Izomdisztrófia - patológia jellemző

Izomdisztrófia - egy csoport patológiák krónikus örökletes jellegű, ami jellemző a progresszív áramlás, valamint az állandó szövettani rendellenességek.

Modern kutatási módszerek a részét a Molecular Genetics aktívan terjeszkedő tudatosság és megértés a nagyszámú fajta degeneráció. A legjelentősebb közülük - ez izomdisztrófia formájában Duchenne és Becker, valamint az állami, öröklődik autoszomális domináns módon progresszív szemészeti forma izomsorvadás.

Egészen mostanáig nem találták eszközöket, amelyek segíthetnek teljesen megszabadulni disztrófia az izmokban.

Négy formája ez a betegség. Leggyakrabban diagnosztizáltak Duchenne-- a fele minden esetben a patológia. Az általános szabály. A betegség első jelei már a gyermekkorban és provokálni végzetes a húszéves. Becker izomsorvadás lassabban, a beteg életben legfeljebb negyven éve. Egyéb formái a betegség általában nincsenek hatással az időtartam az emberi élet.

Etiológiai tényezők okozzák degenerációja izom

Oktatási dystrophiában az izmok miatt hatására különböző gének. Patológiai Duchenne és Becker által okozott gének találhatók nemi kromoszómák. Ezek a formák sajátos férfiaknál. Egyéb betegségek nem felelnek meg a nemi kromoszómák, így hatással lehet, férfiak és nők egyaránt.

Fő tünetei a betegség progressziója

Minden típusú disztrófia az izmokban provokált aktív fejlesztése izomsorvadás, de ez változhat attól függően, hogy a betegség súlyosságát, és az idő a képződésének.

• Duchenne dystrophiában már látható a korai gyermekkorban - nagyjából három-öt év. A betegek ebben az esetben megy Razvalka nehéz mászni a lépcsőn, gyakran szolgált, vízszintes terepen, nem tud futni. Amikor egy gyerek egy ilyen diagnózis emeli a kezét, ő lapockák mintha távolodik a szervezetből. A gyermek az ilyen típusú disztrófia a 10 - 12 év tolószékbe, de folyamatosan progresszív izomgyengeség provokál halálesetek hirtelen szívelégtelenség fejlődött, légzési elégtelenség, folyamatok vagy fertőző elváltozások.
• Becker dystrophiában sok közös vonása az előző betegség típusa, de lassabban. A tünetek izomsorvadás kezdenek megjelenni csak az ötéves kor, és tizenöt év elteltével a betegek még képesség fenntartásához önállóan járni, néha még hosszabb.
• A váll-arc alakja izomdisztrófia halad nagyon lassan, az áramlás a viszonylag jóindulatú. Alapvetően a betegség teszi magát érezte a 10 éves korban, de akkor is előfordulhat, a korai serdülőkorban. Gyermekek ez a diagnózis már csecsemőkorban szopni rosszul, és később az életben nem tudnak tenni az ajkát egy csőbe, emelje fel a kezét a feje fölé. Az a személy, szegény mimikri, ha sír vagy nevet, de arckifejezések olykor még jelen, ennek ellenére, nagyon eltér a normális.

Az egészségügyi központok, amelyek fel vannak szerelve a legmodernebb technológia megvalósításához immunológiai és molekuláris vizsgálatok, szakértői pontosan megállapítani azt a tényt, hogy egy gyermek a jövőben szenved izomdisztrófia. Ezekben az intézményekben szervezett egy felmérést a szülők és a gyermek rokonai, és kiderült, hogy azok a gének, amelyek meghatározzák a kialakulását és Becker izomsorvadás vagy Duchenne.

Mivel a gyógyulási folyamatot végrehajtani?

A modern orvostudomány még nem kidolgozott módszerek megelőzésére vagy progressziójának aktív fejlesztése e patológia. Izomsorvadásban kezelés magában szervező konfrontáció szövődmények, például a csigolyadeformitások a gyenge hátizmok, test hajlam a fertőzésekre tüdőgyulladás miatt gyengül a légzőizmok.

A betegek további fejlesztése szív-blokk is végre lehet hajtani a beültetett szívritmus-szabályozó. fenigidin javasoljuk, hogy a gyógyszer a szív- elváltozások. Fogadása különböző ortopédiai lehetővé erősíteni Lógó lábát munka helyreállítani a boka, valamint csökkenhet a zuhanás.

Helyesen választott képzés is pozitív hatással van a betegség lefolyásának. A fejlesztés a atrófia kezelésére használják anabolikus szteroid-csoport, és a helyreállító terápia. Ha egy erős megnyilvánulása vereség tünetei miotónikus rendelt kezelés difeninom tartó kettőn - hárman hét. Ez difenin feltehetően gátolja patológiás hatások szinaptikus hővezetés és csökkenti utáni tetániás izomműködés. Szeleginnel gyógyszer pozitív eredményt, ha figyelembe, hogy kijavítsa az alvás, és megszünteti a nagy álmosság.

Hatékony kezelés végezhető csak génterápia, amely jelenleg aktívan fejlesztett. Számos kísérleti vizsgálatok azt mutatják, egy állapotának javulását az izomrostok a bizonyos formáinak kezelésére a betegség. A fejlesztés a dystrophia Duchenne és Becker jön elégtelen izomfehérjetermelést - disztrofin. A gén, amely felelős a kialakulását a fehérje - a legnagyobb ismert gén az orvostudományban, ebben az összefüggésben, a kutatók újra egy mini változata a gén, és a legjobb vezetők a gén az izmok adenovírusok.