A cisztás fibrózis gyermekeknél okait, klinikai jellemzők, a diagnózis
A cisztás fibrózis gyermekeknél: okok, klinikai jellemzők, a diagnózis
A cisztás fibrózis - a legelterjedtebb rontja az életminőséget veleszületett állapot kaukázusi. Jelenleg az átlagos várható élettartam nőtt néhány év akár 30-35 év, a tervezett élettartamot a mai újszülött 40 éves.
A cisztás fibrózis - autoszomális recesszív rendellenesség. Személyek kaukázusi hordozó arány 01:25 a szülés egy beteg gyermek 1 2500 szülés. A betegség kevésbé gyakori más etnikai csoportok.
Gene. kromoszómán 7, olyan fehérjét kódol, az úgynevezett cisztás fibrózis transzmembrán regulátor - ez hibás cisztás fibrózis. Ez a fehérje - gyűrűs ATP-függő klorid csatorna blokkoló.
A cisztás fibrózis több mint 1000 különböző gén mutációt azonosítottak, de a AF508 mutációt találtak 75% -ában az Egyesült Királyságban. Gén mutációját befolyásolja a betegség súlyosságát és a várható élettartam. Kimutatása génmutációk a folyamatban részt vevő egy adott családban lehetővé teszi a prenatális diagnosztika-nek, és meghatározza hordozók távoli rokonok.
A cisztás fibrózis felület szállítása ionok keresztül hámsejtek az exokrin mirigyek a légutak és a hasnyálmirigy okok megnövekedett viszkozitás titkok. Megzavarják a verejtékmirigyek eredmények megnövekedett koncentrációit nátrium és a klorid a verejték (60-125 mmol / l - cisztás fibrózis, 10-30 mmol / l - egészséges gyermekek).
Ez az alapja a legfontosabb diagnosztikai eljárás - verejtékvizsgálat ahol serkentik izzadás által iontoforézis pilokarpin. A verejték gyűjtünk egy speciális kapilláriscső vagy abszorbeálva felfüggesztett darab szűrőpapírra. Ha elegendő mennyiségű verejték összegyűjtött, gyakran vannak hibák diagnosztizálása, így a vizsgálatot el kell végezni egy tapasztalt személyzet. Vastag és ragadós nyálka - nem az egyetlen alapja patogenezisében.
• Újszülött.
- Által diagnosztizált újszülött szűrés.
• Csecsemők.
- Meconium ileus az újszülött időszakban.
- Elhúzódó újszülöttkori sárgaság.
- Fejlődési rendellenesség.
- A visszatérő légúti fertőzések.
- A felszívódási zavar, steatorrhea.
• A fiatal gyerekek.
- Bronchiectasiában.
- Prolapsus a végbél. - orrpolip.
- Arcüreggyulladás.
• Az idősebb gyermekek és serdülők számára.
- Allergiás bronchopulmonális aspergillosis.
- Diabetes mellitus (nem inzulinfüggő gyakran). - a májzsugorodás és portális hipertenzió.
- Disztális bélelzáródás.
- Pneumothorax vagy kiújuló hemoptysis. - meddőség a férfiak.
- Súlyosbította pszichológiai problémák.
Hazánkban szitáljuk újszülöttek cisztás fibrózis. Klinikailag, a legtöbb gyerek cisztás fibrózisban származnak felszívódási zavar vagy fejlődési zavar a születés, nem kíséri visszatérő vagy hosszan fennálló légúti fertőzések.
A tüdőben (a kis légutak), ragadós nyálka hajlamosít a krónikus fertőzések. kezdetben okozta Staph. aureus és a H. influenzae és ezt követően - a Pseudomonas aeruginosa. Ez kárt okoz bronchiális fal kialakulása tüdőtágulat és tályogok. A gyermek állandó jel fékezhetetlen produktív köhögés, gennyes köpet. Egy objektív vizsgálat során a felfújása a mellkas miatt a „levegő csapda” mechanizmus durva crepitus belégzési és / vagy levegőt fütyült.
Amikor a hosszú fennálló betegség a gyermek fordul ujját deformitás formájában „alsócomb”. Ennek eredményeként, 95% a cisztás fibrózisban szenvedő betegek halnak légzési elégtelenség.
Több mint 90% -a gyermekek cisztás fibrózis van elégtelensége az exokrin hasnyálmirigy (nem megfelelő szekréciója lipáz, amiláz és proteáz) okozó emésztési és felszívódási zavar. Ez vezet zavar a fejlesztés része a zsíros széklet (steatorrhea) halvány színű, nagyon kellemetlen szaga, és nagy térfogat. Hasnyálmirigy-elégtelenség lehet diagnosztizálni megerősítve tartalma alacsony elasztáz a székletben.
Körülbelül 10-20% -a gyermekek cisztás fibrózis kapott az újszülött időszakban, a reverzibilis bélelzáródás. Tömörített magzatszurokból okoz bélelzáródás hányással, hasi puffadás, és nem tudják megállapítani magzatszurokból az első néhány nap az élet. Kezdeti terápia - bevezetése Gastrografin beöntés, de a legtöbb esetben a műtét indokolt.
Értékelése tizenéves cisztás fibrózis
- Ha betegek voltak testvérek - a betegség autoszomális recesszív
- Sós izzadság melegben kiszáradáshoz vezethet
- Intravénás antibiotikus fertőzések kezelésére az aktív készlettel CVC Portachat pl
- Mellkas - a következő tünetek értéket.
• duzzanat miatt a „levegő csapda” mechanizmust;
• Harrison barázda;
• durva belégzési recseg és / vagy sípoló lélegzetet;
• légúti fertőzések
- Ujjak „alsócomb”
- Scar a műtét után a meconium ileus az újszülött időszakban (10-20%)
- Figyelemmel kell kísérnie az esetleges komplikációk.
• orrpolipok, orrmelléküreg-gyulladás, süllyedés a végbél;
• allergiás bronchopulmonáris aspergillosis;
• diabetes mellitus (nem inzulinfüggő gyakran);
• cirrhosis és portális hipertenzió;
• a disztáiis bélelzáródás szindróma (analóg meconium ileus)
• légmell vagy visszatérő hemoptysis;
• lehetséges meddőséget férfiak
- A köpet - fertőzés jeleit, akut vagy krónikus, által okozott Pseudomonas fajok vagy Burkholderia cepacia
- Növekedés.
A cél a normális növekedés
- Teljesítmény.
• a gastrostomia etetésére éjszakán hogy további kalóriát elégtelensége, a külső elválasztású hasnyálmirigy-funkcióra:
• Nem elegendő terápia hasnyálmirigy enzimek;
• Vajon a zsírban oldódó vitaminok
- Értékelése légzési problémákat.
• Spirometria - a romló
• Állandó légzőgyakorlatok?
• Gyógytorna vagy gyakorlatokat?
• Ne hörgőtágító terápia optimális?
• légúti fertőzések - akut vagy krónikus - és kezelésük?
• antibiotikumok ellen Pseudomonas porlasztott és DN-áz?
• Szükség van, hogy elkerüljék a közvetlen kapcsolatot a többi beteggel, kivéve a családtagok?
- Átfogó értékelés.
• járás és az iskolai teljesítmény;
• speciális problémáinak kezelésére a betegség;
• pszichológiai szükségletek
Újszülött szűrés cisztás fibrózis
A cisztikus fibrózis diagnózisát kell zárni minden gyermek visszatérő fertőzések, laza széklet vagy fejlődési zavar.