Mi phakomatoses
Phakomatoses - egy csoport öröklött betegségek társított megsértése könyvjelző ektodermális csírát réteget, és jellemzője a kombinált lézió fejezet. arr. bőr (mióma, papilloma, teleangíektázia stb), az idegrendszert (görcsroham, mentális retardáció, stb ..), és a szemet. F. közé neurofibromatózis, sclerosis tuberosa, a betegség Sturge - Weber, Louis betegség - Barr és mások fejlesztették a korai gyermekkorban, amit néha a születéskor .. Gyakran vannak olyan örökletes formáinak, amelyek nyomon követhetők több generáció. F. Bizonyos formákban (pl. Ataxia-teleangiectasia) detektált veleszületett immunhiányos fokozott rák kockázatát és az idő előtti öregedés szindróma. Együtt jellemző különböző morfológiai komponensek F. - Angioma, aneurizma, vérerek, arteriovenosus rendellenességek, gumós és cisztás képződmények, neurofibrómák, petrifikatami az agyhártya, az agy és a gerincvelő - figyeltünk meg az expanziós hydrocephalus a agykamrák, sorvadása a különböző részei az agy és a kisagy, demielinizáció, gliózis, gyakran különböző fejlődési rendellenességek az agy és a szem fejlődését belső szervek kór (vese ciszták, hasnyálmirigy, stb). A korai tünetek: a mentális retardáció, viselkedési zavarok. Hypoplasiájával intelligencia eléri a mértéke imbetsialnosti és idiotizmus. Azonosított tünetei agyideg (szemmozgató gyakran arc), hemiparesis, hemiplegia, fokozott mozgékonyság, myoclonus, ritkán parkinzonizmus, kisagyi zavarok (ataxia, tremor szándék, nystagmus). Vannak hipotalamusz autonóm-trofikus zavarok (száraz bőr, akrozianoz, törékeny körmök, hajhullás), endokrin és anyagcsere-rendellenességek (elhízás, az idő előtti, vagy fordítva, késleltetett pubertás, hiper- vagy hipotireózis, diabetes insipidus, és mások.). bőrelváltozások megfigyelt születéskor vagy az élet első hónapjaiban. Az arc bőre, törzs, végtagok kiderült egyetlen vagy több, különböző színű, méretű, előfordulási anglöma, angiofibrómája, teleangíektázia valamint területek hypopigmentation vagy hyperpigmentatio szín „tejeskávé”.
A bőr léziók kiterjedhet az egyik fele a szerv vagy diffúz, kombinálva barlangos Angioma a nyálkahártyák, faggyúmirigy adenoma. Gyakran van egy tendencia, hogy progresszió rosszindulatú és patológiás képződmények a bőrön. Pitvarfibrilláció gyakran jellemzi dizembriogeneticheskie változások csont és kardiovaszkuláris rendszerre. A progresszió patológiai változások a szem csökkenéséhez vezet a látás vagy vakság. Fokozatosan egyre nagyobb a súlyos bénulás, görcsök, a mentális zavarok. Különösen gyors haladás neuro-pszichiátriai, beszédzavarok serdülőkorban. F. látensen előforduló formák válhat klinikailag nyilvánvaló, és a gyorsan progresszív folyamat, amikor ki vannak téve a kedvezőtlen környezeti tényezők, a fertőző betegségek, traumák. A kezelés tüneti: antikonvulzív, dehidratáló szerek, aminosavak, vitaminok és mások.
Pod ped. B. Bopodylina
Phakomatoses et al. Orvosi szempontból.
Főoldal Kórházi Moszkva, beleértve betegeket más városokban