Apert szindróma kezelésére, a tünetek, okok
Apert szindróma az oka
Apert szindróma okozza mutáció meglehetősen ritka gént, amely felelős a megfelelő csontképződés és a csontok a vegyület a fejlesztési folyamatban. Azt is okoz ennek a szindrómának tartoznak az expozíció az anya a terhesség alatt és az X-sugarak által átadott ez ebben az időszakban fertőző betegségek (tuberkulózis. Agyhártyagyulladás. Szifilisz. Rubeola, influenza). Leggyakrabban ez a szindróma diagnózisa gyermekek idősebb szülők. Valószínűsége öröklődését ez a betegség körülbelül 50%
Apert szindróma tünetei
Átesett génmutáció befolyásolja a korai fúzióját a koponya varratok (craniosynostosis), ami a többszöri cranialis rendellenességek: a növekedés elsősorban a fejmagasság - egy domború homlok és magas; mélyen ülő szemek és széles egymástól; arc konkáv vagy lapos, az alsó állkapocs kiáll, gyökere az orr bővült. Ezen kívül ott van a fúziós (csont, bőr, úszóhártyás) ujjaival láb és a kéz (Syndactyliát), és a hüvelykujj mindig szabadon marad. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy megfigyelhető törpe növekedés, diszplázia a hasnyálmirigy és a vesék, szív hibák, perforálatlan végbélnyílás, fejlődési rendellenességeket külső fül fejlődési rendellenességek csigolyák adiposogenital diszplázia, halláskárosodás. A gyerekek többsége itt is jelentős késés a kognitív fejlődés. Az alábbi kóros elváltozásokat figyeltek a része a szem: hypertelorizmust, lencse szubluxáció. retinális pigment degeneráció, hályog, Exotropia, exophthalmus, nystagmus, ptosis, okuláris antimongoloidny formában rések.
A kezdeti diagnózis a Apert szindróma alapján végzik a jellemző a gyermek a megjelenése a betegség. A még pontosabb képet kell folytatni a genetikai vizsgálatok
Apert szindróma kezelése
Levezető műtét talán az egyetlen hatékony módszer a szellemi visszamaradottság és kijavítása bizonyos fizikai hibák. A műveletet, hogy lezárja a koszorúér varrat megelőzése agykárosodást. Ma eléggé elterjedt craniofacial figyelemelterelés technika, amelynek lényege a fokozatos nyújtás a koponya. Annak érdekében, hogy megszüntesse az arc egyedi hibák látható, kezében orthognathic és / vagy fogszabályozó műtét.
Előrejelzés jövőben élet Apert szindróma kedvezőtlen (kivéve a gyermekek elérték felnőttkorban jelenléte nélkül szívbetegség).