Best-féle betegség és felnőtt vitelliformnaya dystrophiában
Történelem kutatás
Best-féle betegség - ritkán előforduló kétoldalú makula dystrophia a különböző aszimmetrikus klinikai tüneteket, öröklődik autoszomális domináns módon. Ezt a betegséget először leírt vissza 1883-ban J. E. Adams, mint „egyfajta” változások a macula.
1905-ben F. Legjobb beszámolt 8 betegek makula degeneráció egy nagy család, számozás 59 fő, és azt javasolta, hogy a betegséget egy autoszomális domináns módon.
A betegség jól ismert a szakirodalomban az alábbi neveken engedélyezték:
- vitelliformnaya dystrophiában Best,
- központi váladékos retinaleválás,
- örökletes makuláris pseudocysta,
- vitelliformnaya örökletes makula degeneráció
A legjellemzőbb megnyilvánulása a betegség legjobb vannak változások a sárgafolt, emlékeztető tojássárgája átmérőjű 0,3-3 RD.
Vitelliformnaya felnőttek makuladegeneráció első leírt J.D.M. Gass 1974-ben a betegség alakul ki a korosztály 40-50 éves és az jellemzi, kétoldali szimmetrikus helyi subretinalis változások a foveán. A léziók általában kerek alakú, és a sárga, azok átmérője tartományok 0,3-0,5 RD. Látászavarok minimálisak.
Ellentétben a betegség legjobb foveoláris változások vitelliformnoy felnőtt makuladegeneráció felnőttkorban alakul ki, ezek a kisebb és nem fejlődnek.
genetikai vizsgálatok
Best-féle betegség - a betegség autoszomális domináns öröklődés és a magas penetrancia. A gén felelős a fejlesztési vitelliformnoy makula degeneráció, amely az úgynevezett „bestrofin” lokalizálódik a kromoszóma hosszú karján 11 közötti intervallumban lókuszok D11S903 és PYGM (kódoló gén izom glikogén), vagy, amint azt újabb tanulmányok, markerek közötti D11S986h D11S480.
Ezen kívül, a szakterületen gént térképeztük ROM1, fotoretseptorspetsifichesky egy olyan membránfehérjét kódol. Ezzel kapcsolatban azt javasolta, hogy a Best-féle betegség az eredménye mutációjának következménye ROM1 gént.
Átfedő körülbelül 40 cM régió 11q13-14, ahol a lokalizált gén „bestrofin” hírhedt oftalmogenetikam, mint egy „menedéket” gének sokasága alakításáért felelős számos retinális betegségek, különösen alkotnak oculocutaneous albinizmus, Usher-szindróma ( „miozin 7A”), egy olyan szindrómával Bardet-Biedl, autoszomális domináns formái örökletes exsudativ vitreoretinopátia.
R. E. Ferrell et al. (1983) a betegek atipikus családi vitelliformnoy makuladegeneráció felfedte a kapcsolatot a klasszikus marker GPT1, lokalizált a kromoszóma hosszú karján 8. Egyes betegeknél a család a megkérdezett normális EOG, és az átmérője gócok vitelliformnyh változások a macula minden esetben sem haladhatja meg az 1 RD.
A nagy különbségek klinikai megnyilvánulása a betegség nagyrészt a legjobb genetikai heterogenitás és emellett lehet okozta eddig ismeretlen mutációk. S. Nordstrom és W. Thorburn (1980) számolt be egy család, ahol az apa volt homozigóta 11 lányai különböző klinikai megnyilvánulásai Best-féle betegség.
Vitelliformnaya makula degeneráció felnőttek
A szövettani és hisztokémiai vizsgálatok
Tanulmányok segítségével fény- és elektronmikroszkópos kiderült, hogy a korai szakaszában a betegség legjobb pigment epithelium sejtek abnormális abszorbeált cytosome azonosíthatatlan anyag. Két pigment epiteliális sejtek és a retina neuroepithelium felhalmozódnak granulátumok lipofustsinopodobnogo anyag megsértette a integritását a Bruch-féle membrán és a retinális idegi szerkezeti elemek: a legtöbb fotoreceptor külső szegmentumok eltűnnek vagy degenerált, ahol a belső szegmensek a retina fotoreceptor érintett részein felgyülemlő savas mukopoliszacharidok. A kapillárisok behatolnak retina alatti térben a Bruch-féle membránon megváltozik.
A Stage II belsejében retinális pigment epiteliális sejtek a macula van egy felhalmozódása jelentős mennyiségű anyagok granulátum hisztokémiai szoros iipofuszcin és makrofágok a szubretinális térben és az érhártya. A későbbi szakaszában a betegség jelölt összeolvasztás retinális pigment epiteliális sejtek a macula, amelynek átmérője meghaladja az arány 1,5-2.
Betegek vitelliformnoy dystrophia vezető és idős diffúz lerakódásokat lipofustsinopodobnogo anyagokat találtak a réteg pigment epithelium a belső szegmensek fotoreceptorok, Muller sejtek belsejében, és még az üvegtestben.
besorolás
Attól függően, hogy szemtükrözést megnyilvánulások öt szakaszból során a betegség legjobb:
- A színpadon - a változás a makula nem, de regisztrálva van rendellenes EOG
- I. lépés - minimális pigment a macula rendellenességek, hipopigmentáció;
- Stage II - Klasszikus vitelliformnaya ciszta a macula;
- Stage III - ciszták rés és a magas reszorpciós fázisban annak tartalmát;
- Lépés IV - reszorpció cysta tartalom fibroglialnogo hegképződés a szubretinális neovaszkularizáció vagy anélkül.
Ugyanakkor nincs meggyőző bizonyíték arra, hogy a betegek többsége a betegség alakulását legjobb makula változásokat követően áthalad minden szakaszában.
a klinikai tünetek
A betegség általában tünetmentes legjobb, akkor mutattak ki a vizsgálat során korú gyermekek 2-6 éves. Szemtükrözést változások a legtöbb esetben aszimmetrikus.
A nulla színpadi szemfenéki gyerekek általában úgy néz ki normális. Néha van egy gyengülő foveal reflex. Felnőttek egy hasonló mintát oftalmoszkópiás tekinthető kóros gént hordozók, amint csökkentési együtthatót Arden - csúcs aránya a fény a sötét bomlási EOG.
- Mert I. vagy „previtelliformnoy” Best stádiumú megjelenése jellemzi a kis sárga foltok a macula.
- A Stage II betegség méretei vitelliformnyh ciszták emlékeztető „tojássárgája”, elérheti átmérője a lemez. Változások gyakran kétoldali, de ritkán szimmetrikusak. A látásélesség ebben a szakaszban nem egyezik a szemtükrözést látszat maradt még az idős tartományban 0,4-0,9.
- Csökkent látásélesség megfigyelt stádiumú betegségben, amikor az egyén ciszták vitelliformnye törve, ami a Szövetség „bitsorkódolt beszélő”.
- Később, ennek eredményeként a részleges reszorpció és elmozdulás lipofustsinopodobnogo tartalom ciszták képződött psevdogipopiona képet.
Abban a betegség bármely stádiumában szenvedő betegeknél a betegség is előfordulhat legjobb subretinalis vérzés. Körülbelül 5% -a alakult subretinalis neovaszkuláris membrán.
S. A. Miller és mtsai. (1976) számolt be egy 9 éves fiú a Best betegséghez, amely fedezték intakt vitelliformnaya ciszta a jobb szem és behatolt a részlegesen felszívódott ciszta a szubretinális vérzések, és neovaszkuláris membrán a bal oldalon.
AR Schachat et al. (1985) megfigyelt kazuisztikus törés esetén és a macula rhegmatogen retinaleválás egy betegben a betegség legjobb. Idős korban, a betegek e patológia veszteségelvonó choriocapillaries és sorvadása Retinális pigment epithelium érhártya sclerosis gyakran alakul ki a makuláris területen.
Az irodalomban vannak beszámolók több elváltozások a betegség vitelliformnyh legjobb. Ezekben az esetekben, makuláris változások vitelliformnye ekstrafovealnymi kombinálva elváltozások a retina, lokalizált, általában együtt verhnevisochnoy vaszkuláris Arcade. Jellemzően között van 2-5 ekstramakulyarnyh vitelliformnyh vereség. Az átmérője valamivel kisebb, mint a méret a makula változások, és nem haladja meg a 0,2-1 RD.
Elváltozások műholdak lehet fejlődni aszinkron egymáshoz képest, és a változások a sárgafolt, és lehet azonos fejlettségi.
diagnosztika
Angiográfiás mintázat Best betegség függően változhat a betegség stádiumától. A kezdeti szakaszban a betegség jelölt fluoreszcens távollétében ciszták régió (az úgynevezett fluoreszcencia egység). Lépésben previtelliformnoy betegség sorvadás a területeken a pigment epithelium a macula feltárja kis fenesztrált hibák miatt a helyi giperflyuorestsentsiey.
Miután ciszták diszkontinuitás (lépés „psevdogipopiona”) határozzuk giperflyuorestsentsiya felső felén, míg az alsó megmarad „blokk” fluoreszcenciát. A betegség későbbi stádiumában, amikor a tartalmát lipofustsinopodobnoe ciszták részben felszívódik, kapuzott kimutatott hibák a macula.
differenciáldiagnózis
A pontos diagnózis betegeknél a betegség és a Best-féle disztrófia vitelliformnoy felnőttek korrigált eredményei alapján a szemtükrözést kép és nyilvántartási ERG és EOG. Bonyolult esetekben támogatás diagnózis lehet átvilágítását a család többi tagja.
Best-féle betegség meg kell különböztetni a pigment leválása, és heveny megbetegedés Coates toxoplasmic horoiretinita.
- Leválása a pigment epithelium. Nehézségek a diagnózis merülnek betegeknél atípusos klinikai és váladékos változások a macula. A betegség gyakran egyoldalú. Összesen ERG nem változik, a helyi ERG lehet csökkenteni. EOG normális a legtöbb esetben. Amikor fluoreszcein angiográfiás a késői fázisban a betegeket a leválása retinális pigment epithelium észlelt giperflyuorestsentsiyu.
- Coats betegség. A betegek többsége a retinitis Coates az előzetes vizsgálat során a szemész a macula feltárja prominiruyuschy melegágya szilárd sárga izzadmány hasonlító vitelliformnye változások betegség legjobb. Exudatív változások a sárgafolt gyakran együtt szubretinális vérzés és neovaszkularizáció. A diagnózis alapja eredményei oftalmoszkópiával: nézve a periférián a fundus a szem oftalmoszkópos és A fényszóró lencsék 20-30 dioptria vagy biomikroszkópia Goldmann három tükör lencse minden betegnél a betegség Coates kimutatására érrendszeri rendellenességek (teleangiectasia, mikro- és makroanevrizmy, arteriovénás söntök), gyakran lokalizált a temporális felében a retina. A betegség sporadikus. A 92-95% -a érintett betegek egyik szemét. EOG elsődleges és fejlett (PA) szakaszában a betegség nem változik. Látásélesség retinitis Coates jelenlétében váladékos változások a sárgafolt nem haladja meg a 0,4.
- Akut toxoplazmózis horoiretinit. Diagnosztikai nehézségek merülnek fel általában a vizsgálat során a betegek a szerzett forma toxoplazmózis és váladékos-vérzéses változások a macula. A betegség általában egyoldalú. Horoiretinalnye vereség kombinálva vitreitom különböző súlyosságú, és néha anterior szegmens változásokat. Az ilyen betegek általában panaszkodnak hirtelen jelentős csökkenése a látásélesség, ami a legtöbb esetben 0,01 -tói 0.2. A statikus küszöbperimetria észlelt fényerejének növekedését és az érzékenység az abszolút vagy relatív központi scotoma. Erősítse a toxoplazmózis diagnózisát teszi lehetővé a pozitív eredmények immunológiai vizsgálatok.
Hagyományos kezelési stratégia a betegek a betegség és a Best-féle makuladegeneráció vitelliformnoy nem felnőttek. Abban az esetben, bonyolult betegség és képződését szubretináiis neovaszkuláris membránok célszerűen lézeres koaguláció.
- Mildronat 5.0 / №10, majd 1 kapszula 2-szer naponta, 1 hónap
- Meksidol 2,0 / m №10, majd 1 tab. 3-szor egy nap, 1 hónap
- Emoksipin 1% 1 csepp naponta 3-szor, 1 hónap
- Milgamma 2,0 №5 / m h / d
- Vitry Vision 1 lapon. 2-szer egy nap, 1 hónap