genetikai betegség
Genetikai betegség - egy nagy csoportja a rendellenességek, amelyek eredményeként a DNS-károsodás szintjén a gén. A használt kifejezés vonatkozásában monogénes betegségek, szemben a szélesebb csoport - örökletes betegségek
A legtöbb genetikai betegségek által okozott mutációk a strukturális gének végzik a funkciót a polipeptidek szintézise - fehérjék. Bármely gén mutációja hogyan vezet változást a szerkezetében vagy fehérje mennyiségét.
Kezdés minden genetikai betegség társul elsődleges hatása a mutáns allél.
A fő áramkör tartalmaz egy sor genetikai betegségek egységek:
mutáns allél → Termék → módosított primer lánc biokémiai folyamatok a sejtben szervek → → szervezetben eredményeként génmutáció molekuláris szinten, a következő lehetőségek közül:
abnormális fehérje szintézisét;
termelés felesleges mennyiségű géntermék;
hiánya generációs az elsődleges termék;
termelés egy csökkentett mennyiségű normál primer termék.
Nem ér véget a molekuláris szinten az elsődleges kapcsolatok betegség kifejlődéséhez gén folytatjuk a sejtek szintjén. A különböző betegségek fellépés alkalmazási ponttól a mutáns gén lehet, mint egyetlen sejt szerkezete - lizoszóma membrán, mitokondrium, peroxiszómák és szerveket.
A klinikai megnyilvánulások genetikai betegségek, súlyossága és a sebességet a fejlődés függ a jellemzői a genotípus a szervezet, a beteg életkorától, a környezeti feltételek (tápellátás, hűtés, stressz, fáradtság) és más tényezők.
Feature gént (csakúgy, mint az összes örökletes) betegségek azok heterogenitása. Ez azt jelenti, hogy egy és ugyanazon fenotípusos kifejeződése a betegség által okozott mutációk különböző gének vagy különböző mutációkat belül egyetlen gén. Az első alkalommal a heterogenitását örökletes betegségek azonosítottuk S. N. Davidenkovym 1934
A teljes incidenciája genetikai betegségek egy populáció 1-2%. Hagyományosan gyakorisága genetikai betegség magasnak tekinthető, ha az bekövetkezik frekvenciával 1: 10000 csecsemők átlag - 1: 10000 - 40000 és a további - alacsony. Monogénes Az öröklött genetikai betegség törvényei szerint Mendel. Által öröklés típusú oszlanak autoszomális domináns, autoszomális recesszív és az X-kapcsolt vagy Y-kromoszómák.
Gene betegségek emberekben számos metabolikus betegségek. Ezek lehetnek kapcsolatban az anyagcserét a szénhidrátok, lipidek, szteroidok, purinok és pirimidinek, bilirubin, és egyéb fémek. Mivel még egyetlen egy osztályozását örökletes anyagcsere-betegségekben.
Betegségek aminosav-anyagcsere
A legnagyobb csoportját örökletes anyagcsere-betegségekben. Szinte mindegyikük öröklődik autoszomális recesszív módon. Ok betegségek - hiánya egy adott enzim szintéziséért felelős aminosavak. Ezek közé tartoznak:
phenylketonuria - megsértése konvertáló fenilalanin, hogy tirozin miatt az éles csökkenését aktivitásának fenilalanin-hidroxiláz;
homogentisuria - tirozin-anyagcsere zavara miatt csökkent az enzim aktivitását gomogentizinazy és felhalmozódását a szövetekben a szervezet gomotentizinovoy sav;
okuláris albinism-cutan - hiánya miatt a szintézis a tirozináz enzim.
Megsértése szénhidrát anyagcsere
galaktozémia - hiányzik az enzim a galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy és felhalmozódása a vérben galaktóz;
glikogén betegség - sérti a szintézis és a glikogén lebontását.
Összefüggő betegségek lipid metabolizmus rendellenességek
Niemann-Pick-kór - aktivitásának csökkenése az enzim szfingomielináz, degeneráció az idegsejtek és a zavar az idegrendszer;
Gaucher-kór - a felhalmozási cerebrozidok a sejtekben az idegrendszer és a retikuloendoteliális rendszer által okozott hiányosságot az enzim glükocerebrozidáz.
Örökletes betegségek purin és pirimidin anyagcsere
Diseases of metabolikus rendellenességek kötőszövet
Marfan-szindróma ( „spider ujj” arachnodactyly) - a kötőszövet károsodása miatt génben mutációt szintéziséért felelős fibrillin;
mukopoliszacharidózisok - egy csoport betegségek a kötőszövet, összefüggő metabolikus szenvedő savas glükózaminoglikánok.
Fibrodisplations - kötőszöveti betegség kapcsolatos a progresszív csontosodási eredményeként gén mutációja a ACVR1
Örökletes rendellenességek keringő fehérjék
hemoglobinopátiák - öröklött rendellenességek hemoglobin szintézis. Kiosztani kvantitatív (strukturális) és a minősége az alakjuk. Jellemző első változó elsődleges szerkezete a hemoglobin fehérje, ami ahhoz vezethet, hogy zavar a stabilitási és funkciója (sarlósejtes vérszegénység). Amikor kvalitatív formái hemoglobin szerkezete normális, csökkentett szintézis sebessége a globin láncok (thalassaemia).
Örökletes betegségek fém csere
Konovalov, Wilson-kór, és mások.
A felszívódási zavar szindrómák az emésztőrendszerben
cisztás fibrózis; laktóz-intolerancia és mások.
A hemofília miatt előfordul, hogy változások a gén a kromoszómába a X. Három típusú hemofília (A, B, C).
A hemofília-A (retsessivnayamutatsiya az X-kromoszóma) okoz elégtelenség a vér szükséges fehérje - az úgynevezett VIII faktor (antihemofiliás globulin). Ez tekinthető a klasszikus hemofília, akkor fordul elő a leggyakrabban a 80-85% -a hemofíliás betegek. Súlyos vérzés sérülések és műveletek megfigyelt szintje VIII faktor - 5-20%.
Hemophilia B (recesszív mutáció az X-kromoszóma) elegendő vért IX-es faktor (Christmas). Feltárt oktatás középfokú véralvadási dugóval.
Hemofília C (autoszomális recesszív vagy domináns (inkomplett penetranciával) típusú öröklési, amely megtalálható mind a férfiak és nők) hiányzik a vér faktor XI. Köztudott, főleg az askenázi zsidók. Jelenleg a hemofília C kizárt besorolását annak klinikai megnyilvánulásai nagyon különböznek az A és B
Általában a betegség érinti a férfiakat (nemi kapcsolat), a nők általában jár, mint a hordozója hemofíliás páciensek és szülni fiai, leányai-hordozók. Jól ismert az az elképzelés, hogy a nők nem szenvednek hemofília, azonban ez a nézet téves. Egy ilyen esemény rendkívül valószínűtlen, de megtörténhet valószínűséggel 50%, ha a lány apja szenved a hemofília és anyja egy bemutatóra. Ebben az esetben, komoly problémák vannak idején pubertás, amikor a lányok kezdenek menstruáció. Egyes jelentések szerint, a legelterjedtebb gyakorlat ebben az esetben műtéti sterilizálás azonban vannak kivételek. Összesen világszerte dokumentált mintegy 60 esetben a hemofília (A vagy B típusú) a lányok. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a modern orvostudomány jelentősen meghosszabbítja a várható élettartamot a hemofíliás betegek, akkor feltétlenül mondani, hogy az esetek hemofília lányok találkozik gyakrabban. Továbbá, körülbelül 15-25% -a az anyai szűrés fiúk, vérzékeny nem mutatják mutációk ezekben a génekben, ami azt jelzi, a megjelenése egy mutáció idején kialakulását a szülő csírasejt. Így ez a tény lehet egy további oka a hemofília lányok, még egy egészséges apa. Abban a pillanatban, egy ilyen eset volt Magyarországon bejegyzett.
A leggyakoribb tévhit a vérzékenység - az, hogy a hemofíliás betegek is elvérzik a legkisebb karcolás, ami hamis. Probléma a nagy sebek és a műtét, foghúzás, valamint a spontán belső vérzés be izmok és ízületek miatt, úgy tűnik, a biztonsági rés az érfalat hemofíliás betegek.
A diagnózis a hemofília érvényes: véralvadás, alvadási idő meghatározása a mintákat további hozzáadásával hiánya az egyik véralvadási faktorok.
Bár a betegség gyógyíthatatlan a mai napig, az áramlás szabályozható injektálásával a hiányzó alvadási faktort, gyakran elszigetelt levett vérből. Néhány vérzékeny vyrabatyvayutantitela ellen helyettesítő fehérjét. amelyek növekedéséhez vezet a kívánt dózisban faktor, vagy a használatra helyettesítő például a sertés-VIII-as faktor. Általában modern vérzékeny megfelelő kezelés élni annyi, mint az egészséges emberek.
Jelenleg használt kezelésére alvadási faktor koncentrátumok a vérből, és a rekombináns (termesztett mesterségesen állatokban).
Hordozója a gén hemofília ma alig vagy egyáltalán nem arra, hogy tervezze meg a születés, a beteg vagy egészséges gyermek, kivéve talán, az in vitro megtermékenyítés eljárás (IVF), feltéve, hogy bizonyos feltételeknek. Továbbá, bizonyos feltételek mellett, lehetőség van arra, hogy diagnosztizálják a jelenléte hemofília a magzatban a 8 hetes terhesség. Egy ilyen vizsgálat végezhető számos egészségügyi intézmények Magyarországon, de a legnagyobb élmény a prenatális diagnosztika hemofília felhalmozódott Intézet Szülészeti és Nőgyógyászati. Ott Budapesten.
Egy csoport genetikusok gyógyítható laboratóriumi egereket génterápiával hemofília az alkalmazás. A tudósok kezelésére alkalmazott adeno-asszociált vírusok (AAV), amelyek képesek megfertőzni osztódó és nem osztódó sejteket beiktatásával egy gén a humán genomba. A vírusok nem okoznak betegséget.
Az elv a kezelés a kimetszése a mutált DNS-szekvencia alkalmazásával az enzim által hordozott AAV. majd helyezze be a helyére egy egészséges gén már a második AAV vírust. Ahhoz, hogy megszüntesse a mutált genetikai szekvencia használt mesterséges enzimeket - nukleáz (ZFN).
Máj laboratóriumi egereket a AAV vírusok. Mint ismeretes, a máj szintetizálja plazmafehérjék, különösen véralvadási faktor IX. amely kódolt F9 gén. Ha a helyes szekvenciát F9, majd az alvadási faktor kezd kell a májban termelődik. mint egészséges egyéneknél.
Miután génterápiás egerekben vérben faktor szintje növekedett és normál. 8 hónapig, nem voltak mellékhatások [1].
További tevékenységek (kivéve terápia)
Amikor lágyszövetsérüléssel: 1) Sebészeti vérzéscsillapítás - sebvarró sebek sebvarró hajók tamponádot; 2) A hemosztatikus szivacsot trombinnal; 3) topikális érszűkítő szerek; 4) ε -AKK contrycal vagy megelőzésére vérrögoldásban a sérülés helyén trombózis.
foghúzás kell végezni a háttérben faktor pótló kezelés gyógyszerek, ha expresszálódik vérzés - sebvarró a kutak.
Ha orrvérzés - orr tamponádot.
A diagnózis, valamint az egész világon, amely a családi kórtörténet, az első klinikai tünetek és a laboratóriumi diagnózisa vérzéscsillapító paramétereket. DNS diagnosztika, legpontosabb, leggyakrabban végzett csak a visszaigazolást.
Magyarországon járó problémákat hemofília Hematology Kutatóközpont létrehozott egy speciális osztály járóbeteg ellátás hemofíliás betegek, a non-stop mobil csapatok. Ezen kívül vannak olyan jótékonysági és pénztárakat, amelyek listáját megtekinthető a honlapon a Nemzeti Szövetség a hemofília Society hemophilia.ru.
Színvakság! Colorblindness. színvakság - örökletes, kevesebb szerzett jellemzője az emberek és főemlősök, amint azt a képtelen megkülönböztetni egy vagy több színben. Névadója John Dalton, aki először leírta a fajta színvakság alapján a saját tapasztalatai 1794-ben.
A férfi a központi része a retina elrendezett színérzékelő receptorok - idegsejtek nevezett kúp. Mind a három csapsejtek saját típusú színre érzékeny pigment fehérje eredetű. Az egyik típusú pigment érzékeny a vörös színű, maximum 552-557 nm [forrás nem meghatározott 106 nap]. egyéb - a zöld (maximum körülbelül 530 nm-nél), a harmadik - a kék (426 nm). Emberek normál színlátás van kúpok mindhárom pigment (vörös, zöld és kék), a szükséges összeget. Ezek az úgynevezett trichromats.
Transfer színvakság öröklési amely az X-kromoszómát, és szinte mindig anyából a fia hordozó gén, ami hússzor gyakrabban látni a férfiak, akik egy sor XY ivari kromoszómák. A férfiak hibája egy X-kromoszómát nem kompenzálja a „tartalék» X-kromoszóma nem. Különböző fokú színvakság befolyásolja 2-8% -a férfi és csak 0,4% -a nő.
Bizonyos típusú színvakság nem kell figyelembe venni „örökletes betegség”, hanem - különösen az a nézet. A kutatások szerint a brit tudósok [1] [2]. akik nehezen tudják megkülönböztetni a piros és zöld színekben tudja különböztetni a különböző más színek. Különösen árnyalatú khaki, amely úgy tűnik, hogy ugyanazok az emberek normál látást. Talán a múltban ez a funkció adta hordozók evolúciós előnyt, például segített megtalálni az ételt a száraz fű és a levelek.
A betegség, amely csak akkor jelentkezik a szem, ami ütött a retina vagy látóideg. Ez a fajta színvakság sajátos progresszív romlás és nehéz megkülönböztetni a kék és sárga színekben.
Az okok a megszerzett színlátás zavarok:
A korral járó változásokat - a szemlencse elhomályosodása (szürke hályog). Csökkenti és távollátás színérzékelést;
Csökkent színlátás okozta beadása különböző gyógyszerek (állandó vagy ideiglenes);
szemsérülés retinát érintő vagy látóideg. [3]
Típusú klinikai tünetei!
Klinikailag megkülönböztetni teljes és részleges színvakság.
Legkevésbé van egy teljes hiánya színlátás. [4]
Részleges színvakság
Red rügyek megsértik - a leggyakoribb eset:
Protanopia (Protanomália, deuteranomália)
Kék és sárga része a spektrum nem észlelhető:
Dihromiya - acyanopsia (tritanopia) - nincs szín megjelenése a kék-lila régióban a spektrum, rendkívül ritka. Amikor acyanopsia minden szín a spektrum képviselteti árnyalatú piros vagy zöld.
Deuteranopia - vakság zöld
Rendellenességek három színben (tritanomaly)
A természet színérzékelést határozza különleges Rabkin többszínű táblázatokat. A készlet egy színes lapok 27 - asztalok, amelyen a kép (általában számok) áll több színes pontok és körök, amelyek ugyanazt a fényerőt, hanem számos különböző színben. Egy személy részleges vagy teljes színvakság (színvakok) nem tesz különbséget egyes színek a képen, az asztal úgy tűnik, hogy homogén. Egy személy nem színtévesztő (normál trichromats) képesek megkülönböztetni a számokat, vagy a geometriai formák, körök tagjai egy színt.
Dikromát: a vak megkülönböztetni a vörös szín (protanopia), aki észlelt tartomány lerövidül a vörös vége, és nem ismerik a zöld (deuteranopia). Amikor protanopia piros szín érzékelhető sötétebb keverve sötétzöld, sötétbarna, zöld - egy világosszürke, világos sárga, világos barna. Amikor deuteranopia zöld kevert világos narancssárga, világos rózsaszín és piros - a könnyű zöld világosbarna. Prof. korlátozni! - kezelés Slide - Slide