Phenylketonuria okoz, formák, a tünetek, diagnózis, kezelés

Genetikai betegség phenylketonuria - egy veleszületett rendellenesség, öröklődik. Az emberi test úgy van kialakítva, hogy csak akkor, ha optimálisan szükséges mennyiségét a nyomelemek, enzimek, aminosavak és egyéb dolgozók, „összetevők”, működik rendesen, és teljes erővel. Hiány vagy felesleg egyik komponens vezet hibákat és zavarokat, amelyek káros hatással a normális életbe.

Phenylketonuria okoz, formák, a tünetek, diagnózis, kezelés

Az okok a betegség

A tudósok, amelynek végtelen számú laboratóriumi vizsgálatok megállapították a fő bűnös a betegség, és megállapította, hogy a fenilketonuria okoz felesleges alapuló aminosav-fenilalanin a szervezetben. Falat és ismeretlen név megtévesztő. Ebből aminosav, találkozunk minden nap, tápanyagfelszívódási. Különösen sok ez a hús és tejtermékek. Anélkül, fenilalanin lehet építeni sejteket és képződését a protein tirozin forrás elem részt vesz a hormon termelését a központi és a perifériás idegrendszerben.

Úgy tűnik, hogy egy ilyen fontos aminosav nem lehet túlzott, de a gyakorlatban a harcot a betegséggel azt mutatta, hogy ez egy felesleges a fenilalanin és öröklődik. Ő lesz az oka a betegség. Aminosav gátlástalanul felhalmozódik a szövetekben, szérumban és szervekben. Növelése és mérgező a szervezet anyagcsere fenilalanin termékek. A folyamat alkotó zár neurodermitisben nyújtó agyműködés. Itt a klasszikus formája a betegség.

A tünetek egyértelmű és enyhe

Betegség születik a gyermek, kegyetlen cinizmussal ad csak néhány héttel a boldogság a szülők. Ez nem nyilvánul meg, és a gyerek úgy néz ki, teljesen egészséges. Ez normális egy újszülött testtömege, megfelelő növekedés és ő időre született. Egyik a mutatók nem tér el az átlagos gyerek, és semmilyen módon elmarad a társaik.

Úgy tartják, hogy a gyerekek a betegség, amelyet világos bőrű, szőke haja és kék szeme -, hogy a földön az emberek ilyen külső jeleit? A tendencia létezik, de kezelni, mint egy komoly tünet lehet.

A harmadik hónapban az élet, és néha később, a tüneteket fenilketonuriás szerezni egyes kifejezések, így néz ki:

  • hányás
  • erős verejtékezés
  • „Mouse” szaga a vizelet
  • levertség és fizikai gyengeség
  • ritkán ingerlékenység
  • görcs
  • allergiás bőrgyulladás vagy ekcéma
  • motiválatlan szorongás
  • első fogak megjelennek a szokásosnál később
  • csökkentett fej mérete

Az elmaradás értelmi fejlődés megállapításra kerül közelebb az első életévben:

  • nélkül kiejtés a hangok
  • későn kezd mászni
  • késő emelkedik lábakon

Részéről fizika ejtik tünet testtartás „testreszabott”: karok behajlítva, a könyök, láb biggyesztette, lehajtott fejjel. A természet és a mindig jelenlévő kézremegés.

Mivel phenylketonuria nyilvánul gyerekek, de ez azért van, hogy a betegség diagnosztizálásának, mielőtt minden jön ki?

Phenylketonuria okoz, formák, a tünetek, diagnózis, kezelés

diagnosztika

A betegség gyakorisága késztette a fényes elmék származó gyógyszert kíván hatékony módja, hogy meghatározzuk a betegség korai szakaszában az élet a baba. Ezen túlmenően, orvosok felvetették annak lehetőségét, hogy a betegség megelőzésében. A hatvanas években a múlt század, egy amerikai gyermekorvos Guthrie kifejlesztett egy módszert azonosítani nagy pontossággal van-e phenylketonuria az újszülött. Ma a szűrővizsgálat tartalmazza a minta Guthrie és méhnyak kenet.

A lista a tényezők a diagnózis, a betegség a következők:

  • mélyreható tanulmányt a rokonság és a betegségek egy beszélgetést a gyermek szülei (anamnézis)
  • jelenlétében agyvérzést, és abnormális izomtónus
  • változtatni a bőr (ekcéma, dermatitis)
  • hypopigmentation az írisz, a haj, a bőr,
  • feleslegben fenilalanin a vérben (Guthrie teszt)
  • Fakitermelés pozitív minták
  • „Mouse” szaga a vizelet

Magyarországon és más országokban is, a döntést az Egészségügyi Világszervezet végzett vérvétel 4-5 napos újszülött életét.

Van is egy molekuláris genetikai módszerekkel azonosítani a gén hibája. Miután tanulmányozta, hogyan öröklődik phenylketonuria határain belül egyféle, a tudósok úgy találták, hogy autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy van egy nagy százaléka betegek felhalmozódás egyik generáció a családban. Mind a szülők egy mutáns gén egy kromoszómán, a gyermek megkapja azt két példányban (két kromoszóma).

Ha megy vissza, akkor a legelején már említettük, hogy a provokátor betegség - fenilalanin - kerül be a szervezetbe étellel. A feladat a szülők és az orvosok, hogy korlátozza a gyermek fogadására ilyen termékek, mint a hús, hal, tojás, túró, sajt. Idő kezdődött táplálkozási terápia csökkentheti az aminosavak mennyisége és enyhíteni előfordulása és következményei a betegség. Az alapot a baba diéta lényege a zöldségek, gyümölcsök, gyümölcslevek és alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek az orvos által javasolt.

Fontos: nem lehet önkényesen megállítani a diéta a gyermek: a negatív örökletes tényezők igényel hosszú és súlyos folyamat rehabilitáció.

Ez a figyelmeztetés hangzott a szülők, akik örvendezve helyreállítási gyerek rohan kezelni, hogy a finomságok. Van egy szelet kolbász, majd egy szelet sajtot, és fenilalanin elrontja a harcot újult erővel.

Hogy csökkentsék a görcsös megnyilvánulások alkalmazott görcsoldó. A regisztrált és vitaminok. masszázs és gyógytorna, mind a fizikai fejlődését. Minden gyógyszert jön párhuzamosan folyamatos ellenőrzését a gyermek állapotának. És ha az élvonalban a támadás a betegség esetén étrend, a gyógyszerek kell tulajdonítani a nehéztüzérség, hogy elérjék a „ellenség”.

A siker a teljes gyógyulást a betegség későbbi definíció nem létezik. Csak a korai, időben diagnózis azt sugallja, hogy a gyermek nő fel egy teljes értékű tagja a társadalomnak, eltérés nélkül az elme és a test egészséges.

A modern tudomány még egy másik módja a betegség kezelésére, génterápia, de. Három lépés megállapított befejezni a ciklust, ami után válik hatályossá génterápiás tanulmányozták már csak kettő. A harmadik még nem került sor, de van valódi remény, hogy ha ez a Rubicon már átlépte a betegség mozog a rangot könnyen legyőzni születési rendellenességek kezelésére és fenilketonuriás egy teljesen pozitív eredmény lesz közhely. Csak akkor tudjuk várni, és reméljük, hogy ez megtörtént, mind a szülők és a gyermekek, akik a kromoszómák egy vagy két mutáns gént, nem kell félni az ő jelenléte.

Phenylketonuria okoz, formák, a tünetek, diagnózis, kezelés

formája a betegség

Fejezd be a téma a betegség kezelésében rossz lesz, ha nem beszélve formáját. Tehát a három kiváló tudós következő fenilketonuriában azonosítottak:

  • Fakitermelés - klasszikus,
  • Smith - atipikus, azzal jellemezve, hogy a metabolikus rendellenességek és fenil-alanin, és a biopterin részt vesz a fejlesztése ugyanaz adrenalin. Mindkét forma gyakori tünetei PKU.
  • Kaufmann, azon az alapon, hogy hasonlít az atipikus, hanem az úgynevezett hiánya nehezen olvasható 6-piruvoiltetragidropterina szintetáz. A pontos neve ennek a patológia nem tekintik egy öröklődő genetikai rendellenesség

Ezek nem antipódok: és nyilvánvaló, és az áramlás, és kezelik egyenlően. Ez megrémít. Vizsgálatok folyamatban vannak, és fennáll a veszélye más formáinak felderítése.

Ismeri a formája a betegség, az egyértelműség végrehajtása hatékony, győztes a végén kezelések, kivéve azokat alkalmazzák minden egészségügyi intézmények különböző országok a világ, sajnos, nem. De ha emlékszik a történet az orvostudomány fejlődése az egész létezését ember a földön, sokkal győzelmek: pestis, a kolera, himlő, tífusz. És ez csak egy kis részlet a betegségek listáját leküzdeni az ember által, fordította őket gyógyíthatatlan a közlemény.

Ugyanakkor a szülők mélyen érdekel, milyen formában a betegség megöli a gyermeket. Úgy néznek ki, a remény felé az orvostudományban, és mint mindig, most is nehéz helyzetben van, várva a csodát.

Következmények és epilógus

Az expozíció a túlzott mennyiségű fenilalanin az idegrendszerre a gyermek vezetett tartós pszichológiai rendellenességek. A 4 éves kor, nem megfelelő kezelés után a beteg gyermekek phenylketonuriás rangsorolva, mint gyengeelméjű és fizikailag elmaradott társadalom tagjai. Ezek csatlakozzon a soraiban a gyermekkor és a színek az élet a fogyatékos személyek halványulni őket.

Ez nem szikrázik a boldogság és az élet a szülők egy beteg gyermek. Tipegő igényel folyamatos ellátást, és a korlátozott pénzügyi források is, akkor ez egy teljes családi vagyon romlását. A fájdalom által tapasztalt apa és az anya a képtelen változtatni a gyermek életében a jobb elnyomja és szétzúzza, de nem lehet elriasztani. Segíts magadon, segít a gyermeknek, hogy végig ezeket a vizsgálatokban kisebb veszteség a szeretet és irgalom.

Tudomány siet, ez teszi a hétmérföldes léptekkel felé betegség felszámolása nehéz fokozat. Nagyon fontos, diagnózisa fenilketonuriás az anyaméhben, de amíg ilyen eljárás még nem találták. „Amíg” nem azt jelenti, hogy „soha”, várjunk és hinni.

Kapcsolódó cikkek