Best-féle betegség
Vitelliformnaya makuladegeneráció legjobb.
MEGHATÁROZÁSA
Best-féle betegség ritkán előforduló kétoldalú retinadisztrofiában a makuláris régiójában formájában lekerekített sárgás tűzhely, hasonló a friss tojássárgája átmérője 0,3-3 ONH méretben.
Kód BNO-10
H35.5 Örökletes retinadisztrófiában.
A gén felelős a fejlesztési Best-féle betegség lokalizálódik a kromoszóma hosszú karján 11q13 közötti tartományban markornymi gének D11S986 és D11S4801. A betegséget egy autoszomális domináns öröklődési típusú.
klinikai kép
A betegség tünetmentes. Best-féle betegség felfedezik mellékesen vizsgálata során korú gyermekek 5-15 év. Esetenként beteg panaszkodik homályos látás, olvasási nehézség kis betűkkel, metamorphopsia. A látásélesség függően változik a betegség stádiumától 0,02-1,0. Változások a legtöbb esetben aszimmetrikus, kétoldali.
Attól függően, változások a makuláris meghatározott régióban oftalmoszkópiásan, van öt szakaszában a betegség. bár az a betegség kialakulásában nem mindig megy minden szakaszában.
• 1. lépés (previtelliformnaya). Jellemző a minimális pigmentációs rendellenességek formájában kis gócok sárga a macula.
• 2. lépés (vitelliformnaya). Klasszikus vitelliformnaya ciszta a macula.
• 3. lépés ciszták rés és a magas felszívódást fázisa annak tartalmát.
• 4. lépés Reszorpciós ciszta tartalmát
• 5. lépés Formation fibroglialnogo heg a retina alatti neovaszkularizáció vagy anélkül.
Csökkent látásélesség általában ünnepelte a harmadik szakaszban a betegség, amikor vitelliformnye ciszta szakadás. Ennek eredményeként a reszorpció és a ciszta tartalmát előfeszítő képződött psevdogipopiona képet. Subretinalis vérzés és lehetséges képződését szubretináiis neovaszkuláris membrán, a korral - fejlődését chorioidealis sclerosis.
DIAGNOSZTIKA
A diagnózis a betegség betegeknél legjobb szettje alapján az eredmények szemtükrözéssel, fluoreszcein angiográfia, ERG és EOG. Bonyolult esetekben a diagnózis segíthet felmérni a család többi tagja.
laboratóriumi kutatások
Szövettanilag, azt mutatja, hogy a sejtek közötti a pigment epithelium és neuroepithelium kumulált granulátumok anyagokat, mint iipofuszcin a szubretinális térben és az érhártya - makrofágok megzavarta szerkezet Bruch-féle membrán, savas mukopoliszacharidok felhalmozódnak a belső szegmensek fotoreceptorok. Végül jön egy degeneráció a fotoreceptor külső szegmensekben.
Az FAG az első szakaszban a betegség jegyezni a területeken a helyi giperflyuorestsentsiyu pigment epiteliális atrófia, a második lépésben - a hiánya fluoreszcencia ciszták. Miután a törés a ciszta meghatározza giperflyuorestsentsiyu felső felén és a fókusz fluoreszcencia - alján. Felszívódása után a tartalmát a ciszta a macula nézni átlyuggatott hibák.
Legjobb patognomikus betegség jelét - kóros EOG.
Általános és helyi ERG nem változik. A harmadik - a negyedik szakaszában a betegség a látómezeje felfedezése egy központi scotoma, makuláris pont csökkentése és multifokális ERG amplitúdóját.
differenciáldiagnózis
Amikor (vitelline kialakítható ciszta diagnózis bizonytalan, hogy szükség van a differenciál diagnosztikájában homályosság akkor történik, amikor a cisztákat határok és a reszorpció között eltérés diagnózisok -. Savós makuláris ödéma, rövidlátó makula, choroiditis, cisztás makula dystrophia, Stargardt-féle betegség.
Példa diagnózis készítmények
Vitelliformnaya dystrophiában legjobb.
Patogenetikai alapú kezelést is. Abban az esetben, alkotó subretinalis neovaszkuláris membrán álló lézeres fotokoaguláció.
Hozzávetőleges időpontot fogyatékosság
Ha megtöri a ciszta - 2 héttől egy hónapig hiányában fogyatékosság.
Romlása vizuális funkció fejlesztése és felszívódása a vitelline ciszta.
Vitelliformnaya makula degeneráció felnőttek
Vitelliformnaya makuladegeneráció felnőttek - bilaterális retinadisztrófiában autoszomális domináns öröklődési, azzal jellemezve, hogy szimmetrikus változások foveoláris régióban középkorú felnőttek.
A mutációt találtak a gén peripherin (RDS). Ezzel szemben a legjobb betegség, patológia foveoláris régió vitelliformnoy makula dystrophia felnőttek fejlesztése felnőttkorban érinti kisebb adagokban, és nem fejlődnek.
EOG, mint általában, nem változott.