Atipikus hemolitikus urémiás szindróma
Atipikus hemolitikus urémiás szindróma
A részesedése atípusos HUS van 5-10% -ában HUS a gyermekek, és a legtöbb esetben a HUS felnőttekben. Frekvencia komplement asszociált Agus pontosan nem ismert. Mindazonáltal, leírták több mint 1000 beteg Agus, vizsgált megsértése komplement. Atipikus HUS lehet fejleszteni, mint az újszülöttek és a felnőttek. A legtöbb betegnél, vannak hemolitikus anémia, trombocitopénia, veseelégtelenség, és 20% - extrarenális megnyilvánulásai. Tól 09:58 százalék a betegek meghalnak, egyharmada a fejlődő végstádiumú veseelégtelenség az első epizód. Körülbelül a fele a betegek visszaesés.
Gének mutációi fehérjéket kódoló, a komplementet szabályozó H faktor, membrán kofaktor fehérje (MCP), faktor I. vagy trombomodulin mutattunk 20-30%, 5-15%, 4-10% és 3-5% -ánál, illetve és mutációk a gének a fehérjék C3 konvertázok C3 és B faktort - 2-10%, és 1-4% -ánál. Sőt, 6-10% A betegek antitestek H faktort
Agus diagnózis alapja a következő feltételezések:
- nem a betegséghez kapcsolódó,
- Nem kritérium Shiga-toxin-asszociált HUS (Széklettenyésztés és PCR Shiga toxin; szerológiát antitestek lipopoliszacharidok)
- hiányában kritérium trombotikus trombocitopéniás purpura (ADAMTS 13 aktivitás a szérumban> 10%).
Szükséges vizsgálat komplement (plazmakoncentráció C3, C4, H faktor és faktor I, MCP leukocitákon történő kifejeződés vonatkozásában és antitestek H faktor; genetikai szűrés azonosítani kockázati tényezők) a rendszer. Ez a betegség egy család körülbelül 20% -ában, az autoszomális domináns vagy recesszív típusú sebességváltó. Penetranciája betegség 50%, ami bonyolítja a genetikai tanácsadás.
Egészen mostanáig plazmoterapiya az első vonalbeli kezelés, bár annak hatékonyságát megkérdőjelezhető. Van egy nagy a kiújulás kockázata a transzplantáció után, kivéve az MCP-asszociált HUS. Leírások az esetek és a fázis II vizsgálatok azt mutatják, lenyűgöző hatékonyság ekulizumaba blokkoló C5 komplement; azt feltételezzük, hogy ő lesz a következő ellátás színvonalát ebben a betegségben.
Kivéve a kapó betegeknél intenzív plazmoterapiyu ekulizumab vagy, rosszabb prognózisú jellemzi HUS társított H faktort mortalitás elérheti a 20% és 50% a túlélő betegek nem helyreállította a vese funkcióját. Half betegek HUS-asszociált faktor fejlesztettem végstádiumú veseelégtelenség. Ezzel szemben, a legtöbb beteg az MCP-asszociált HUS veseműködés megmarad. HUS keletkező antitestek jelenléte H faktor, a kedvező eredmény a korai kezelés.
Készítette: KL Filatov,