A génmutációk, biológia
A génmutációk gyakrabban fordul elő, mint a kromoszóma és a genomiális, de kevésbé változtatja meg jelentősen a DNS szerkezetét. Ábrázoljuk szubsztitúció, deléció vagy inszerció a nukleotidok (vagy több). Szintén a gén mutációk magukban transzlokációk (transzfer), párhuzamos (ismétlés), inverzió (átfordulás 180 °) részei a gén.
A frekvencia a spontán génmutáció tartományban van 10 -12 10 -9 minden egyes DNS-nukieotidot mindegyik sejtosztódás. Az intézkedés alapján mutagének (kémiai, fizikai, biológiai) merülnek fel indukált mutációkat, amely lehet nagyobb gyakorisággal.
Ha van egy változás egyetlen nukleotid a DNS-ben, egy ilyen mutáció az úgynevezett egy pont.
A génmutációk replikáció során előforduló (duplájára) DNS-t és annak javítási (helyreállítási károsodás), crossing-over és néhány más folyamatok.
Egy példa a genetikai mutáció, amely akkor jelentkezik, ha a replikáció deaminálását citozin alkotnak uracil. Ezt követően a második áramköri helyett guanin (citozin komplementer) jelenik adenin (komplementer uracil). A következő lépésben az uracil helyettesíti a timin (mivel ez jellemző a DNS-t). Így GC pár a DNS-be nukleotidok helyébe a AT.
Helyettesítése pirimidin egy másik pirimidin vagy purin egy másik purin nevű átmenetek. Pirimidinek citozin, timin, uracil. Purinok - adenin és a guanin. Helyettesítés a purin vagy pirimidin pirimidin purin nevezett transzverziók.
Pontmutáció nem vezet semmilyen következményekkel degenerációja következtében a genetikai kód, ha több kodon (triplett) kódolni ugyanazt az aminosavat. Ennek eredményeként a cseréje egy nukleotid képezhetnek egy másik kodont, de kódoló ugyanazt az aminosavat, mint a régi. Az ilyen nukleotidok helyettesítését nevezett szinonimája. Ha a jelentését a kodon változásokat (ő már kódol egy másik aminosav), egy helyettesítő úgynevezett misens mutációt.
Pontmutáció olyan lehet, hogy a helyén kódoló kodon aminosav fordul elő stop kodon (UAG UAA, UGA), megszakítások (megszüntetése) adás. Ez nonszensz mutáció. Oda-vissza csere, amikor a helyén van a stop kodon értelme.
Génmutációk által így egy egyenlőtlen crossing-over. Leggyakrabban fordul elő azokban a régiókban, ahol a kromoszóma található több példányban ugyanazt a gént. Ebben a crossover úgy történik, hogy bekövetkezik egy kromoszóma deléció része másolataival a gén. Ezt a részt át a homológ kromoszómán, ahol a kromoszóma párhuzamos felmerül része.
Ha van egy törlés vagy beillesztése nukleotidok nem három többszöröse, akkor a leolvasási keret eltolódik, és a fordítás a genetikai kód teszi őket értelmetlen.
A sejtek az élő szervezetek léteznek enzimatikus javító rendszer, okozott károk csökkentésére DNS-molekulák, amelyek állandóan keletkeznek a folyamat sejt aktivitás. Ha a javítási rendszer megszűnik működni rendesen, akkor a felhalmozódott mutációk. Ha mutációk fordulnak elő enzimeket kódoló gének, javítás, megzavarhatja a teljes javító rendszer, ezáltal jelentősen növeli a mutációk számát. Van azonban az ellenkező hatást, ha a javítási rendszer génmutáció vezet gyakoriságának csökkenése mutációk más gének.
Amellett, hogy a mutációk primer sejtek fordulhat elő, és fordított, helyreállítása az eredeti gén.
A mutációk vezethet jelentős változást az életfolyamatok sejtek. Normális homeosztázis ellenőrzési mechanizmusok kiváltó megsemmisülésének (apoptózisának) sejtek.
A legtöbb génmutációk, valamint mutáció a másik két típus káros. A megjelenése mutációk, amelyek meghatározzák hasznos jellemzők bizonyos környezeti feltételek, ritka. Ugyanakkor lehetővé teszik, hogy a folyamat az evolúció.