Apa életkora befolyásolja a jövőben a gyermek egészségére
Genomikai vizsgálatok elmagyarázza a kapcsolatot az apa életkora és fejlesztésére vonatkozó gyermeke ritka genetikai betegségek.
Vissza a 1930-as években. úttörő a genetika területén J. B. S. Holdeyn (J. B. S. Haldane) megfigyelt specifikus örökloydésmenetet családokban örökletes hemofília. A mutáció okozza a betegséget, amely kíséri zavar a véralvadási rendszer, a legtöbb esetben az volt az X-kromoszómán, apáról lánya, nem a kromoszómán, át neki az anyja. Később, Haldane javasolta [1], hogy a gyerekek öröklik több mutációt apjuktól, mint az anyák. De a tudós rájött, hogy „ez az állítás még nehéz bizonyítani vagy cáfolni.”
Haldane, aki végzett a tanulmány előtti években felfedezték a DNS szerkezetét is tett a helyes feltételezés, hogy miért apák továbbítja több mutációt utódaik. Hímivarsejteket által létrehozott állandó részlege őssejtek során minden osztály szerzett új mutációk. Nők, ezzel szemben születnek kész sor tojást.
Stefansson, melynek tulajdonosa a genetikai információ legtöbb lakója Izland, míg az eredmények genom szekvenálása tagok 78 családban, anya, az apa és a gyermek. A kutatócsoport nézett mutációk gyermekek, akik nem voltak jelen a szüleiktől, és volt, hogy spontán, a tojás, sperma, embrió. A cikk bemutatja az adatokat a legnagyobb genetikai vizsgálata családok végzett abban a pillanatban.
Azt találtuk, hogy az apák, míg az anyák szállított gyerekek négyszer több új mutációk: átlagosan 55 és 14 Kiderült, éves kor között az atyák és a számos új mutációk genomjában egy gyermek: az életkor növekedésével az apa volt exponenciális növekedése számos új gyermek átadott mutációk. Stefansson csapata úgy találta, hogy a férfiak 36 évesen fog adni a gyermek kétszer több mutációt mint húsz fiatal, és a 70 év, az ember megadja az utód már nyolcszor több mutációt.
A legtöbb új mutációk káros. Azonban, a kutatócsoport azonosított Stefansson és néhány ismert mutáció betegségek, mint például az autizmus és a skizofrénia. Szerint Stefansson és más tudósok, az eredmények nem bizonyítják, hogy az idősebb apák, míg a fiatal, át utódaikra több gén fejlesztésével összefüggő betegségek vagy más veszélyes gének, de ezek az eredmények igen jelentősek.
Azonban Marc Delhi (Mark Daly), a genetikus a Massachusetts General Hospital (Massachusetts General Hospital. Egyesült Államok), részt vesz a vizsgálatban az autizmus, azt mondja, hogy a növekedés a kor apasági, valószínűleg nem okoz növekedést az autizmus a gyermekek körében. Megjegyzi, hogy az autizmus kifejezés olyan könnyen öröklődő genetikai betegség, de a legtöbb esetben a gyermek fejlődésére nem okozott jelenléte csak egy új mutációt. Az ő véleménye szerint a valószínűsége az autizmus kialakulásának jelenlététől függ hajlamosító tényezők, amelyek öröklik a gyermek a szüleitől, és ezek a tényezők eltérnek új mutációk keletkezhetnek a sperma.
A történelem nem támasztja alá az elméletet, hogy a kezdeti apaság időskori vezet genetikai katasztrófa utódaik. A XVII-XVIII században izlandi emberek válnak apák sokkal idősebb korban, mint ma, 34-38 közötti években. Stefansson azt mondta, hogy a genetikai mutációk a hajtóereje a természetes szelekció. „Azt lehet mondani, hogy mi a rossz a következő generációs, jó a jövőben a faj.” - mondja.
Minél idősebb egy ember, annál több mutáció talán átadni a születendő gyermeket. (Fotó: V. PeñAFIEL / Flickr / Getty)
Eredeti szöveg: Ewen Callaway