Örökletes sphaerocytosisban (microspherocytosis vagy betegség Minkowski-Chauffard) - epidemiológiája,
Örökletes sphaerocytosisban (vagy microspherocytosis-Chauffard Minkowski-kór) - járványtan, okai, klinikai
Örökletes sphaerocytosisban (vagy microspherocytosis-Chauffard Minkowski-kór) jellemzi hemolitikus anémia vnutrieritrotsitnogo fajtája aholuricheskoy sárgaság, nagy refraktív retikulocitózis és lépmegnagyobbodás.
Ezen túlmenően, a vörösvértest és jellemzőit, beleértve microspherocytosis, gyengíti a stabilitás a eritrocita hipotenzió sóoldat, megnőtt a spontán hemolízis (amely egy vonalban van a találkozó glükóz), megkötése a vörösvértestek a lépben, és a pozitív eredmény eltávolítása után az utóbbi.
A történelem tanulmányozása örökletes szferocitózist - microspherocytosis
A betegség leírták Minkowski 1900-ban, amely, ülésén a Society of orvosok Wiesbaden, beszámolt 8 által megfigyelt ügyek 3 generáció az azonosító jellemző tünettanához. Évtizedekkel korábban már ismertetett, egyes fajok, azonos tünetegyüttes.
Az értékes hozzájárulást Chauffard. amely 1907-ben, ő azonosította a örökletes hematológiai rendellenesség, amelyben alakul microcytosis vörösvérsejtek és csökkenti azok ellenállását.
1911-ben, a tanácsára Micheli. Bunty, Epinger et al. Végzett az első műtét eltávolítani a lépben. Az ezt követő években növekedett az üzenetek száma. Azonban, a jelen leírás keretében folytatódik a különböző betegségek, több vagy kevesebb új szempontok.
Földrajzi megoszlása és gyakorisága örökletes szferocitózist - microspherocytosis
Az endémiás - megtalálható minden kontinensen, az összes faj és mindkét nemnél. Megfigyelt túlsúlya között kaukázusiak, különösen az észak-európai népek és a relatív ritka esetek között feketék Afrikában és Amerikában. Hazánk képviseletében a hemolitikus betegség vnutrieritrotsitnogo fajok legmagasabb előfordulási.
A etiológiája örökletes szferocitózist - microspherocytosis
A betegséget autoszomális domináns módon Mendeleevsk (nasledtsvu megy tovább az egyik szülő, nemtől, és az arc heterozigóta sújtotta elleni súlyosbított betegséget diagnosztizáltak 50% utód). Meghatározza és elszigetelt esetek, a magyarázat, amelynek meg kell keresni a mutációk, születése törvénytelen gyerekek, vagy kis áteresztőképességű súlyosbított elődei.
A jelenléte homozigóta formában még nem bizonyított; látszólag hasonló termékek nem életképes koncepció (Izrael).
A klinikai tünetek az örökletes szferocitózist - microspherocytosis
Azonban leírt és az egyedeket jellemző mintázatát a betegség, amíg a 75 év, vagy akár 80 éves, amely beszél a különböző behatolásának súlyosbodása és egy jó kompenzáció a nagyon hosszú ideig. Természetesen vyyavima betegség előtt, de azzal a feltétellel, családi tanulmányok arra törekszik felismerni rejtett esetben.
Formában jeleníti meg a kis meggyőző, főleg épületek és jelek általános jellegű (a késés a fizikai fejlődés alacsony koncentráció iskoláskorú gyermek és felnőtt - alulteljesítés a közös munkában, továbbá leírt szokatlan diszpepszia). Ezért során elején kell inkább tekinthető egy időszak azonosítására a betegség jelenlétét.
A magasság az örökletes szferocitózist - microspherocytosis határozzuk meg, a következő jellemzőket.
a) megsértése pszichoszomatikus fejlesztés - mondja a legtöbb esetben. A betegek gyakran coxpai szempont foglalt gyerekek pubertás van jelölve késleltetés (hypoplasiájával magasság és a súly és a csökkent szexuális fejlődés); ahol kíséretében infantilizmust és egyéb endokrin rastrojstva ((Wintrobe).
b) Aspect és a nyálkahártyákat. Fehérsége és ikterikus elszíneződés két elem, amely gyakran alternatív vagy egyidejűleg megy végbe. Mindazonáltal sápadtság borító nem túl éles, mert a csontvelő egy nagy kapacitású kompenzálására. Egy kivétel súlyos anémia, amelyben az élet vörösvérsejtek csökken kevesebb, mint 18-20 nap, és a vérképzéshez folyamat nem terjed ki a magas fokú pusztulása vörösvértestek.
Sárgaság alakul 2/3 esetben és ez lokalizálódó fehérje membránok, vagy általános forgalmazási veszi a karaktert. A betegek elviselni a sárgaság, amely bizonyos esetekben nem megy át az egész életét; Mindazonáltal ezek a készítmények fizikai munka kapacitás ( „ikterikus hosszabb betegek”). Az intenzitás a sárgaság nem csak attól függ a megsemmisítése vörösvértestek, hanem az egészségre a májban. Ellentétben a máj sárgaság, örökletes szferocitózist amúgy sem viszketés, bradycardia, sárgaság kizárólag pigment természet és nem a jelenséget a késedelem epesavak (aholirucheskaya sárgaság).
c) Splenomegalia. Továbbá sápadtság lépmegna sárgaság egy harmadik alapvető jellemzője a betegség. A méretek között ingadozik alig tapintható lépet, hogy elfoglalja az egész bal oldalán a has. Elvileg nem érzékeny a tapintása, és bár megtalálható az első életévben, ez fokozatosan emelkedett, elérve a maximális a felnőtt. Annak ellenére, hogy a következménye, hemolitikus lépmegnagyobbodás hiperaktivitás, ne állítsa olyan kapcsolatban a mérete és a beteg klinikai állapota.
Óriás lépmegnagyobbodás okoz együtt járó rendellenességek tömörítés, és néha fájdalmas episplenitis hozzájárul a képződését elterjedt összenövések a környező területeken, (Heilmeyer L. Busch D.).
d) krónikus alsó lábszár fekélyesedés alakul körülbelül 1/3 az esetek. Ez elsősorban lokalizálódik a disztális rész egyik vagy mindkét lábát. Fekélyesedés tart hónapokig vagy akár évekig, a gyógyulás után továbbra területek hyperpigmentation, amelyek tarkított gyöngy területeken. Sérülés, függetlenül attól, hogy kicsi, hozzájárul a fekélyek. A jelenléte a különböző táplálkozási rendellenességek értékes bizonyíték vnutrieritrotsitnoy hemolitikus anémia.
Későbbi időszakban az örökletes szferocitózist - microspherocytosis. Mivel a betegség örökletes jellegét eltérő periódusok váltakozásával javítása és a romló betegség. Ennek lényeges eleme a betegség megjelenésekor fenntartása vagy közötti egyensúlytalanság a vér megnövekedett olvadási és magas ráta a vörösvértestek. Ennek eredményeként ezek az ingadozások eltűnnek anémia és sárgaság vagy súlyosbodhat. Amikor a két jelenség klinikailag eltűnt, lépmegnagyobbodás csak azt jelzi a betegség jelenlétére és táplálkozási rendellenességek sípcsonton természetesen, ha a múltban voltak fekély.
Szövődményei örökletes szferocitózist hematológiai vagy máj és az epehólyag
a) Hematológiai szövődményei örökletes szferocitózist - rohamokban jelentkező súlyosbodó vérszegénység (deglobulizatsiya) nagyon fontos esemény az evolúció örökletes szferocitózist. Ezek alakulnak közötti egyensúly hiányának az képződésének és bomlásának a vörösvértestek. A legtöbb betegnél, nyilvánvaló klinikai jelenség játszódott pristupopodobnoe súlyosbodó vérszegénység jelenség, részben a nem megfelelő név „deglobulizatsii támadást.” Patogenetikai mechanizmus ez a jelenség arra utal, a „aplasztikus támadást.”
sértő támadás oka nagyon változatos okok, beleértve a fertőzés, a túlzott alkoholfogyasztás, a fizikai erőfeszítés, a terhesség, a szülés utáni menstruáció. Bizonyos esetekben a hasmenéses állapot, trauma vagy akár meteorológiai hatása kedvező az ilyen támadások, és néha transzfúziót kompatibilis vért. Gyakran azonban nincs nyilvánvaló ok, ami miatt a fejlesztési tudható támadást.
Alapvetően beteg panaszkodik a rossz általános állapot, amely magában foglalja a gyenge (maximum levertség), szívdobogás, fejfájás, hányinger, hasi fájdalom, sőt hányás, hidegrázás és láz (hőmérséklet emelkedik 39-40 ° C). Néha van egy gyors növekedése lép hangerőt. Súlyos esetekben vannak összeomlása és kóma, amelyek sürgős meghatározása kórházban, hatalmas vérátömlesztés, ennek hiányában a halál is előfordulhat. Azonban amellett, hogy a súlyos, jelentősen nagyobb valószínűséggel alakul ki enyhe rohamok, kiállítási fokozott vérszegénység és sárgaság kíséri gyengeség, emésztési zavar, hyperchrom vizelet, és így tovább.
Az időtartam a regenerálódó fázisában is változik. Így enyhébb formái ez 3-4 nap, míg a nehéz - 10-15 nap. Klinikai szempontból a betegek állapota visszatér az eredeti - predpristupnomu.
b) epeúti-hepatikus szövődmények örökletes szferocitózist látott főleg évesek, nem tett kivételt, még a gyerekek. Felnőtteknél, a vereség a epehólyag 1/2 esetek, úgy tűnik, az egyszerű gyulladás az epehólyag, de a leggyakoribb pigment epekövesség (ahol a kövek vannak kialakítva kalcium bilirubinate). Bizonyos esetekben, kő betegség nehezíti az éles fájdalom a máj és jelenségek angiokolita.
Ennek eredményeként, a túlzott terhelés a májban szükségessége miatt az indirekt bilirubin konjugáció évtizedek máj „meggyengült” fejlődő máj- sárgaság (icterus felül, mivel a késés) és vezeti vegyes sárgaság.