Phakomatoses gyermekek és felnőttek besorolás, tünetek, kezelés, mint veszélyes szindrómák
Az emberi idegrendszer rendkívül összetett és sebezhetőségét. Minden káros hatást a magzatra, különösen a felelős gének különböző struktúrák az idegrendszer, válthatnak ki súlyos kórkép.
Például fejlődésének zavarát levelek ektoderma és mesoderma embrió vezet elváltozások az idegszövet, a bőr, a szem, az erek és a belső szerveket. Ez a multiszisztémás jellemző phakomatoses. Milyen patológia - próbálja megérteni.
Jellemzők betegségcsoport
Ez az első alkalom phakomatoses írtuk le, mint egy nagy csoportja örökletes betegségek jellegében a 20-es években a múlt században. Ebben a csoportban egyesítjük kapcsolatos patológiás állapot változások a bőr kombinálva szervek lézió, a különböző részein az idegrendszer és a belső szervek (több mint 50 klinikai entitások).
Phakomatoses klinikailag észlelt korán, vagy közvetlenül a születés után, általában bőrgyógyászati megnyilvánulásai. Ugyanakkor a neurológiai tünetek jelenhetnek meg jóval később - a serdülőkor és a felnőttkor. Eltérően a veleszületett rendellenességek patológia óta folyamatosan progresszív lefolyású.
Az alapja minden betegség egy mutáció felelős gének előállítására szuppresszor (szuppresszió faktor) a daganatok növekedését.
patológia öröklődés függőlegesen a szülőtől a gyermek egy autoszomális domináns módon (gyermekek fele megkapja a hibás gént az anya vagy az apa).
Ezek közé a betegségek jelentős heterogenitás - együtt súlyos prognosztikailag kedvezőtlen formák figyelhetők törlődik monosemeiotic lehetőségeket.
És minden típusú phakomatoses jelenléte több tumornövekedést - a hemangióma, fibróma, papilloma, Seprűvéna és pigmentált foltok a bőrön. Ugyanakkor, minden nosological forma sajátosságait.
Classification of Diseases
A „phakomatoses” nem lehet használni, mint a diagnózis, ez az arány a patológia egy adott csoport neurocutaneous betegségek, van egy alapuló osztályozás, amely a leggyakoribb formája a ezek:
- Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis típusú 1) - gyógyíthatatlan, progresszív patológia több noduláris kinövések (neurofibromák), pigment foltok a bőrön egy kávé színű, idegrendszeri tumorok és abnormális mozgásszervi;
- neurofibromatózis típusú 2 - azzal jellemezve, hogy többszörös daganat aktívabb, különösen szimmetrikus kétoldalú akusztikus neurinoma;
a klinikai tünetek
Minden phakomatoses jellemző a markáns polimorfizmus bőr tüneteinek, a vereség a különböző struktúrák, az idegrendszer és a zsigeri szerveket. Jellemzi az a tény, hogy a korai észlelt főleg bőrgyógyászati tünetek, neurológiai és egyéb talált később.
Károsítja a központi idegrendszer e patológia morfológiailag úgy néz ki, mint a terjeszkedése membránok és agyszövetben csomók, cisztás üregek neyrofibromatoznyh képződmények, területek demielinizáció, atrófia és meszesedés, veleszületett érrendszeri rendellenességek aneurizmák írja hemangiómák.
A csoport jellemezhető betegségek léziók különféle párjainak agyidegek a fejlesztési szemmozgató, hallási rendellenességek, paresis, és egyéb tünetek.
Lehet, hogy egy piramis elégtelenség (rendszerint egyoldali), extrapiramidális rendellenességek (Brady - és oligokineziya, hiperkinézia, tónusos izomgörcsök), cerebelláris diszfunkció (inkoordináció), zavarok a elalvási funkció.
Bőrgyógyászati megnyilvánulásai általában kimutatni az első hetekben vagy hónapokban az élet. kiütés elemek egyszeri vagy gyakori, különböző színben és méretben, gyakran aszimmetrikus.
Tipikus átgondolt pigment foltok különböző árnyalatú barna helyek csökkent pigmentáció, noduláris elemek, neurofibrómák, papilloma, szamárbőr bőr plakkok, hemangiómák.
Egyes esetekben, phakomatoses hogyan halad endokrin rendellenességek elhízott típusú diabetes insipidus, megzavarhatja normális szexuális fejlődését. Tünetei autonóm-trofikus (hajhullás, törékeny körmök, száraz és hámló bőr).
Elég gyakran van szembetegség, amely megnyilvánul nagyon korai szülés után. A vizsgálat feltárta, retina haemangiomatosis, kitartó kóros értágulat kötőhártya. Talán tünetmentes és csak megnyilvánulása formájában csökkent látásélesség.
Belső szervi szerkezete és működése miatt a fejlődő tumorok nagyobb valószínűséggel van a jóindulatú növekedés, de hajlamosak a gyakori kiújulás és progresszió.
Ezen túlmenően, csökkent immunitás gyermekeknél phakomatoses dőlés hozzájárul a mellékletet különböző fertőzések, amelyek rontják a során az alapbetegség.
Diagnózis és terápia
Bármilyen gyanús phakomatoses konzultációt ír szakemberek különböző ágai orvostudomány - gyermekgyógyászat, a genetika, a neurológia,
Tól felmérések leszármazási és DNS-analízis, vér biokémiai és vizeletvizsgálat, széles körű műszeres vizsgálatok és neuropszichológiai - EEG. Echo-graphy az agy és a belső szervek, MRI. CT. angiográfia, X-ray vizsgálatok a vese, a gyomor és a belek. Ha szükséges, kijelölhet más típusú vizsgálatok tisztázni a diagnózist.
Nincs speciális kezelés phakomatoses. Végezni kizárólag tüneti terápia szerinti jelzések minden beteg esetében egy adott formája a betegség. Címzett csoport a következő gyógyszerek:
Nem kell, hogy tegye le az orrát
A legtöbb esetben phakomatoses rossz a prognózisa, ami függ a betegség típusától, korától és a betegség súlyosságától debütáló áramlás, és a jelenlét immunhiányos sérülések.
A legrosszabb a prognózisa a korai kezdetű, súlyos episindroma. mély fok oligophrenia megjelenése rosszindulatú.
Az elsődleges eszköze a megelőzés, hogy tanácsot adjon a párok, akik tervezik, hogy megszülethessen a gyermek, egy szakértő a területen az orvosi genetika. Az a lehetőség, nemzés egyedileg kell meghatározni az egyes esetekben.
Nehézségek betegségek diagnosztizálására csoportból phakomatoses polimorfizmus társul szignifikáns klinikai megnyilvánulásai, a tünetek és a debütáló függés a beteg életkorától.
Ilyen betegségben szenvedő betegeknek az egész élet vannak orvosok sok különlegességet. Ezért ügyekben több figyelmet a betegség. Kiválasztása a megfelelő módszert, és taktikák betegek csak akkor lehetséges, ha összehangolt fellépés különböző szakemberek.