Örökletes microspherocytosis - Fehér Clinic
Örökletes microspherocytosis, más néven Minkowski betegség - Chauffard - meghatározottsága genetikailag úton terjedő betegség autoszomális domináns módon, azzal jellemezve hibakezelési eritrocita membrán fehérjék. Ennek következtében, ha ez a folyamat van egy megsértése permeabilitása, belép a túlzott mennyiségű nátrium-ionok.
A betegség leírása több mint 100 évvel ezelőtt. Végén a XIX. öröklési kialakult betegség (1885; Wilson 1890.; Minkowsky 1900; Chauffard, 1907).
A betegség széles körben elterjedt a különböző európai országokban (gyakorisága 1. 5000). Sokkal ritkábban fordul elő a betegség, Japánban, Afrikában.
Patogenezise (mi folyik itt?) Során Örökletes microspherocytosis: Az alapja a szabálytalanságok a szerkezet a membrán microspherocytosis hiba vörösvérsejtek. Kezdetben a tudósok úgy vélték fő megsértése lipid szerkezetét,
Úgy tűnik, microspherocytosis - ez nem egy, hanem több betegség hasonló klinikai képet. Ezek vagy más változások a szerkezet egy membránfehérje vezet a membránok növelt permeabilitása az eritrociták, passzív permeációs rajta keresztül a nátrium-ionok a sejtbe. Az aktív nátrium szállítása eritrocita microspherocytosis növekedett, de a relatív feleslegben lévő nátrium-ionok a sejt belsejében még mindig vezet fokozott felhalmozódását a benne lévő víz. A gömb alakú eritrociták és különösen a fehérje szerkezet megsértheti deformált eritrocita keskeny szakaszok a vér áramlását.
Az a képesség, a lép a vörösvértesteket elpusztító társított eredetisége a lép forgalomban. A vér keresztül lép be a lépartéria, amely azonnal lebontja szivacsos artériákban. Áthaladnak a trabekulák, majd a központi artériából a fehér rész a pulp-. A vér ezt követően belép a vörös pulpa. Lép vörös pulpa áll hosszúkás sinus erek és részek között helyezkedik el a szinuszok az úgynevezett lépben vezetékek. A legtöbb vér normális halad az úton „zárt” forgalomban, de egy bizonyos része beleesik mezhsinusovye helyet, de nem késik. Lép mezhsinusovye tér és a lép ínszalag keresztbe retikulinovymi szálak.
Amikor microspherocytosis bizonyos része kerüljön vér a mezhsinusovye helyet. Van vörösvérsejtek vannak kitéve számos kedvezőtlen tényező. A terek mezhsinusovyh csökkentett koncentrációban a glükóz és a koleszterin, amely hozzájárul a további duzzadni eritrocita.
Amikor áthalad egy keskeny rés ilyen vörösvértestek nem deformálódik. Emellett a duzzanat, akkor az értéke megsértése sejtek rugalmasságát.
Vesztes része a felszínen a vörösvérsejtek nem hemolizált. Az élek rövidre héj csatlakozott, eritrocita ismét belép a véráramba, eritrocita veszít mag, denaturált fehérje részecskék a vas granulátum elvesztése nélkül része a héj. Amikor microspherocytosis elvesztése része a héj, és a sejt felszínén vezet fokozatos csökkenését az eritrocita.
A klinika mértékétől függ hemolízis. A legtöbb esetben az első jelei észlelnek serdülőkorban vagy a felnőttkor. Gyermekeknél a betegség általában a felmérésben a betegséget rokonaik. A panaszok nélkül a betegség súlyosbodását hiányozhat. Exacerbatio jelölt gyengeség, szédülés, láz. Az egyik fő klinikai tünetei sárgaság, hogy hosszú ideig lehet az egyetlen jele a betegség. Intenzitás sárgaság függ, egyrészt, hogy az intenzitás a hemolízis, és a másik - a képességét, a máj konjugálni szabad bilirubin glukuronsavval.
A vizelet bilirubin nem érzékeli, mert a szabad bilirubin nem halad át a vese. Kal intenzíven festett sötétbarna színűek a nagy mennyiségű stercobilin. A kapcsolat a hajlandóság kőképződés betegnél roham a epekövesség, gyakran kíséri jelei epehólyag-gyulladás. Dugulás esetén a közös epevezeték kő fordul elő elzáródásos sárgaságot szindróma (jelentős növekedése a bilirubin, epesavas pigmentek a vizeletben, viszketés és így tovább).
Cardinal tünet örökletes microspherocytosis van lépmegnagyobbodás, ami általában kiáll a hypochondrium 2-3 cm. Amikor a hosszú folyó hemolízis megfigyelt jelentős lépmegnagyobbodás, amellyel összefüggésben a betegek panaszkodnak a gravitáció a bal felső negyedben. Máj betegség általában egyszerű normál méretű, de néha a betegek szenvednek hosszú hemolitikus anémia, hogy kimutatható növekedést. Vannak jelei lehetnek késleltetett fejlődés, valamint sérti a arckoponya formájában a „torony koponya” nyereg orr, magas rangú az ég, megsértése fogazat, keskeny szem aljzatok.
Súlyossága vérszegénység más. Gyakran jellemzi mérsékelten csökken a hemoglobin. Egyes betegeknél, vérszegénység, hiányzik. A legélesebb anemizatsiya során megfigyelt hemolitikus válságok. Azoknál az embereknél, a közép- és idős korban találhatók esetenként nehéz kezelni láb sebek kapcsolódó agglutinációs vörösvértestek és a bontást a kis kapillárisok a végtagok.
A betegségre jellemző a az úgynevezett hemolitikus válság nyilvánul megugrott a tünetek egy folyamatosan aktuális hemolízis. Ez növeli a hőmérsékletet a hatalmas felbomlása vörösvérsejtek, az intenzitás a sárgaság tűnik erős hasi fájdalmak, hányás. A hemolitikus válságok keletkeznek általában miután interkurrens fertőzések, kihűlés, a nők a terhesség. A frekvencia válságok különböző, néhány betegnél, nem fordul elő.
Száma microspherocytes örökletes microspherocytosis más. Egyes betegeknél, a többség a vörösvértestek - microspherocytes; Ezek általában egy markáns jelei fokozott hemolízis. Rokonok betegek microspherocytosis, akik nem panaszkodnak, és akiknél a betegség észlelése csak az aktív vizsgálat leggyakrabban talált kis százaléka microspherocytes. A legtöbb sejtek - az átmeneti forma a tárcsa alakú sejtek microspherocytes.
A leukociták számát a szokásos microspherocytosis több időszakban krizov megfigyelt leukocitózis, néha az expresszált neutrofil váltás. A trombocitaszám normális a legtöbb esetben.
Általános szabály, hogy van stimulálása vörös csontvelő. Normális esetben ez az arány 1. 3. microspherocytosis, mint sok más típusú hemolitikus anémia, az arány változása - a vörösvértestek nukleáris elemeket egyenlővé válik száma fehér vagy meg is haladja azt.
Akut csontvelő aplasia a microspherocytosis.
Morfológiai változások a szervekben microspherocytosis jellemző hemolitikus anémia - ikterikus színezése legtöbb szervben, növeli a csont struktúrák az agy a sík és hosszú csontok, elsősorban a vörösvértestek számának. Ebben a jól megőrzött fehérvérsejtek és megakariocitikus sorozat.
Kimondva hiperémia cellulóz a lépben. Vénás szinuszokon szűk rések vér- tömörített cellulóz. Más részein a szinuszok expandált tartalmaznak halvány színű, tisztázatlan kontúrok az eritrociták és azok fragmensei. Jelzett hiperplázia endoteliális orrmelléküregek. A mezhsinusovyh terek talált Hemolizált vörösvértestek nagy összeg. Hemosiderosis (vasfelesleg lerakódását hemosziderin pigment) túlnyomórészt fokális cellulóz.
Differenciál diagnózis microspherocytosis csökkent elsősorban a diagnózis hemolitikus anémia általában.
Minden esetben az észlelési sárgaság lépmegnagyobbodás orvos alaposan megvizsgálja a beteget. Meg kell jegyezni, hogy a növekedés a indirekt bilirubin reticulocyta és microspherocytosis alapot nyújtanak a helyes diagnózis. Ezután az orvos végez differenciál diagnosztikájában autoimmun hemolitikus anémia és microspherocytosis például autoimmun hemolitikus anémia gyakran adnak tüneti microspherocytosis. Ebben a helyzetben segít megtalálni egy alapos kórtörténet, a betegség időtartamát, a jelenléte a betegség a rokonok, a fázis vizsgálat, amely azonosítja autoantitestek. A beteg tett alapos vizsgálata a vázrendszer, hogy azonosítani a speciális törzsek.
Azonosításakor kis mennyiségű microspherocytes és a normális vagy magas a kisebb retikulociták megköveteli sternális szúrt kizárni örökletes dizeritropoeticheskoy anaemia, amelyben megtalálhatók a csontvelőben kétmagvú erythrokaryocytes, és a perifériás vér - enyhe kifejezettebb microspherocytosis.
Diagnosztikai nehézségek merülnek fel abban az esetben kombinációja örökletes microspherocytosis akut vírusos hepatitis. Betegek microspherocytosis, akiknél akut hepatitis B, hepatitis C alatt szokatlan: jelentős megsértése kiáramlását epe, egy nagyon elhúzódó sárgaság nélkül mérgezés. A hiánya súlyos fájdalom támadás, változások az enzimaktivitás alapján okkal feltételezhető, hepatitis.
Kezelése Örökletes microspherocytosis: Sajnos, kellően gyakori microspherocytosis kezelés a lép eltávolítása. Amikor microspherocytosis drasztikusan lerövidült időtartama az élet a vörös vérsejtek. A megsemmisítése eritrociták végezzük elsősorban a lépben.
A jelzés a szükségességét, hogy távolítsa el a lépet microspherocytosis állandó, vagy van vérszegénység, súlyos hyperbilirubinaemiát.
Meg kell jegyezni, hogy a lép eltávolítása alatti gyermekek 10 éves kor alkalmazzák, szélsőséges esetben, ha más terápiák kimerültek.
A legsúlyosabb, bár ritka, műtét utáni komplikációk független a műtéti technikát egyaránt tüdő trombózis és mesenterialis erek. Fokozott vérlemezke posztoperatív fenti 700-800 × 109 / L igényel felírása, amely képes csökkenteni a vérlemezke-aggregáció (például, curantyl 0,05 g 3-szor egy nap); célszerű kinevezni heparin 5000 NE 2-szer egy nap a hasi bőrön.
A jellemző az eltűnése a legkisebb formák microspherocytes.
Teljesen haszontalan betegeknél microspherocytosis eltávolítása nélkül a lép cholecystectomia (műtét kezelésére sérvek, calculouse epehólyag-gyulladás, valósul kiszúrja a hasfal). Sok beteg epekő hiányoznak.
Ha úgy gondolja, a kövek jelenlétét kell gondosan vizsgálja meg a beteget. Epekövek (nem vastag nyálkás tömeget) vannak jelezve, hogy a kombinált műtét (eltávolítása a lép és a cholecystectomia).
Azonosításában microspherocytosis terhes mérsékelt anemizatsii közelében a betegség lefolyását és a terhesség lehet menteni nem folyamodnak császármetszéssel.
Később ezek a nők által végzett jelzések a lép eltávolítása. Vérátömlesztést kell végezni csak az egészség, a súlyos hemolitikus vagy aplasztikus válság. A lép eltávolítása a legtöbb esetben nélkül végezzük vörösvérsejt transzfúzió.
A glükokortikoszteroidok hasznos, ha az aplasztikus krízis.
A nyombélfekély érzékelő görcsoldó hatásúak és görcsoldók jelennek meg erősen kifejezett fájdalom a jobb hypochondrium.
Miatt fokozott hajlam a kőképződés beteg spa kezelés javasolt.
A betegség prognózisa szinte mindig jó, még abban az esetben a lép eltávolítása.