Agammaglobulinemia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
agammaglobulinemia
Három formája van örökletes agammaglobulinemia:
- szemű az X-kromoszóma (85% az összes esetben veleszületett hypogammaglobulinaemiát, csak a fiúk)
- autoszomális recesszív szórványos svájci típusú (gyakori a fiúk és lányok)
- összefűzött X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia és az elégtelen növekedési hormon (ritkán fordul elő, és csak a fiúk)
Okok agammaglobulinemia
X-szemű alakja örökletes agammaglobulinémia előfordul romlása miatt az egyik X-kromoszóma gén (található Xq21.3-22.2). Ez a gén felelős szintézise enzim tirozin-kináz, amely részt vesz a kialakulását és differenciálódását a B-sejtek. Ennek eredményeként a mutációk ebben a génben, és blokkolja a szintézisét tirozin brutonovskoy zavart képződését humorális immunitás. Amikor agammaglobulinémia fiatal formák (pre-B-sejtek) vannak jelen a csontvelő és azok további differenciálás és belépését a véráramba törött. Ennek megfelelően, a kimenet minden osztály immunglobulinok gyakorlatilag nem keletkezik, és a gyermek teste válik kiszolgáltatottá, ha a penetráció a patogén baktériumok (leggyakrabban Streptococcus, Staphylococcus és Pseudomonas aeruginosa).
Hasonló mechanizmus zavarai megfigyelhető abban az esetben, egy másik formája az örökletes agammoglobulinemii - kapcsolódik az X-kromoszómán és növekedési hormon deficiencia. Autoszomális recesszív formája következtében alakul több gének mutációi (μ-nehéz lánc gén λ5 / 14,1, adapter protein gén és jelző molekula gén IgA).
tünetek agammaglobulinemia
A csökkent reaktivitást a humorális immunitás agammaglobulinémia kialakulásához vezető visszatérő krónikus gyulladásos betegségek, az első évben a gyermek életét (általában az elválasztás után - 6-8 hónap). Ha ez a védő antitestek az anya a gyermek teste nem jön már, és ezek immunglobulinok - nem gyártják.
3-4 éves korig gyulladás krónikussá válik a tendencia, hogy általánossá. Gennyes fertőzés agammaglobulinemia hatással lehet a különböző szervek és rendszerek.
Részéről felső légúti gyakrabban gennyes gyulladás. etmoidita, középfülgyulladás. és gennyes középfülgyulladás nagyobb valószínűséggel alakul ki az első életévben, és arcüreggyulladás - 3-5 év. Betegségei légzőrendszer megfigyelt visszatérő hörghurut. tüdőgyulladás. tüdőtályog.
Elég gyakran van egy legyőzése a tápcsatornából, és tartós hasmenés (hasmenés) által okozott krónikus fertőző enterocolitis (legfontosabb kórokozók - Campylobacter, Giardia, rotavírus). A bőrön gyakran előfordul ótvar. mikrobiális ekcéma. visszatérő horzsolások. tályogok és cellulitis.
Gyakran szem betegség (gennyes kötőhártyagyulladás), a száj (fekélyes stomatitis. Ínygyulladás), mozgásszervi rendszer (osteomyelitis. Gennyes arthritisben). A betegség bonyolult lehet a fejlesztési agyhártyagyulladás. encephalomyelitise, vakcinálás utáni paralitikus poliomyelitis. szepszis.
A klinikai kép agammaglobulinemia jellemzi kombinációja a tünetek megfigyelt gennyes fertőzés (magas láz, hidegrázás, izomfájdalom, fejfájás, általános gyengeség, alvási zavarok és az étvágy, és így tovább. D.) És a jelei vereség egy adott szerv (köhögés, légszomj, nehéz orrlégzés, gennyes váladék, hasmenés, és m. o.). Bármilyen fertőző és szomatikus betegségek betegeknél agammaglobulinémia fut kemény, hosszú és szövődményeivel együtt.
diagnózis agammaglobulinemia
Egy klinikai vizsgálat a beteg agammaglobulinémia orvos allergológus immunológus utaló jeleket mutattak gennyes gyulladás elváltozások egy test (szövetek) és a tünetek, megerősítve, a csökkent reakcióképesség az immunrendszer: hipoplázia mandulák, csökkenése a perifériás nyirokcsomókban. És kifejezte jelei lag a fizikai fejlődését a gyermek.
Laboratóriumi vizsgálat a vér mutat lényegesen csökkentik az antitestek szintje a immunológiai (IgA és IgM szövettani vizsgálata germinális limfoid szövet (embrionális) központok és a plazma sejtek hiányoznak.
Differenciáldiagnosztikája örökletes agammaglobulinemia folytatott más primer és szekunder immunhiányos (genetikai rendellenességek, HIV-fertőzés és a CMV. Veleszületett toxoplasmosis és rubeola. Rosszindulatú és szisztémás betegségek, immunhiányos állapotok miatt mérgezés gyógyszerek, stb.)
agammaglobulinemia kezelés
Szüksége egész életen át tartó terápia is antitest-gyógyszer. Tipikusan bevezetése intravénás immunglobulin, és távollétében - a natív plazma egészséges donortól származó állandó. Amikor az első diagnózis agammaglobulinémia szubsztitúciós kezelést végezzük telítési üzemmódban, amíg az IgG immunglobulin szintek nagyobb, mint 400 mg / dl, akkor a hiánya az aktív gyulladásos folyamatokat a szövetekben és szervekben átjuthat a fenntartó kezelés beadását profilaktikus dózisban tartalmazó készítmények immunglobulinok.
Bármilyen epizódja bakteriális gennyes fertőzés, függetlenül a lokalizáció a gyulladásos folyamat, megköveteli a megfelelő antibiotikum-terápia, amely egyidejűleg végezzük a helyettesítő kezelés. A legtöbb agammaglobulinémia ha használják antibakteriális szerek a cefalosporin-csoport, aminoglikozidok, makrolid antibiotikumok, és a penicillin. A kezelés időtartama több alkalommal az általános ebben a betegségben.
Tüneti kezelés végzik, figyelembe véve az adott megsemmisítése szerv (mosás orrmelléküregek fertőtlenítő, teljesítő vibrációs masszázs mellkas és a testtartás vízelvezető hörghurut és tüdőgyulladás, és így tovább. D.).
Előrejelzés szerint agammaglobulinemia
Ha agammaglobulinemia észlelése korai életkorban alakul ki a súlyos szövődmények, és a beteg a megfelelő helyettesítő terápiát egy időben, lehetőleg mentés normális életmód sok éven át. Azonban, a legtöbb esetben a diagnózis az örökletes rendellenességeinek humorális immunitás végezzük túl későn, amikor már irreverzíbilisen krónikus gennyes-gyulladásos betegségek a szervek és a test rendszerek. Ebben az esetben, ha agammaglobulinemia kedvezőtlen prognózist.