Adrenogenitalis szindróma, kezelésére, okai, tünetei, megelőzése
- Mi veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
- Mi váltja ki a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
- Patogenezise (mi folyik itt?) A mellékvese-szindróma
- Tünetei mellékvese-szindróma
- Diagnózis mellékvese-szindróma
- Adrenogenitalis szindróma kezelése
- Melyik orvos kell fordulnia, ha veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
Mi veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
Adrenogenitalis szindróma - egy csoport autoszomális recesszív módon öröklődő betegségek kortikoszteroidok szintéziséhez. Több, mint 90% -a minden esetben adrenogenitális szindróma által okozott 21-hidroxiláz hiány.
Mi váltja ki a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
A gént az enzim 21-hidroxiláz található a kromoszóma rövid karján 6. Van két gén - az aktív gén CYP21-B, kódoló 21-hidroxiláz, valamint egy inaktív pszeudogén CYP21-A. Ezek a gének nagymértékben homológ. A jelenléte közel a kódoló gén a homológ DNS-szekvenciák gyakran vezet megsértése párosítás a meiózis és ennek következtében az e - a génkonverziót (mozgása aktív fragmens gén pszeudogén), vagy, hogy a deléció egy részének szensz gén. Mindkét esetben, a funkció az aktív gén meg van szakítva. 6. kromoszómán közelében CYP21 gének HLA gének, amelyek öröklődik kodomináns, miáltal az összes homozigóta testvérek határozzuk azonos HLA-haplotípus
Patogenezise (mi folyik itt?) A mellékvese-szindróma
Patogenetikai lényege adrenogenitális szindróma képződésének gátlása kortikoszteroidok egyedül, míg növeli a termelés más elégtelenségének egy adott enzim, amely az egyik szakaszában szteroidogenezisét. Ennek eredményeként R450s21 hiány zavart átmenet 17-hidroxi-11-deoxycortisol a progeszteron és a dezoxikortikoszteron.
Így, súlyosságától függően az enzim hiány alakul kortizol és az aldoszteron-hiány. A hiány kortizol stimulálja az ACTH, amelyek hatása a mellékvese kéreg vezet hiperplázia és stimulálása kortikoszteroid-szintézis - szteroidogenezisére felé tolódott szintézisét androgén felesleges. Fejlődő hiperandrogénizmus mellékvese eredetű. A klinikai fenotípus fok határozza meg CYP21-B aktivitás a mutált gén. Ha befejeződött veszteség alakul solteryayuschy kiviteli alak szindróma, ami zavarja a szintézis a glükokortikoidok és mineralokortikoidok. Amikor mineralokortikoid elégtelenség tárolt mérsékelt enzimaktivitás nem fejlődött annak a ténynek köszönhető, hogy a fiziológiás szükségességét aldoszteron körülbelül 200-szor alacsonyabb, mint a kortizol. Kiosztani kiviteli alak 3 21-hidroxiláz hiány:
- 21-hidroxiláz hiány az solteryayuschim szindróma;
- virilnoe egyszerű formája (részét 21-hidroxiláz hiány);
- nem klasszikus (serdülőkoron túl lévő).
Előfordulás adrenogenitális szindróma nagymértékben változik a különböző nemzetiségek. Képviselői között az európai faj igen elterjedt az a klasszikus változat (solteryayushy és egyszerű) 21-hidroxiláz hiány körülbelül 1 a 14.000 újszülött. Jelentősen nagyobb ez az index zsidók (nem-klasszikus formában a 21-hidroxiláz hiány - akár 19% -a askenázi zsidó). Között az eszkimók alaszkai prevalenciája klasszikus formák 21-hidroxiláz hiány az 1 a 282 újszülött.
Tünetei mellékvese-szindróma
Solteryayuschaya forma 21-hidroxiláz hiány
- A felesleges androgének a legkorábbi szakaszaiban a magzat fejlődése, az újszülött lány okoz interszex szerkezete a külső nemi szervek (női pszeudohermafro). Súlyossága változó, az egyszerű változások hipertrófia a klitorisz a teljes masculinization a nemi szervek: csikló kiterjesztések penisoobrazny a húgycsőnyílás a feje. A szerkezet a belső nemi szervek magzatok női genotípust adrenogenitális szindróma mindig normális. A fiúk jelentős növekedése a méret a pénisz és a herezacskó hyperpigmentation. Kezeletlen szülés utáni gyors progresszió virilization. Gyorsan zárt csont növekedési területeken, így a felnőtt betegeknél, mint általában, jelzett alacsony termet. A lányok, a kezelés hiányában határozza meg az elsődleges amenorrhoea kapcsolódó elnyomása a hipofízis-petefészek rendszer androgén feleslegben.
- A mellékvese-elégtelenség (hiány aldoszteron és kortizol) abban nyilvánul meg, a tünetek, mint a rossz szopás, hányás, kiszáradás, a metabolikus acidózis, növekvő gyengeség. Fejlődő jellemző változás mellékvese elégtelenség elektrolit és a kiszáradás. Ezek a tünetek nyilvánvaló a legtöbb esetben a 2. és a 3. hét után a baba megszületik. Egyik megnyilvánulása glkzhokortikoidov hiány fokozatos hyperpigmentation.
Egyszerű virilnoe formájában 21-hidroxiláz hiány következtében alakul mérsékelt enzim hiány, a solteryayuschy szindróma (mellékvese-elégtelenség) nem alakul ki. De kifejezett androgén felesleges, kezdve a prenatális időszakban, meghatározza, hogy létezik a fent leírt virilization.
A nem-klasszikus (serdülőkoron túl lévő) formájában 21-hidroxiláz hiány
Prenatális virilization a külső nemi szervek és semmi jelét nem mellékvese-elégtelenség. A klinikai kép jelentősen eltér. Leggyakrabban ez a formája a szindrómát diagnosztizáltak a reproduktív korú nők egy célzott felmérés körülbelül oligomenorrhea (50% -ánál), meddőség, fokozott szőrnövekedés (82%), akne (25%). Bizonyos esetekben a klinikai tüneteket, és csökkent termékenység gyakorlatilag hiányzik.
Diagnózis mellékvese-szindróma
A bázikus marker 21-hidroxiláz hiány az magas szintű kortizol prekurzor - 17-hidroxi-(17-OHPg). Általában nem több, mint 5 nmol / L. 17-OHPg szintje több, mint 15 nmol / l megerősíti 21-hidroxiláz hiány. A betegek többsége a klasszikus formák adrenogenitális szindróma 17-OHPg szintje meghaladta a 45 nmol / L.
Továbbá, 21-hidroxiláz hiány jellemzi megnövekedett szintje a dehidroepiandroszteron (DHEA-S) és androszténdion. A solteryayuschey formák rendszerint növelik a plazma renin aktivitás, ami a hiány az aldoszteron és a kiszáradás. Ha a klasszikus formákat, valamint a fokozott ACTH.
Adrenogenitalis szindróma kezelése
A klasszikus formák gyermekek hozzárendelve ülepítjük hidrokortizon a napi dózis 15-20 mg / m 2 testfelület vagy prednizolonnal 5 mg / m 2 dózis van osztva 2 adag: a reggeli dózis 1/3, 2/3 dózis éjszakán maximális elnyomása ACTH termelés az agyalapi mirigy. Amikor további kialakításához szükséges solteryayuschey hozzárendelés fludrokortizon (50-200 mg / nap). Súlyos kísérő betegségek és a sebészeti beavatkozások glükokortikoid dózisát emelni kell. A késői diagnózis virilnoe formában utcák adrenogenitális szindróma genetikailag női nemi szükség lehet plasztikai sebészet a külső nemi szervek. Postpubertatnom (nem-klasszikus) formában adrenogenitális szindróma miatt 21-hidroxiláz hiány igényelnek terápiát csak kifejezett jelenlétében kozmetikai problémák (hirsutismus, akne) vagy csökkentése a termékenységet.