Here feminizációja szindróma
Here feminizációja szindróma
Here feminizációs szindróma (STF) - által okozott betegség a teljes vagy részleges hiányát szöveti érzékenység androgének okozott megsértése affinitású androgén receptor, vagy utáni hibák.
Androgén érzéketlenség szindróma, androgén rezisztencia szindróma, hamis hím hermafroditizmus, hím pszeudohermafro.
A frekvencia az STF is 1-50 000-70 000 újszülötteknél. STF előfordulása az összes beteg hamis férfi hermafroditizmus 15-20%. Okai között elsődleges amenorrhoea betegeknél női fenotípussal STF előfordulás gyakorisága után a harmadik gonadális dysgenesis és veleszületett aplasia a méh és a hüvely (Rokitansky-Kuster szindróma).
Mértékétől függően a perifériás androgén receptor érzéketlenség megkülönböztetni a teljes formájában (teljes androgén érzéketlenség), és egy nem teljes alakja (ha az érzékenység kezdetben részben megtartott vagy részlegesen visszafordítható a pubertás alatt).
A betegség oka - a mutáció az androgén receptor gén (AR). Mutációk rezisztenciát okoznak a perifériás receptoroktól a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron. A szindróma öröklik X - kötött recesszív típusa (körülbelül 60% -ánál van a családban).
Az embrionális ivarmirigyek STF differenciált, mint a teljes működését a herék. Azonban, mivel a gén hibája AR betegek szöveteiben nem érzékenyek a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron - egy hormon, amely képezi a hím fenotípus (húgycső, prosztata, pénisz és a herezacskó), és ugyanakkor fenntartja annak érzékenységét a ösztrogén. Ez vezet egy természetes (autonóm jelenség feminizációja) képezi a befogadó fenotípus nélkül származékok Müller (méh csövek, a méh és a felső harmadában a hüvely), mint szállító MISsubstantsii Sertoli sejtek nem zavar.
A klinikai kép jellemzi a teljes formájában a STF:
- a jelenléte a külső nemi szervek a női típusú;
- vakon zárt hüvely;
- valamint az emlő (gynecomastia);
- a hiánya a méh, a petevezető, és a prosztata;
- mozgásszegény fejlődési;
- hiánya szemérem és a hónalji szőrzet eloszlásában.
Hiányos formában a betegség hasonló a teljes, azonban ez jellemzi a szexuális testszőrzet és hiánya masculinization (virilization) a külső nemi szervek. Változékonyságát klinikai formái STF kiterjedt (akár a női fenotípusos fenotípusos férfiak primer meddőség) és súlyosságától függ, a hiba az androgén receptor.
Azoknál a betegeknél, STF jellemzi története lágyéksérv (bal oldali, vagy kétoldalas). A pubertás alatt, ezeknél a betegeknél, annak ellenére, hogy az időben történő fejlesztését a tejmirigyek, elérjük az első menstruáció, szexuális testszőrzet hiányzik. Hiányos formában a betegség lehetséges veleszületett virilization külső nemi szervek. Azokban a kiviteli alakokban a nem teljes alakja, amikor ki vannak téve a pubertás gonadotrop stimuláció fordul elő, részben perifériás szövetben érzékenység androgének, lehet „pubertás” virilization csikló, csökkent hangon.
- Férfi típusú (I fok):
-narushen spermatogenesis;
-narushena virilization a pubertás;
-narusheny spermatogenesis és virilizáció pubertás. - Túlnyomórészt férfiak típusú (II fokozat):
egy elszigetelt hypospadias;
-mikropenis;
-gipospadiya erősen tagolt a herezacskó;
egy elszigetelt hypospadias és mikropénisz. - Ambivalent típusú (III fokozat):
-mikropenis hasonlít a csikló;
-moshonka osztva emlékezteti szeméremajkak;
-promezhnostnomoshonochnaya hypospadias;
-urogenitalny sine rövid, vak vagina. - Előnyösen a női típusú (IV fokozat):
-klitor hipertrófiás;
-polovye ajkak kondenzált;
-klitor hipertrófiás és kondenzált szeméremajkak;
-urogenitalny sine rövid, vak vagina. - Nő típusú (V fokozat):
-priznaki nincs virilizáció pubertás előtt;
-increase (up mikropénisz méretben), és a pubertás virilizirovanny csikló.
A betegek szérumában pubertás, megnövekedett LH, FSH mutatói a szabványos értékek nők ösztradiol számok nem teljesítette a alsó határokat a nők, és a tesztoszteron szint megfelel a férfi norma. Ha a genetikai vizsgálat nem kromatin negatív, férfi kariotípus. Amikor molekulyarnogeneticheskom tanulmány felfedi receptor gén mutációját az androgén.
Biológiai (csont) betegek életkora a fő megfelel a naptári. A betegek 50% -ánál STF (előnyösen teljes formában a betegség), csökkent csontsűrűség, 24,5% azonosítani a csontritkulás. Szerint a komplex ultrahangos és rentgenomammograficheskogo vizsgálatban, a betegek 82% STF, annak ellenére, hogy kielégítő külső fejlesztési az első vizsgálat a tejmirigyekben érzékeli ciszták, hiperplázia a mirigyes szövet együtt diffúz fibrózis a stroma. Amikor kismedencei ultrahang méh hiányzik nemi mirigyek láthatóvá tesszük méretben 2,5x3,0x4 cm. Ezek található magas a belső nyílások lágyéki csatornák mentén inguinalis csatornák ritkán csatornák alsó harmadában, illetve a szeméremajkak (előnyösen a bal oldalon).
STF differenciáldiagnózis kell elvégezni nemi szervek fejlődési, befejezetlen virilizáció szindróma (gén hibája 5αreduktazy tesztoszteron) és egyéb XY-reverziós padlón. Abban hiány az enzim a tesztoszteron 5αreduktazy szérum dihidrotesztoszteron betegeket összehasonlítva kor szabványok fiúk jelentősen csökken, azonban a tesztoszteron értékek nem esnek kívül a rendes értékek és nézve ellentétben betegek STF adják szexuális testszőrzet. Betegekből származó gonadális XYdisgeneziey betegek különböző STF jelenlétében emlőmirigyek gyenge pilosis vakon zárt hüvely, a méh hiánya, jelenléte testicularis hasi vagy inguinalis downstream csatornák, valamint alacsony FSH tartalom viszonylag alacsony koncentrációja az LH. A differenciál diagnózist az egyéb formájú szexuális megfordítását ábrázolva konzultációt endokrinológus, genetika. Ha bármilyen pszichológiai problémák - konzultáció pszichológus vagy pszichoterapeuta.
A kezelés célja a betegek teljes forma STF - megakadályozza a degeneráció hererák, található a hasüregben. A hiányosan STF kell kerülni, hogy a pubertáskori virilization a külső nemi szervek és a mélyülő hang. Jelenlétében veleszületett virilization a külső nemi szervek egy feminizált műanyag. A posztoperatív időszakban betegeknél ezek a formák a HRT STF végzett feltöltésére ösztrogénhiány. Ez megakadályozza, hogy a fejlesztési postgonadektomicheskogo szindrómával gonadotropinoma és néhány jellemző tünetek a menopauza.
Javallatok kórházi
Meghatározása a kariotípus során Yhromosomy női fenotípus - abszolút indikációja eltávolítása kétoldalú hererák, hogy megakadályozzák a degenerációt ivarmirigyek. A jelzések kórházi szükség van-e műanyag nőies a külső nemi szervek, valamint a szükséges kolpoelongatsii a Sherstnyov módszer.
Sebészi kezelés - eltávolítás ivarmirigyek. Elférfiasodásáért veleszületett szükséges nőiessé a műanyag a külső nemi szervek, ha szükséges - vértelen kolpoelongatsiyu.
Mivel a megnövekedett kockázata a neopláziás transzformáció here található a hasüregben, minden beteg azonnal a diagnózis után végezzük kétoldalú eltávolítása ivarmirigyek előnyösen laparoszkópia és plaszticitás hajtjuk feminizáló külső nemi szervek. Az a kérdés, sebészi vagy konzervatív (kolpoelongatsiya) korrekció hüvelyi hosszúság kell megoldani nem korábban, mint 6 hónap után kezdetétől hormonpótló terápia, mivel a hüvely mélysége növekszik hatása alatt ösztrogén.
INDIKÁCIÓK konzultációra irányuló egyéb szakemberek
Betegek előírt STF Mmmologista konzultáció észlelésekor patológiája emlőmirigyek eredményei alapján az éves ellenőrzési ultrahang. Tanácsadó szakpszichológus, vagy pszichoterapeuta szükséges betegek STF.
STF beteg részesül egész életen át tartó hormonpótló terápia (előtt középkorú fiziológiás menopauza) szabályozása alatt a gonadotropinok és az ösztradiol szintje a vérszérumban, a állapotát a vér lipid profil, a csont ásványi sűrűségét, állapotát a méh és emlőmirigyek ultrahanggal.
A betegtájékoztatás
A beteget tájékoztatni kell, hogy szükség van a hosszú távú (akár 45-55 év) HRT annak érdekében, hogy ellensúlyozza a ösztrogénhiány Gomonov, nemcsak az emlőmirigyek, hanem az agyban, a vérerek, szív, bőr, csont, stb HRT igényel éves monitoring hormonfüggő szerveket.
Annak ellenére, hogy a betegek a STF teljesen eredménytelen, időben műtétet követő hormonterápia biztosítja a tisztességes életminőséget.