A sclerosis tuberosa gyermekeknél
Sclerosis tuberosa gyermekeknél. Diagnózis és kezelés
A sclerosis tuberosa - heterogén betegség, széles spektrumú klinikai megnyilvánulásai kezdve a súlyos mentális retardáció és görcsök a normális intelligencia és nem görcsök, gyakran a családtagok között. Mint általában, az alacsonyabb az életkor, amelyben a tünetek a sclerosis tuberosa fordul elő, annál nagyobb a valószínűsége a fejlődő mentális retardáció.
Amikor a sclerosis tuberosa mellett a bőr és az agy számos területére kihat szervrendszert, köztük a szív, a vese, a szem, a tüdő és a csontok.
A jellemző agyi károsodás miatt gumós sclerosis tubersov oktatás. Tubersy lokalizálódik csavarodásainak agyfélteke, gyakran subepindimalnoy területen, ahol kalydifitsiruyutsya és cselekedni kamrai üreg formájában csöpögő gyertya. Tubersy Monroe lyukak okozhat sérti a jelenlegi CSF és fejlesztése hydrocephalus.
A mikroszkópos vizsgálat feltárja tubersa csökkenése az idegsejtek száma, asztrociták proliferáció, és a jelenléte a többmagvú óriássejtek neuronok bizarr. MRI képes azonosítani tubersy. Általános szabály, hogy minél nagyobb a szám tubersov, annál súlyosabb a beteg neurológiai betegségek.
A sclerosis tuberosa tudta debütál csecsemőkorban a fejlesztési csecsemőkori görcsök és megjelenés hypsarrhythmia minta az EEG. A vizsgálat során a bőrt a törzs és a végtagok a betegek 90% ebben a korcsoportban kiderült tipikus hipopigmentált foltok, hasonlít kőris levelek. Ezek a foltok inkább nyilvánvaló fényében UV lámpa Wood.
CT jellemzően elmeszesedett tubersy periventrikuláris régióban, de ezek a tünetek nem jelennek meg, amíg 3-4 éves korig. Epilepsziás rohamok rezisztens epilepszia elleni kezelést, és egy későbbi korban átalakult myoclonusos epilepsziában. Európában és Kanadában, míg a szerkezet csecsemőkori görcsök sclerosis tuberosa gyakran alkalmazzák vigabatrinnal (nem ACTH) jó eredménnyel.
Az USA-ban, vigabatrinnal nincs regisztrálva. A kisgyermekek csecsemőkori görcsök és sclerosis tuberosa nagyfrekvenciás kiderült mentális retardáció.
A gyermekkori sclerosis tuberosa leggyakrabban kifejezett generalizált görcsrohamok és patogmonichnym bőrelváltozások. Faggyúmirigy adenoma jelenik éves kor között 4-6 éves formájában kis piros hólyagok a hátsó az orr és az arc, amelyek néha téved az akne. Idővel, a buborékok mérete folyamatosan növekszik, együtt fejlődnek, és hogy egy húsos szerkezetű. A sclerosis tuberosa is jellemző részeivel szamárbőr - durva részek emelkedő a bőr felülete fölött konzisztencia mellett narancshéj, előnyösen a lumbosacralis területen.
A serdülőkorban, sok beteg az ujjak és lábujjak fejleszteni szubungális vagy köröm környékén fibróma az átlátszó réteg (stratum lucidum). Retina elváltozások lehet a két típus: a tumor típusa eperfa származó optikai korong, vagy kerek, lapos, szürke képződés (fakomy) a régióban a látóideg. Brain daganatok kevésbé jellemző a sclerosis tuberosa, mint NF, de néha gumók képes átalakulni egy malignus asztrocitóma.
Egy vizsgálatban a csecsemő csecsemő görcse kell zárni sclerosis tuberosa. Ezt meg kell vizsgálni a bőr minden betegnél felismerni a jellegzetes bőrelváltozások és szemészeti vizsgálat azonosítani jellegzetes változások a retinában. CT vagy MRI az agy lehetővé teszi, hogy a diagnózis az esetek többségében.
Terápiás tevékenységek sclerosis tuberosa közé antiepileptikus terápiát és a tüneti kezelés után a vese ultrahang, röntgen echokardiográfia és könnyű függően a felmérés eredményeit. Tünetek fokozott koponyaűri nyomás sugallják elzáródás Monroe lyukak tubersom vagy rosszindulatú daganat eredő malignus transzformáció tubersa és azonnali vizsgálatot és műtéti beavatkozás.