Veleszületett myopathiákkal gyermekek, a kezelés, okai, tünetei
A „veleszületett myopathia” miatt gyakran több száz különböző neuromuscularis, amelyek jelen lehetnek a születéskor, de általában, ez egy csoportja a ritka örökletes fő hibát izmok okozó gyengeség és hypotonia születéskor vagy az újszülött időszakban.
A négy leggyakoribb veleszületett myopathia:
- nemaline myopathia,
- miotubulyarnaya myopathia,
- földkéreg myopathia
- veleszületett rostos aránytalanság.
Négyféle különböznek elsősorban szövettani jelek, tünetek és a prognózis.
Nemaline myopathia. Ez a leggyakoribb veleszületett myopathia; oki mutációt azonosítottunk a 6 gének, és az összes arra összefüggésben vannak a protein termelését vékony szálak. Nemaline myopathia súlyos lehet, közepes vagy enyhe. Súlyos sérüléseket lehet légzőszervi izomgyengeség és légzési elégtelenséget. Mérsékelt betegség okoz progresszív gyengesége az izmok az arc, a nyak, a törzs és a lábak, de a várható élettartam is szinte normális. Tüdőbetegség nem progresszív, és a várható élettartam itt normális.
Miotubulyarnaya myopathia. Ez a X-kromoszómához kötött myopathia. Ez ritkán fordul elő, mintegy 1/50 000 szülés. Elsősorban érinti a férfiakat és vezet súlyos vázizomzat gyengeségének és hypotonia, arcizomgyengeség, nyelési nehézség, légzési izomgyengeség és légzési elégtelenséget. Gyermekek enyhébb formái túlélni a felnőtté válásig.
Földkéreg myopathia. Az öröklődés általában autoszomális domináns, recesszív, de vannak még szórványosan előforduló formája. Alapvető myopathia jellemezve különbség régiók (magok) az izomzat biopsziás mintákban, amelyekben festéssel oxidatív enzimek hiányzik; régiók lehetnek perifériás vagy központi, fokális, több vagy kiterjedt. Központi crustal myopathia először azonosították veleszületett myopathia.
Gyengeség nem fejlődik, és a várható élettartam normális, de néhány betegnél súlyos vereséget, és továbbra is tolószékbe kényszerült. Mutációi a társult gént a központi tehén myopathia, szintén fokozott érzékenységgel társult rosszindulatú hipertermia.
Veleszületett myopathia rostos aránytalanság. Ez myopathia öröklődik, de a karakter még mindig kevéssé ismert. Hypotonia és gyengeség az arcon, a nyakon, törzsön és a végtagokon gyakran kíséri csontváz-rendellenességek és dysmorphic. A legtöbb érintett gyermekek életkora van javulás, de egy kis százaléka a fejlődő légzési elégtelenség.