Epidermolysis bullosa simplex (EBS) - diagnosztizálása, kezelése
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) - diagnosztizálása, kezelése
Egyszerű epidermolysis bullosa (PBE). általában származtatott mint egy autoszomális domináns tulajdonság, ez a betegség általában nem hagyva heg és kíséri a buborékok képződését a csomagban a bazális rétegben a felhám.
Legalább négy altípusa PBE (kivéve EBS és az EBS felülete miatt bekövetkező anyagcsere-rendellenességek plectin), amelyek mindegyike kapcsolatban van mutációk a felelős gének szintéziséhez keratin keratin 5, vagy 14 tartalmazott a bazális keratinociták:
A fő altípusok.
PBE, Weber-Cockayne típusú (lokalizált EBS).
EBS, típusa Koebner (EBS generalizált).
EBS, típusa Dowling-Meara (EBS herpetiformis). PBE az izomsorvadás (MD).
Vannak több ritka autoszomális recesszív formája generalizált EB szimplex mutációkkal kódoló génben plectin (ami poludesmosomah bazális keratinociták és a vázizomzat)
További altípusok.
EBS, márványozott pigmentáció;
Autoszomális recesszív EBS.
PBE, Ogna típusát.
EBS pylorus atresia gyomorban.
Felszíni EWB (ismeretlen genetikai hiba, hogy képződését okozza szemcsés intraepidermális tömlőréteg).
Szinonima: epidermolitichesky EB.
Epidemiológiai epidermolysis bullosa simplex (PBE)
A fő altípusok.
PBE, Weber-Cockayne típusa: buborékok jelenhetnek meg az első két életévben; betegség kezdődhet serdülőkorban.
PBE, Koebner típusa: Buborékok születéskor helyeken súrlódás, javított serdülőkorban.
PBE, Dowling-Meara típusa: Buborékok születéskor, széles körben elterjedt, nehéz és nagyméretű, a javulás serdülőkorban.
PBE MD: Buborékok születéskor.
A prevalencia. 10 eset per millió élveszületésre. Weber-Cockayne változat leggyakoribb diagnosztizált egy 50.000 élveszületések.
Paul. Nem számít. kórokozó kutatás
A fő altípusa EBS. Mutációk a keratin 5 és 14.
További altípusa EBS. gén mutációinak plectin.
Genetika. Ez öröklődik autoszomális domináns minta, ritkán autoszomális recesszív öröklődés.
Kiváltó tényezők. buborékok is okozott romlik a súrlódás és magas hőmérsékleten, futás, séta vagy hosszú akció más traumás tényezők.
Kórélettana epidermolysis bullosa simplex (PBE). Kódoló gének mutációjával szintézisében keratin 5 (kromoszóma 12q), 14 (kromoszóma 17q) vagy plectin, okozhat megjelenése patológiás tonophilamentumok vagy poludesmosom a keratinocitákban a bazális rétegben a bőr. Trauma vezet szétválasztás szintjén a bazális réteg sejtek és a kialakulását egy buborék.
Anamnézis epidermolysis bullosa simplex (PBE). Egészséges gyermek születik egy nagyon érzékeny bőrt trauma. Képződött buborékok területeken maximális súrlódási, de a tendencia, hogy kialakulását általában az életkorral csökken.
Clinic epidermolysis bullosa simplex (PBE)
A fő altípusok.
- PBE, Weber-Cockayne típusa: petyhüdt hólyagok a kezek és lábak.
- PBE, Koebner típusa: generalizált buborékok képződhetnek a miliums hámosodó területeken. Győzd nyálkahártya hiányzó vagy kisebb, 20% esetben köröm disztrőfía figyelhető meg.
- PBE, Dowling-Meara típusa: közönséges buborékok az ív, herpetiformis csoport, tenyér-talp keratoderma.
- PBE MD: lokalizált buborékok.
További altípusok.
- EBS, márványozott pigmentáció: buborékok, kombinált hálós hiperpigmentált foltok.
Autoszomális retsessiny PBE.
PBE, Ogna típusát.
EBS pylorus atresia gyomorban.
Felszíni PBE. felszínes epidermális hámlás gyakran anélkül, hogy a buborékképződést ( „hasító” szemcsés réteg közvetlenül az alábbiakban).
Diagnózis epidermolysis bullosa simplex (PBE)
Kórszövettani. fénymikroszkópos feltárja intraepidermális „hasadékban” megfelelő citolízis bazális sejtréteg; de ez a funkció nem diagnosztikai szempontból fontos.
Transzmissziós elektronmikroszkópos és immunfluoreszcens antigén mapping. A módszerek sokkal érzékenyebbek, és képes észlelni a köteg a bazális réteg és citolízis annak sejtek. Abban az esetben, a kiviteli alak Dowling-Meara elektronmikroszkóppal képes kivéve citolízisének bazális réteg sejtek azonosítására aggregáció tonophilamentumok. Immunfluoreszcens festés feltárja BP-antigén (marker fehérje epidermolysis bullosa), laminin és kollagén negyedik típus, amely szintje alatt a köteg. Immunfluoreszcenciás antigén mapping monoklonális antitestekkel bizonyíthatja a hiányzó keratin 5. vagy 14. vagy plectin típusok.
Molekuláris vizsgálatok. Elvégezhető alapul gén mutációját keratin és / vagy keratin termék kóros 5. vagy 14. típusú vagy plectin.
Differenciáldiagnosztikája epidermolysis bullosa simplex (EBS)
Ha a családban már előfordult nem tartalmaz elegendő információt a diagnózist, a buborékok látszólag egészséges újszülött gyanúja mehanobulleznogo betegség. Differenciál diagnózis végrehajtható egyéb dermatózisok kíséri hólyagosodást (bullózus veleszületett ihtiozoformnaya erythroderma), cisztás autoimmun betegségek (lineáris IgA-dermatózis, pemphigoid, pemphigus), vagy fertőzések (herpesz, leforrázott bőr szindróma, hólyagos impetigo).
A tanfolyam és a prognózis felhámleválás simplex (EBS). A legtöbb formák EWB megy a korral, a buborékképződést csökkenteni lehet azáltal, hogy megakadályozza a traumatikus hatásokat. Egyetlen lehetőség Dowling-Meara lehet elég súlyos, nagy elváltozások, rontja a prognózist, vagy halálhoz vezethet.
Kezelés epidermolysis bullosa simplex (PBE)
Kezelés epidermolysis bullosa simplex (EBS) van palliatív:
1. buborék képződése csökkenthető korlátozásával a traumatikus hatásokat a lágy, jól illeszkedik cipő és ne melegedjen túl a bőr.
2. Amikor a buborékok legnagyobb közülük lehet leszívással eltávolítjuk a cisztás folyadékot steril tűvel. Burkolatok buborékok gondosan lenyírt ollóval. Ezt követően, a bőrfelület védelmére hidrokolloid kötést vagy gézzel átitatott vazelin, annak érdekében, hogy tartsa beragadt.
3. Napi fürdő, puha tisztítószerek (Akvanil vagy Setafil), kötszerek csökkentheti a csatlakozás lehetőségével másodlagos fertőzés, és javítja a gyógyulás a seb felületén.
4. Helyi lágyítószerek (petrolátum, vazelin hidratált vagy gyógyító Aquaphor kenőcs) is csökkenti a súrlódást a gyógyító felületen.
5. A helyi antibiotikumokat (mupirocin) is fel lehet használni a csatlakozás másodlagos fertőzés (sárga váladékot, suppuration, pörkképződés).
6. Annak érdekében, hogy korlátozza a túlzott buborékképződés szükség lehet egy víz matrac egy polár, amely.
7. Kiterjedt bőr erózió igényel kórházi és intravénás infúziók és szükség esetén - az intravénás antibiotikum terápia és Burns.
8. bezárásához nem gyógyuló sebek lehet használni, hogy mesterségesen termesztett bőr, de ez a módszer nagyon drága.
9. Ha lehetséges, meg kell, hogy tartsa a gyermek családi genetikai tanácsadás és prenatális kutatás elvégzésére. Jelenleg génterápia, a betegség nem létezik.
A nemzeti nyilvántartás. amelyeket fel lehet használni, hogy támogassa és nevelő családok szenvedő gyermekek felhámleválás.