Minősítés - és - Példák - mutációk
1. A előfordulási megkülönböztetni spontán és indukált mutációkat. Spontán mutációk spontán hatása alatt a környezeti tényezők, emberi beavatkozás nélkül. Indukált mutációk okozzák specifikusan segítségével mutagének (különböző fizikai, kémiai és biológiai mutagén tényezők, azaz a hatás okozó mutációt).
2. sejttípus amelyben a mutáció, kiosztani generatív és szomatikus mutációt. Generatív mutációk fordulnak elő a csírasejtekben. Ezek öröklődik az ivaros szaporodás. Szomatikus mutációk a szomatikus sejtekben. Utódai nem visszük át. A szomatikus mutáció jelenség mozaicizmus. Azok, akik részt a szomatikus sejt mutáns, az úgynevezett mozaikok.
3. érték a mutáció, a test: pozitív, semleges, negatív. Pozitív vagy semleges mutációk emberben - a pigmentáció a bőrön, a szem színe, alakja orr, fül, stb Negatív mutációk csökkentik életképességét vagy nem kompatibilis az élet. Mutációk, amelyek csökkentik a életképességét, az úgynevezett poluletalnymi.Mutatsii összeegyeztethetetlen az élettel (halálhoz vezető), az úgynevezett halálos.
4. A természete és mértéke változik a genetikai berendezésben mutációk vannak osztva: 1) genom; 2) kromoszóma aberráció; 3) gén (a pont) vagy genovariation.
Genom-mutációk - változások a kromoszómák számát. Ez poliploidia és aneuploiditás.
Poliploidiát - növeli a kromoszómák száma, egy a haploid (3n, 4n, 5n, ...). Az emberben, mutációk kialakulását ezen zigótákból összeegyeztethetetlen az élettel.
Az aneuploidia (geteroploidiya vagy) - növekedés vagy csökkenés a kromoszómák számának, haploid szett nem több (2n ± 1, 2n ± 2, stb). A legtöbb esetben, ha a zigóta képzett ilyen mutációk, a az embrió fejlődése megszakad röviden. Ha a fejlesztés folytatódik, a gyermek megszületik egy kromoszóma rendellenesség. Az ismert férfi-as triszómia és monoszómia. Trisomy - három homológ kromoszómák a kariotípus. Például, a Down-szindrómát (triszómia 21-es kromoszóma). Monoszómia - hiánya az egyik homológ kromoszómák a kariotípus. Például, a szindróma Shereshevscky - Turner hiányzik az egyik X kromoszómán. Nullisomiya - távollétében két homológ kromoszómák (letális mutáció).
Kromoszóma aberrációk - változás kromoszóma szerkezete (7. ábra).
1) törlése a (hiánya) - része kromoszóma elvesztése. Törlését a középső része a kromoszómák a zigóta általában halálához vezet az egyén.
2) párhuzamos - megduplázva a kromoszóma régió. Például, a Drosophila-ban párhuzamos kapcsolódó megjelenése poloskovidnyh szem, ahelyett, kerek.
3) Invert - kromoszóma elválasztó rész, forgás 180 0, és a kötődés helyén a szétválasztás. Inverzió igen elterjedtek Drosophila.
4) transzlokáció - csere részek közötti nem-homológ kromoszómák, vagy ezek kombinációja két kromoszóma. Ismert transzlokáció Down-szindróma. Transzlokációs közötti kromoszómák 9. és 22. okok krónikus mieloid leukémia.
Ábra. 7. típusai kromoszóma: 1 - normál kromoszóma; 2 - törlés rész 3 - párhuzamos rész 4 - inverziós részét
Kromoszómaaberrációt emberi embriók gyakran összeegyeztethetetlen az élettel, mert sérti a az embrió fejlődése, mérlege gén-gén kölcsönhatások, a sejtek differenciálódását. Ezért az ilyen terhesség az esetek többségében megszakadt.
Gene mutációk vagy genovariation - változó szerkezetét a gén (DNS-molekula). A legkisebb részén, amelyek megváltoztatják eredményez mutáció az úgynevezett birka. Mouton megfelel egy pár komplementer nukleotidok.
Emberekben, vannak különböző típusú génmutációk: a) a cseréje egy pár másik pár nukleotidok; b) a változás a nukieotidok szekvenciája; c) a veszteség vagy inszerciójával egy vagy több nukleotid.
A génmutációk meghatározza a genetikai sokféleség, polimorfizmus egyének egy fajon belül, hogy anyagot biztosítson a természetes szelekció. A megjelenése több allél, beleértve az antigén hatású készítmény, társított génmutációk. Például, a különböző vércsoportba rendszerek AB0, Rh, MN és mások.
A gyakorlatban azonban a legtöbb különböző gén-mutációk, hogy negatív hatást. Azok sértik a genetikai egyensúly, amely hosszú ideig, fokozatosan alakult az evolúció során. Megjelenésük, felhalmozása és a népesség megoszlása a genetikai teher, ami az emberiséget. A gyűjtemény a kóros allélek humán populációban. Gene a mutációk okozhatják a metabolikus és gént vezet örökletes betegségek.
Genokopii - hasonló fenotípusos tulajdonságok mutációja miatt különböző gének. Például, a hemofília A és B típusú hemofíliában szenved által okozott mutációk különböző nemallél gének. De fenotípusosan hasonló, mint az ugyanilyen nyilvánvaló incoagulability vér sebeket.
Okozó tényezők mutációkat ismert mutagénekkel. Mutagén tényezők különböztetünk meg: a) a természetes b) vegyi anyagok; c) a biológiai.
A fizikai mutagén tényezők közé tartozik a különböző típusú sugárzás (besugárzás, ultraibolya fény, és mások.), Hőmérséklet, páratartalom. A kémiai mutagének közé tartoznak a :. Alkoholok, fenolok, növényvédő szerek, gyógyszerek, hormonok, jód, stb Biológiai mutagének - azok a vírusok, baktériumok, férgek, parazita protozoák.
Mutációk okoznak örökletes betegségek emberekben. Által okozott betegségek genomi mutációk és kromoszóma-rendellenességek együtt egy csoport kromoszomális betegségek. Betegségek mutációjával összefüggő molekuláris szinten, a továbbiakban gén betegségek.