Genetikai rendellenességek, mi van, ha zavar genetikai állapot, a kezelés a tünetek,
megsértése genetikai -
Genetikai betegségek - bármilyen fizikai vagy mentális patológia, amely örökölt a szülőktől.
Betegség észlelt születéskor nevezzük veleszületett. Egyes genetikai rendellenességek nem mutatkoznak a születéskor, a betegség alakul ki, mint az emberi növekedési vannak a tünetek. Patológiai maradhat észrevétlen, amíg az ember a pubertás vagy akár felnőttkorban.
Megértéséhez genetikai rendellenességek kell tudni néhány alapvető feltételei tudomány genetika és az öröklési elveket.
- Veleszületett hibák - egy népszerű kifejezés betegségek és összefüggő patológiás testi fogyatékos, amelyek többsége genetikai jellegű. Mindazonáltal a „születési rendellenesség” néha utal a betegség, amely nem okozott genetikai rendellenességek, vagy használja feleslegesen kizárólag csak a fizikai sérülés.
- A „gén” génekkel kapcsolatos - az alapvető egység öröklés. A megvitatása a veleszületett fizikai vagy mentális „gén” kifejezés egy olyan patológiás eltérések felmerülő következtében egy vagy több betegség vagy kromoszómális szerkezetű gének.
- Az „ősi” kifejezés bármely jellemző egyedi, amely
át az ő leszármazottai. Bizonyos genetikai rendellenességek, mint például a hemofília (hibának véralvadási), örökletes; mások, mint a Turner-szindróma (csökkent szexuális fejlődés nőknél), nem azok. Ha azt mondjuk, hogy a genetikai betegség, nem feltétlenül jelenti azt, hogy az örökölt és jelentése egy vagy az összes leszármazottai az adott párt. Ezen kívül bizonyos örökletes változásokat, például anyajegyek, kell tekinteni örökölhető, de tényleg ez nem mindig van így.
Genetikai betegségek - egy univerzális probléma. Megtalálhatók minden versenyen, korosztály és mindkét nem esetében. Egyes genetikai rendellenességek azonban sokkal gyakoribbak bizonyos etnikai csoportok. Például, sarlósejtes betegség (ritka hiba a vörösvértestek) sokkal gyakoribb a fekete gyermekek (1 600 szülés). Tay-Sachs-betegség (a ritka halálos degeneratív betegségek, az idegrendszer, akkor fordul elő szinte kizárólag zsidók között a Kelet-Európában.
Minden évben az Egyesült Államokban 20-ból 1 csecsemők talált egy adott genetikai hiba. Sokan közülük kisebb, mások a kiváltó oka számos betegség kialakulásában. Például úgy véljük, hogy a problémát a 4-ből 5 ember tanulási nehézségekkel az Egyesült Államokban van társítva a különböző genetikai hibák. Továbbá a vizsgálatok arra utalnak, hogy számos betegség közölt genetikai összetevője: megszegi genetikai anyagot találtak, mint az egyetlen, vagy az egyik oka a folyamatos növekedése számos humán betegség.
Minden személy a fuvarozó átlagosan egy gén súlyos genetikai betegség, amely lehet továbbítani, hogy az utódok. Szerint a genetikusok megbecsülni az egyes párok a kockázata, hogy a baba genetikai rendellenességek vagy születési rendellenesség, amelyet érzékelni lehet közvetlenül a születés után 3%.
Azonban néhány hibás géneket csak hajlamot határoz meg olyan betegség, amely abban nyilvánul meg bizonyos környezeti tényezők. Az egyik ilyen tényező a táplálkozás. Gyermekek phenylketonuriában, például, nem tolerálja a szokásos mennyiségű fehérje a diéta, mert a test hiányzik egy adott enzim szükséges a teljes metabolizmuson egyik fehérje komponenseket. Amikor a szokásos étrend ezek a gyermekek súlyos mentális retardáció. De ha a fehérje bevitel szigorúan korlátozott, és tette változás a diéta, ezek a gyerekek normálisan fejlődnek.
Szigorúan véve, a legtöbb genetikai rendellenességek és betegségek jelenleg gyógyíthatatlan, legalábbis ami az ügyüket. Azonban az orvostudomány már képes diagnosztizálni és eredményesen kezeljük inkább genetikai rendellenességek. Az elmúlt három évtizedben a genetikai kutatások emberi öröklődés probléma figyelemre méltó felfedezést eredetét emberi betegségek kialakulását. Több mint 100 súlyos genetikai hibákat lehet kimutatni a születés előtt a különböző tesztek. Ezen túlmenően, bizonyos esetekben meg lehet határozni a hordozói zavar, hogy előfordulhat a gyermekek bizonyos körülmények között.
Egy viszonylag új szakterület az egészségügyben - Klinikai Genetikai - Genetika használja elveit az ellátás a gyermekek egészségét és a felnőttek. Az orvosok képzett orvosi és a genetika, elvégzi diagnosztika számos genetikai betegség. Az egyik leghasznosabb és a közös tevékenységek klinikai genetika genetikai tanácsadás.
Amellyel a betegségek előfordulásának megsértése genetikai:
Az okok a genetikai rendellenességek
Szinte minden élő sejtben az emberi test tartalmaz egy sor olyan információ, szabályozására tevékenységét sejtek előállítása életében. Ez a „kód” továbbítják a leszármazottai a sejteket. Tárolt információ a mikroszkopikus szerkezetek nevezett kromoszómák a sejtmagban helyezkedett el minden cella, normál körülmények között, minden egyes cella 22 tartalmaz egy kromoszómapár, úgynevezett autoszomális, és egy 23-edik pár nemi kromoszómák, amely meghatározza a szex a személyt.
Minden kromoszóma tartalmaz egy hosszú szénláncú álló több száz vagy több ezer gén; egyes mikroszkopikus gén található pontosan egy bizonyos sorrendben a kromoszómán. Gének - alapegysége az öröklődés - áll a különböző nukleinsavak, úgynevezett DNS. Minden gén felelős egy sajátos jellemzője az organizmus. Az emberben, például, van egy bizonyos gén vagy gének kombinációja a haj színét, szeme színe, formája, a fül, és több száz más fizikai jellemzőkkel rendelkeznek. 23. kromoszómapár azonos szinte minden sejt a szervezetben.
Elméletileg a legelső cella ad okot, hogy az emberi test, megkapja a fele minden szabványos kromoszómák mindkét szülőtől: 23 kromoszómája van, egy-egy pár az anyai petesejt és 23. kromoszóma az apa sperma. Az első cella tartalmaz egy egyedülálló kombinációja a 23 pár kromoszómát, amelyet azután osztva millió alkalommal; Minden új sejt megegyezik az előző számban, és állítsa a kromoszómák. A növekedés a szervezet a sejtek differenciálódnak, amelyek specifikus funkciókat. A normális emberi test tartalmaz több száz különböző típusú sejtek, és mind tartalmazzák ugyanazt a kromoszómák. Néha van egy megsértését: a kromoszóma vagy gén meghibásodik, mert a hiba örökölték a szülő vagy pillanatnyi változást kromoszómák vagy gének kialakulását sperma és a petesejt.
Genetikai rendellenességek lehet osztani három fő típusa van: egyetlen gén hibájára, kromoszóma- és komplex, vagy multifaktoriális, sérti.
1a. Autoszomális domináns gén hibája vezetünk az egyik érintett szülő. Jelenleg mintegy 1.000 betegségek ilyen módon továbbítani. Ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, van egy 50 százalékos átvitelének kockázata, hogy az utódok. Kedvezőtlen körülmények, amikor mindkét szülő hordozza a hibás gént, átvitelének kockázata 75%.
A szülőknek meg kell emlékezni, hogy a kockázat egy bizonyos gén hibája azonos minden gyermek számára a szülők. Például a szülők, akik már egy gyerek egy genetikai hiba örökölt dominánsan lehet tekinteni, és tévesen azt 50 százalék kockázatot (egy vagy két) azt jelenti, hogy a következő gyermek nincs kitéve annak a veszélynek, egy genetikai betegség. Tény, hogy a kockázat azonos minden gyermekük.
Példák autoszomális domináns genetikai rendellenességek lehetnek valamilyen formában polydactylia (extra ujjak és lábujjak), neurofibromatózis (komplex hibát idegeket, a bőrt, és az izomszövet), achondroplasia és néhány más formái törpeség, kíséretében más fizikai hibák, és néhány betegség kezdődő felnőttkorban, mint például a Huntington-kór - egy visszafordíthatatlan agyi degeneráció.
1b. Autoszomális recesszív gén hibája el lehet vezetni szülő olyan betegségben szenvedő, vagy egy hordozó. Mindazonáltal a betegség manifesztálódik a gyermek csak akkor, ha ő örökölte ezt autoszomális recesszív genetikai patológia mindkét szülőtől. Egy személy egy hordozót, ha ő az egyetlen recesszív gén, erre a betegségre, de nincsenek tünetei. Ha mindkét szülő hordozó, minden olyan gyermeke van 25 százalék eséllyel beteg és a valószínűség 50% lesz a betegség hordozói (valamint az egyes szülők). Talált körülbelül 1000 recesszív gén rendellenességek.
A legismertebb recesszív gén, hibák a következő betegségek: a sarlósejtes vérszegénység, a Tay-Sachs-betegség, fenilketonuria, bizonyos formáit albinizmus, cisztás fibrózis. A ritka recesszív gén rendellenességek közé tartozik dizautonomiya (komplex megsértése zsigeri idegrendszer), a Wilson-kór, a betegség jellemző abnormális lerakódása mikroszkopikus réz a májban, agyban, vesében és a szemek.
1c. X-kromoszómához kötött gén hibája van így nevezték, mert a rendellenesség továbbítjuk az X kromoszómán, az egyik a nemi kromoszómák. A legtöbb X-kromoszómához kötött genetikai hibák recesszív. A legtöbb örökletes betegségek függ egy adott gén vagy gének kombinációja titokzatos kivéve neme: szex a személy gének által meghatározott található speciális nemi kromoszómák. Minden nő két X-kromoszómával, egy ember - egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma. Amikor elosztjuk minden egyes kromoszómák apai kap X spermium vagy Y-kromoszóma mindkét szülőtől petesejtek megkapja az X-kromoszómán. Leszármazottai fogadó Y-kromoszómát az apa hím (XY), kapott az apa X-kromoszóma a nő (XX).
Ha egy embernek egy hibás gén az X kromoszómán, hogy van egy genetikai alapja a fejlesztés a betegség, mivel nem egy második X-kromoszóma, hogy ellensúlyozza a rendellenes gént. Ez hibás gén keletkezik spontán, vagy örökölt az anyja. Minden nő született fiú hordozó van egy 50 százalékos kockázata megnyilvánulása recesszív nemi vonatkozású gén hibája. Jelenleg több mint 150 nemi vonatkozású génhibák. Például színvakság, hemofília DMD - progresszív izombetegség.
Eddig nincs pontos meghatározására szolgáló tesztet vagy kockázatának előrejelzésére multifaktoriális betegségek. Úgy véljük, hogy ha egy családban van egy gyerek egy többtényezős betegség, a kockázat a betegség a családban ismét 5%. Mindazonáltal, a születés egy második gyermek hasonló betegségben növeli annak kockázatát, hogy a harmadik gyermek beteg.
A transzmissziós mechanizmus multifaktoriális betegségek marad tárgya magas tudomány, csak részben vizsgálták genetikusok. Példák a betegség multifaktoriális dongaláb, szájpadhasadék, ajak-, cukorbetegség, veleszületett zavar a csípő, és a spina bifida.
A kutatók továbbra is tanulmányozza a mechanizmus átadása multifaktoriális betegségek. Várható, hogy néhány gyermek örökli érzékenység meglévő környezeti tényezők. Hatása alatt ilyen faktorok (vagy szerek) túlérzékenységi tovább kialakulásához vezet a betegség vagy patológiás. Úgy tartják, hogy ez a mechanizmus, például, bizonyos formái veleszületett szívbetegség (lásd. Veleszületett szívbetegség), a rák, bizonyos pszichiátriai rendellenességek (pl, a skizofrénia), allergiák, és esetleg magas vérnyomás egyes fajtáinak.
3. kromoszóma-rendellenességek fordulnak elő változások miatt a kromoszóma számot vagy szerkezetet. A legtöbb kromoszóma-rendellenességek spontán, mint egy genetikai „baleset”, ezáltal egy kromoszóma kiegészítője, nem úgy, mint egy szülő. Némelyikük átvihető az utódokra. Kromoszóma hibák rendszerint képződése során keletkező a reproduktív sejtek (az oociták és spermiumok). Ha a beolvadó ezen sejtek és a beágyazódás az embrió, a magzat alakult jelentős zavarokat számokat vagy kromoszóma szerkezete.
A kromoszomális rendellenesség általában együtt járó nagy vagy kis testi hibák és a mentális retardáció különböző mértékben, vagy megsérti a pubertás. A legjobb ismert kromoszomális rendellenesség Down-szindróma, rendellenessége okozza a kromoszómák, ez egyötöde esetben a kromoszóma-rendellenességek. Ha egy család egy gyerek egy kromoszóma rendellenesség kockázatának újra születése beteg gyermek növekszik. A kockázat típusától függ a kromoszóma-rendellenesség. Súlyos kromoszóma-rendellenességek fordulnak elő 1 150 élveszületésre. Legtöbbjük jelentősen megzavarhatják a normális fejlődéshez és az életfunkciók a beteg.
Jelek és tünetek a genetikai rendellenességek
Jelei és tünetei a genetikai rendellenességek függ a betegség.
Mellesleg az orvosok kezelni, ha megsértik a genetikai:
Észrevetted egy genetikai rendellenesség? Azt akarom tudni, hogy részletesebb információkat, vagy szüksége van egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
Meg zavar genetikai állapot? Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a kívánt információt megjeleníteni. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.
Más típusú jogsértések a „G” betűt:
Ha érdekli többé betegségek tüneteit és típusú jogsértések, vagy ha bármilyen kérdése vagy javaslata - kérjük, forduljon hozzánk. megpróbálunk segíteni.