Gyermekek kromoszóma-rendellenességek okoz gyermekeknél
Ez akkor fordul elő ez a kifejezés a görög anomalos - rossz. Az anomália felfogni, mint a funkcionális vagy strukturális rendellenesség a szervezetben. Változatok a mértéke és minősége is nagyon változatos.
Ebben a cikkben megnézzük a fő oka a kóros gyermekek, valamint tudja, milyen funkciók vannak gyerekek kromoszóma-rendellenességek.
Okok rendellenességek gyermekkorban
Az okok a anomáliákat a gyermekek fejlődését
Okai között az anomália említhetők:
- genetikai tényezők; mellett - bármilyen megsértése embrionális fejlődés (hatások miatt a fejlődő embrió mechanikai, kémiai, termikus tényezők, X-sugarak és más károsító dolgokat;
- nem megfelelő táplálkozás miatt az embrió);
- gyakran az oka az anomália válik a méhen belüli fertőzés.
Példák a anomáliák, amelynek eredményeképpen kifejlesztett a méhen belüli fertőzés, szolgálhatnak kisfejűséget, hydrocephalus, veleszületett vakság. Azok anomáliák vannak kifejezve élesen, az úgynevezett fejlődési fogyatékkal élő vagy deformitás.
Rendellenességek a gyermekek fejlődését lehet nem csak morfológiai, hanem funkcionális - az úgynevezett alkotmány anomália; Ilyen anomáliák fiziológiai állapotát a szervezet kerül meghatározásra instabil.
Down-szindróma - egy kromoszóma rendellenesség gyermekeknél
Down-szindrómát (triszómia vagy 21) a leggyakoribb autoszomális triszómia szindróma és bekövetkezik frekvenciával 1: 660 között újszülöttek. Az arány a fiúk és a lányok között újszülöttek Down-szindróma 1: 1.
A frekvencia született gyermekek kromoszomális rendellenesség függ az anya életkora, és kisebb mértékben - a kor az apja. Annak kockázatát, hogy a gyermek a betegség folyamatosan nő, miután a 35 éves korában a nők, elérve a maximális a 45 éves kor felett.
Az fokú mentális retardáció enyhe vagy súlyos. Van egy sajátos konfiguráció az arc és satnyulás. A fej kicsi és kerek, ferde homlokán. Alacsonyan álló fülek ovális, kis lebeny. A szemek Mongoloid szekcionált csiszolt kissé felfelé és kifelé. Az orr rendszerint nincs jelen, vagy csak gyengén fejeződik ki. Szája félig nyitva, és a nyelvét, mint általában, erőteljesen növekedett „ráncolva”, és ki előre. Az írisz kiderül, szürkésfehér foltok hiánya miatt pigment. Kis ujját gyakran kezet rövidített és befelé ívelt miatt fejletlensége a középső ujjperc. Kefék széles és rövid, egyetlen keresztirányú hajtási a tenyér. Egyes betegeknél fennáll a szemlencse elhomályosodása, és 40% - veleszületett szívbetegség. A születés, gyermek átlagos mérete a test, de a jövőben jellemzi őket alacsony termet.
Ahhoz, hogy kizárják a gyermek egy kromoszóma rendellenesség, mint a Down-szindróma, amire szükség van a genetikai tanácsadás.
Patau-szindróma - egy kromoszóma rendellenesség gyermekeknél
Az okok a rendellenességekben szenvedő gyermekek: patau-szindróma társul egy extra 13. kromoszóma így nincs különbség a hasadási. A nemek aránya 1: 1. Gyermekek patau-szindróma születnek súlyos fejlődési rendellenességet okoz. Egy tipikus terhességi szövődmény a vemhesség alatt patau-szindróma van hydramnion, fordul elő 50% -ában.
Ez kromoszomális rendellenesség gyermekeknél, melyet számos veleszületett rendellenességek az agy fejlődésének és az arc: microcephalia, lejtős és alacsony homloka, ajak-, szájpadhasadék. Mindig észlelt hibák néhány belső szerv különböző kombinációk: veleszületett szívbetegségek (80%), a vese ciszták, abnormális belső nemi szervek és a hasnyálmirigy, súlyos fizikai és szellemi fejlődését. A betegek ritkán élik túl. A betegek általában az első hetekben vagy hónapokban az élet a fertőzések és szív-érrendszeri rendellenességek.
Edwards-szindróma - kromoszóma-rendellenesség gyermekeknél
Amikor Edwards-szindrómát (triszómia 18) van jelen a sejtekben szenvedő betegek az extra 18. kromoszóma. Ennek incidenciája szindróma 1: 7000, talált a poharat nőkben, mint férfiakban.
Triszómiás betegek 18 több arc fejlődési rendellenesség a koponya, keskeny és rövid szem rések, apró szemek, alacsony készlet és torz fül és a kiemelkedő fej, emésztési rendellenességeket az urogenitális, szív- és érrendszerre. Alacsony születési súly. Ebben kromoszóma rendellenesség figyelhető meg drasztikus lassulását mentális és fizikai fejlődését.
Beteg gyermekek triszómiát 18 túlélni rendkívül ritka. Mintegy 90% meghal mielőtt egy éves korig miatt a szív- és érrendszeri betegségek.
öröklött átvitelének kockázata kisebb, mint 1%.
Cat kiáltása szindróma - egy kromoszóma rendellenesség gyermekeknél
Az okok a rendellenességekben szenvedő gyermekek: macskanyávogás szindróma az eredménye az ötödik kromoszóma-rendellenességek.
A szindróma nyilvánul éles kiáltása az újszülött, macska-szerű. Ez okozza változások a gége: szűkül, puha porc, a csökkenés az epiglottis, szokatlan összecsukható a nyálkahártya. Általában van egy mély szellemi visszamaradottság.
Leggyakrabban ezen kromoszóma rendellenességet észlelnek kisfejűséget, hold arc, szemhéj, nagy szájpad szívhibák és vese rendellenességek gyermekkorban. Jellemzi változások a izomrendszer: Syndactyliát láb, izomhipotónia.
Sok beteg kromoszomális rendellenesség túlélni a felnőtté válásig. A várható élettartam súlyosságától függ a belső szervi hibák. „Cat cry” szinte teljesen eltűnik a korral, izomhipotónia, hold arc, de fejlődik mentális retardáció, kancsalság.
A átvitelének kockázata öröklés útján a betegség kevesebb, mint 1%.