Tünetei glikogén illetékes egészségügyi on iLive
Glycogenosis I. típusú
A betegség lehet, hogy debütált az újszülött időszakban (súlyos hipoglikémia és metabolikus acidózis), de gyakrabban a 3-4 hónapos kor. A fő tünetek hepatomegalia és hipoglikémiát. A vizsgálat során a gyerekek azt mondják nagy, kiálló hasat (mivel a máj megnagyobbodása), helyi zsírlerakódás, különösen az arcon ( „baba” arc), fenék, csípő, izomsorvadás és visszaszorítják. Külsőleges xanthoma előfordulhat a könyök, térd, fenék, csípő. Súlyos hipoglikémia és tejsavas acidózist (tejsav szint emelkedése a vérben) okozta késések táplálása és interkurrens fertőzések. Annak ellenére, hogy jelentős növekedése a méret a máj, mint általában, nem szenvednek. Néhány beteg ismertetett időszakos hasmenés ismeretlen eredetű. A második és harmadik évtizedében az élet is megjelenhetnek máj adenoma hajlamos malignus átalakulás. Néhány betegnél pulmonális hipertónia, szívelégtelenség előrehaladtával. Amikor glycogenosis lb növekedése lépben előfordulhat. A betegek többsége glikogén tárolási betegség típusától lb az első életévben a neutropenia kialakulásának. Ez magyarázza a tendencia, hogy a fertőzések (rekurrens otitis, stomatitis, gingivitis, tüdőgyulladás, légúti fertőzések, húgyúti fertőzések és mások.). Körülbelül 75% -ánál a típusú lb fejleszteni bélnyálkahártya fekélyek, a krónikus gyulladásos bélbetegség.
Klinikai megnyilvánulásai glikogén tárolási betegség III típusú hasonló gyermekek szimptómás glycogenosis I. típusú: májnagyobbodás, növekedési visszamaradás, hipoglikémia, hiperlipidémia. Néhány beteg felfedi lépmegnagyobbodás, de ellentétben az I. típusú glikogén tárolási betegség, a vesék nem emelkedett, és azok funkcióit nem érinti. A kor előrehaladtával, ezek a tünetek csökkennek, és akár el is tűnhet teljes egészében a pubertás. A myopathia általában nem fordul elő gyermekeknél, bár egyes esetekben keveset hypotonia és késleltetett a motoros készségeket. A myopathia nyilvánul leggyakrabban a felnőtteknél, és lehet távolabbi, vagy általánosítható. Betegek distalis myopathia megfigyelt sorvadás az izmok a végtagok, gyakran vezet a perifériás polyneuropathia, és motoros neuron betegség. Myopathia lassan halad. Egyes esetekben van egy általános myopathia vereségével a légzőizmok. Kardiomiopátia ritka. Egyes betegeknél, májkárosodás, így gyengén fejezte ki, hogy a diagnózis felállítása, amikor egy izom a tünetek később az életben.
IV-es típusú glycogenosis
Klinikai megnyilvánulásai hiány glikogén elágaztató enzim meglehetősen változatos. Mostanáig azt hitték, hogy a megbetegedés jelei csak hepatosplenomegalia és vezet a korai halál a háttérben a májelégtelenség. Azonban, számos publikáció leírt atípusos formában a betegség lassan progresszív májbetegség vagy primer lézió a szívizom. Úgy tartják, hogy néhány esetben veleszületett myopathia is be lehet vonni a öröklődő betegség. Neurológiai betegségek kiviteli alak felnőtteknél (betegség poliglyukozanovymi szervek) hasonló klinikai tüneteket amiotrófiás laterális szklerózis.
Azoknál a betegeknél, klasszikus formája a betegség korán felfedi a fejlődési lemaradás és hepatomegalia. Cirrhosis előrehaladtával, és vezet a portális hipertenzió, hasvízkór, visszértágulat a nyelőcsőbe. Néhány betegnél a hepatocelluláris karcinóma. A várható élettartam jelentősen csökken, és májtranszplantáció nélkül halálos kimenetelű jön a 4-5 éves élettartam. Egyes esetekben a betegség lehet egy több jóindulatú lefolyású és lassan alakul ki.
Neuromuszkuláris formában a IV típusú glycogenosis sokkal változatosabb a klinikai megnyilvánulásai. Abban az esetben, az újszülöttkori formában (nagyon ritka), azzal jellemezve, mozgásképtelenség magzati deformációs arthrogryposis típusú hydrops fetalis és a korai halál. Veleszületett formában kíséri egy primer sérülés a váz- és szívizom; Ez jellemzi izomhipotónia és kardiomiopátia.
Glycogenosis típusú VI
A klinikai megnyilvánulások hasonlóak a glycogenosis típusú IX; jellemzi hepatomegalia és növekedési késleltetés az első évtizedben az élet. Szív- és vázizmok nem érinti. Az életkor előrehaladtával ezek a tünetek kevésbé kifejezettek, sőt, teljesen eltűnnek a pubertás. Van egy tendencia, hogy a hipoglikémia, ami soha nem olyan súlyos, mint a glikogén tárolási betegség I és III. A trigliceridek koncentrációja és ketontestek van enyhén növekedett.
Glikogén tárolási betegség típusa IX
Major klinikai megnyilvánulásai - hepatomegalia felhalmozódása miatt a glikogén, a növekedés leállását, fokozott máj transzaminázok, hiperkoleszterinémiánál. Tüneti hipoglikémia és giperketonemiya fordul elő gyermekeknél csak hosszas koplalás. A klinikai megnyilvánulások és biokémiai változások válnak puhább korral pubertás után betegeknél nincs jele a betegségnek.
Izom glikogén tárolási betegség IX típusú alkotnak klinikailag hasonló betegség McArdle és nyilvánvaló terhelési intolerancia, izomfájdalom, és visszatérő myoglobinuria serdülőknél és felnőtteknél. Kevésbé gyakori, generalizált izomgyengeség és légzési elégtelenséget korán. Morfológiai jelei a betegség - subsarkolemalnye felhalmozódása glikogén normális szerkezetét.
Glikogén tárolási betegség típusa 0
Az első tünete a betegségnek - éhezés hipoglikémia korai gyermekkorban. Azonban, mint a szabály, hogy tünetmentes. A visszatérő rohamok hipoglikémia gyakran vezet neurológiai betegségek. Nagyszámú betegek késleltetett fejlődés, amely úgy tűnik, hogy kapcsolatban időszakok hipoglikémia. A hipoglikémia lép fel reggel, mielőtt az első étkezés. Méretei a máj nem növekszik, bár előfordulhat zsíros elfajulás a máj. Egyes betegeknél, lassul a növekedés, ami után kinyert kezdete dietetikus. Egy kis betegek száma a szakirodalomban, valószínűleg tükrözi egy kis töredéke a diagnosztizált esetek, mert a tünetek nem túl konkrét, és anyagcsere-változások nem mindig helyesen értelmezni az orvosok.
Glycogenosis II típusú
Számos különböző klinikai formái. A infantilis formájában a betegség a debütáló az első életévben jellemzi akut során, és korai halált. A késői formája a betegség manifesztálódik serdülőkorban, majd később hiánya jellemzi súlyos kardiális elváltozások és kedvezőbb a prognózisa.
A infantilis formájában a betegség aktivitásának alfa-glikozidáz gyakorlatilag hiányzik. Az első tünetek megjelennek az élet első hónapjaiban: táplálási nehézségek, alacsony súlygyarapodás, légzési rendellenességek, gyakran bonyolítja tüdőgyulladás, késleltetett motoros fejlődés. A betegek többsége tapasztalt általános progresszív izomgyengeség; a gyermekek nem tudnak mozogni önállóan, és tartsa lenyomva. Ennek ellenére, az izmok kemény tapintású, még eltúlzott. Több mint a fele a betegek is megjegyezte, enyhe máj-, és makrogiossziát. CPK-aktivitás jelentősen javult. A legtöbb csecsemő Pompe-betegség 6 hónapos élet alakult súlyos és progresszív szívnagyobbodás. Felhalmozási glikogén szívizom okoz megvastagodása a kamrai septum falak és interventricularis, az eredmény egy hipertrófiás kardiomiopátia, halad a kitágult. A boncolás során, a szív mérete több mint háromszor nagyobb, mint a norma. Elég gyakori fibroelastosis endocardiaiis. Amikor az EKG észleltünk rövidített intervallum p-R. gyakran együtt a legnagyobb feszültség QRS komplexek. Ezek a tünetek a betegségre jellemző, és megkülönbözteti a többi korai kardiomiopátia. Az infantilis forma Pompe-kór halálához vezet, akár egy év, különösen, ha jelentős szívbetegsége nyilvánul alatti gyermekek 6 hónapos kortól
Késői forma Pompe betegség mutatkozik bármely életkorban - az első életévben a felnőttkor. Szinte minden beteg megnyilvánulása a betegség 2 év után nem tapasztaltam súlyos betegség a szív; izomveszteség lassan halad előre, és a betegség prognózisa kevésbé súlyos, mint az infantilis forma. Debütált tünetek és a részvétel a belső szervek kóros folyamat eltérő a különböző betegek, de minden beteg, mint a vezető jellemző megjegyzés lassan progresszív izomgyengeség. Proximal izom (törzs és az alsó végtagok) általában befolyásolja az első, majd kapcsolja be a rekeszizom és más izmok részt vesznek a légzés, amely elvezet a tüdő elégtelenség és zavar légzés alvás közben. A betegség is előfordulhat középkorú (20 és 60 év). Azonban sok beteg jelenteni fáradtság és légszomj terhelésre, hogy zavarta őket gyermekkora óta. Felnőttek esetében a domináns tünet - lassan progresszív izomgyengeség az alsó végtagokban magában az izmok a törzs és / vagy légzési elégtelenség. Mivel a betegség előrehaladtával eltűnnek a mély ínrefiexek. Körülbelül egyharmada az összes felnőtt jellemzi légzési elégtelenség.
Glikogén tárolási betegség típusa V
A betegség debütál serdülőkorban vagy 2-3 évtizede az élet és jellemzi a terhelési intolerancia, izomfájdalom és izomgyengeség idején berakodás nyugalomban az izmok helyreállítását. Ezek a tünetek leggyakrabban eredményeként a rövid és intenzív testmozgás - sprint, súlyemelés - és kevésbé intenzív, de a hosszú távú, mint a lépcsőzés, séta a hóban. Hagyományos terhelés, mint a séta egy sima felületre, nem okoz problémát. Elég gyakran vannak fájdalmas görcsök - görcsös izom-összehúzódások. Számos beteg állítja az úgynevezett jelenség „második szél” - egy rövid pihenő után kialakult fájdalom támadás lehetővé teszi, hogy továbbra gyakorolja könnyebben. Myoglobinuria (a kockázata az akut veseelégtelenség) volt megfigyelhető a betegek fele.
Glycogenosis típusú VII
A klinikai megnyilvánulások VII glycogenosis típusú hasonló glycogenosis típusú V. Ebben a betegségben a tünetek megfigyelt elváltozások kombinációja izom- és hematopoetikus szövet. A beteg megnövelt koncentrációjú bilirubin, és a retikulociták száma, tükrözve kompenzált hemolízis.
Egy másik sajátossága - hiányában a jelenség a „második szél”, jellemző V glycogenosis típusát. Két olyan klinikai formák: felnőtt - állandó izomgyengeség (bár a legtöbb beteg arról számolt be e jogsértések fiatalos kor) és a gyermekek több szervrendszert érintő formában generalizált izomgyengeség, központi idegrendszeri érintettség (görcsrohamok, corticalis vakság), a szív szöveteinek (kardiomiopátia), valamint a szerv a látás .
A glikogén tárolási betegség típusa IIb
A betegség debütál az első évtizedében az élet, és jellemzi elváltozások váz- és szívizom szövetet.
A klinikai megnyilvánulások függ a pusztulási fokot három szövetek - izom-, ideg- és vérsejtek. Számos klinikai változatai: a kombináció nesferotsitarnoy haemolyticus vérszegénység és károsítja a központi idegrendszert, izolált myopathia vagy myopathia kombinálva idegrendszerre. Myopathiás hasonló formában V glycogenosis típusú.
Glycogenosis típusú XI
Az első esetben kimutatható volt véletlen a biokémiai vizsgálata betegek myoglobinuria, és a magas kreatin-kináz szint. Minden betegek terhelési intolerancia, izomfájdalom és myoglobinuria.
X glikogén tárolási betegség típusától
Klinikai tünetei - terhelési intolerancia, izomfájdalom és myoglobinuria. Egyes esetekben a betegség manifesztálódik és hordozók. Amikor az izom biopszia mérsékelten kifejezett felhalmozódása glikogén.
Glycogenosis típusú XII
Terhelési intolerancia.
Glikogén tárolási betegség típusa XIII
A betegség későbbi korban progresszív terhelési intolerancia, izomfájdalom és emelkedett kreatin-kináz.