Javítás szemészeti hypertelorismussal - Növelje a távolságot a szemgolyó bővülése révén az orr gyökér. Meg lehet tenni párhuzamosan további kiterjesztése a felső állkapocs és az alsó állkapocs alakja korrekciója.
Kiegészítő terápiát Apert szindróma:
- Párásítás a szaruhártya útján szemcseppek vagy kenőcsök nesmykanii szemhéjakat. Használata éjszakai gépi lélegeztetés berendezés létrehozásával pozitív nyomás (CPAP) az obstruktív alvási apnoe.
- Antibiotikus kezelés a megelőzés és a középfülgyulladás kezelésére és arcüreggyulladás.
- Tympanostomiás vagy myringotomy - működését a dobhártya visszatérő otitis.
- Légcsőmetszés - kialakulását a mesterséges nyílást a légcső jelenlétében a gyermek súlyos légzési rendellenességek.
Ajánlataim
Klinikák a megadott irányban
Hírek izraeli orvostudomány
Izraeli orvosok kiderült ebben az állapotban a férfi test, ha elegendő mennyiségű androgének, nincs azonosító. Ennek eredményeként, a férfiak diagnosztizáltak meddőség.
Izraeli orvosok folytatnak egy új genetikai teszt szövetek rákos emlő-, hasnyálmirigy-, gyomor-, melanoma. Ez segít az onkológus meghatározni a helyes kúra, és hozza létre a bonyolultsága a betegség esélye a felépülésre.
Őssejtek - ez nem fikció, hanem egy korszerű kezelési módszer, amely javítja a beteg állapotát, és megváltoztathatja során a betegség folyamatát.
Tanulmányok a neurodegeneratív betegségek nemrég indult rohamos fejlődésnek a hatalmas Izraelben. Az orvosok erőfeszítéseit végül áttörés, és rájöttek a legfontosabb, hogy a rejtély az ilyen betegségek kezelésére.
Alapján a gyermekek kórházba az izraeli Dana DUEK (Tel Aviv) létrehozott egy új rehabilitációs központ, a döntő sokoldalú feladatokat az iparban a gyermek- és serdülőkori ortopédiai.
Eddig az egész a lába meghosszabbítása eljárások közé tartozik a használata a Ilizarov berendezés, amely rögzíti a végtagot ki. És csak a közelmúltban, az izraeli Ortopédiai töltött 5 műveleteket egy új módon, anélkül, hogy a készülék használata.
A modern orvostudomány fejlődik minden nap. Mivel ma van három fő kezelési módszerek a tumorok (rosszindulatú).
Ma az orvostudomány nagyon fejlett. Közzététele rejtély a sok betegség, és hogyan kell kezelni őket. De néhány betegség még mindig titok marad az orvosok. Egészen a közelmúltig, senki sem tudta megérteni, hogyan és miért van izomsorvadásos laterális szklerózis, motoros neuron betegség vagy Lou Gehrig-kór.
A különböző monitorok és érzékelők gyakran használják a gyógyászatban. Mostanáig a beállítás elérhető volt a felnőtteknél. Segítettek helyesen azonosítani a természet a betegségek járó rendellenességek a szív, valamint figyelemmel kíséri a gyógyulási folyamatot.
Jelenleg azt végzik Izrael legfejlettebb tanfolyamok IVF. A hálózat klinikák in vitro megtermékenyítés - igazi büszkesége az ország. Orvosi ellátás vezető helyet szerzett magának, köszönhetően az innovatív termékek és technológiák.
A közeljövőben, több rekeszből Schneider Gyermekgyógyászati Központ egy új tagja van. Az a tény, hogy az izraeli klinikán tervezi, hogy kiterjeszti: amint nyit új neyroimmunologichesky központ.
Ma az egyik leghatékonyabb korszerű módszereit meddőségi kezelés Izraelben a használata «EmbroyScope» rendszert. Ez a technológia lehetővé teszi, hogy tartsa be a növekedés és fejlődés embriók alakult zavarása nélkül élőhelyük.
Mi hipoglikémia gyerekek? Abban a hipoglikémia kockázatát. Hogyan állapítható meg, a csökkenés a vércukorszintet. Lehetséges formái megsértése, attól függően, hogy az ok és a gyermek korától: átmeneti, terhességi, perinatális, kitartó kóros.
Rekonstrukciója a fülkagyló (fül visszatérő) egyetlen művelettel tette lehetővé a telepítés a protézis. Ezt az eljárást végzik a világon először az egyik, és egy izraeli kórházba. Anyaga új mesterséges fülkagyló szolgált az orvosi polietilén.
Minden szülő a gyermek egészségére - a legfontosabb dolog az életben. Ebben a tekintetben a döntő tényező nem a költségek azon eljárások / kezelések / műveletek, és az orvos hatáskörébe tartozik. A szülőknek meg kell választani csak magasan képzett szakemberek nagy tapasztalattal, kiváló szakmai színvonal - az orvosok, akik használják a gyakorlatban a legújabb kezelési módszereket.