Mivel a Down szindróma - Betegségek

A fejlesztés az emberi test szerint a program abban lefektetett. Hordozók genetikai információjának ezek a programok a kromoszómák - a sejtes elemek. Egészséges emberekben van 46 kromoszóma, amelyek egyesítik 23 pár. A kényelem, a tudósok egy bizonyos módon vannak számlálva. Alapvetően, a Down-szindróma akkor jelentkezik, ha háromszorosára 21. kromoszóma ( „21-es triszómia”). Így van 3 példányban a kromoszóma helyett 2 példányban minden cella egy organizmus.

Megsérti a szerkezet a genetikai információ jelentkezik képződése során csíra sejtek a szervezetben a szülők. Az esetek 90% -ában, lesz oka az anyai tojás patológia. Osztódó lépés (meiózis) hiba történik, mint amelynek eredményeként a kromoszómák nem térnek a különböző oszlopok, míg a sejt marad felesleges példányt. Ahelyett, hogy a fél-dial 23 komplett kromoszóma alakul ki, amelynek 24 kromoszómák. Ha egy ilyen ivarsejt is részt vesz a megtermékenyítés folyamata, az így kapott embrió lesz 47 kromoszómák. Amikor ezt az anomáliát hatással van az összes testi sejt.

Rendellenességek genetikai kód kevésbé valószínű (1-5%) fordulhat elő egy későbbi szakaszában az embrió fejlődését. Ennek eredményeként részét sejtek egy normális kromoszómák számát és bármely (vagy néhány) van redundancia. A sejteket a megosztás folytán keletkező örökli a tulajdonság, és néhány szervek és szövetek lesz egy extra példányt a genetikai kódot. Van egy gyermek született egy különleges mozaik formájában Down-szindróma, a betegség súlyosságától következményeit, amely kisebb, összehasonlítva a klasszikus as triszómia.

Kisebb gyakorisággal (2-3%) Down-szindróma akkor jelentkezik, ha a folyamat kialakulásának a reproduktív sejtek egy szervezetben a szülők vagy a korai szakaszban embriófejlődés részét 21 mozog kromoszóma egy másik kromoszómán. Ilyen átrendeződése a genetikai DNS szerkezet az úgynevezett egy Robertson-transzlokáció. Ebben az esetben egy személy két 21. kromoszóma, és néhány genetikai anyag mozgott. Ebben az esetben beszélünk Trans-hely jellegét Down-szindróma (az úgynevezett „családi Down-szindróma”).

Annak a valószínűsége, hogy a gyerekük Down-szindróma nem befolyásolja az életét a szülők a terhesség alatt, az élelmiszer és az ökológia. Ezek a gyermekek jelennek meg egészséges emberek. A legtöbb esetben (90%) Down-szindróma bemutatott formái, amelyek nem öröklött (triszómia, mozaik forma). Transzlokáció formájában betegség lehet örökletes egészséges szülők, ha egyikük a fuvarozó a genetikai anyag, amelynek egy részét a 21. kromoszóma kereskedelmi helyeken töredékek más kromoszómák.

Kapcsolódó cikkek