A cisztás fibrózis egy áttekintést
A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis, cisztás fibrózis a hasnyálmirigy; Andersen-féle szindróma, hasnyálmirigy-gyulladás, cisztás fibrózis, bronchopulmonáris; MIM 219700).
A cisztás fibrózis - monogénes öröklődő betegség az endokrin mirigyek és a hasnyálmirigy és a máj, azzal jellemezve, először is, a vereség az emésztőszervi és légzőszervi betegség többszörös szervi manifesztációk és jellemezhető elváltozások exokrin mirigyek létfontosságú szervek és a test rendszerek. A patogenezisében cisztás fibrózis egy örökletes lézió exokrin mirigyek mirigyes sejtek a szervezet kiválasztó sejtek bronchus, hasnyálmirigy, bél, máj (epe funkcionalitás), verejtékmirigyek. Gyakori, hogy az összes patológiás exokrin mirigyek a ellentétes klorid szállítási folyamat membránokon keresztül hámsejtek. A folyamatot kíséri túlzott kibocsátásával-klorid, így sűrű nyálka-hiperszekréció a sejtekben az endokrin hasnyálmirigy, bronchiális epitélium, a nyálkahártya, a gyomor-bél traktus, ami kíséri megsértésével azok szekréciós. Ez vezet sérti a stagnáló-obstruktív változások megfelelő szervek a későbbi gyulladásos és ateroszklerotikus elváltozások. A kiválasztó váladék cisztás fibrózis, a változási arány a frakciók fehérje és szénhidrát-komponensek; csökkenti reasorbtsii elektrolitok a kiválasztó csatornák verejtékmirigyek; a hasnyálmirigy nem termel a megfelelő mennyiségű enzimek. Általában során nehéz előrejelzés - kedvezőtlen.
A cisztás fibrózis - az egyik igen gyakori betegségek által okozott génmutációt transzmembrán konduktancia regulátor, amelyek egy része képez klorid csatorna. Ez a CFTR-gén (kistofibrozny transzmembrán regulátor (KFTR. A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor). Ennek eredményeként a mutációk pulmonalis epithelium a szabályozó, ami a krónikus fertőzés, gyulladás és fokozatos pusztulása (elmezavar) légzőkészülék. Egy gén mutációja KFTR csökkenéséhez vezet KFTR fehérjeszintézis miatt hiányos RNS-feldolgozás, mások -, hogy minőségi változások a membrán-klorid csatorna elsődleges Ezek a biokémiai anomáliát megsértése klorid transzport, ad okot multiorg .. nnogo patológiás folyamat - fokozatos elvesztése légúti, krónikus orrmelléküreg-gyulladás, elégtelenség az exokrin szekréció hasnyálmirigy sterilitás férfiak.
A cisztás fibrózis örökletes betegség a rendszer. általában akkor fordul elő gyermekkorban, de 4% esetet diagnosztizálnak felnőttkorban. Típusa öröklés - autoszomális recesszív.
Mivel a kezelés a cisztikus fibrózis kezdték használni antibiotikumok és enzimkészítmények a várható élettartam betegek megnövekedett - közel 34% -uk jönnek kor és körülbelül 10% -ánál élő több mint 30 éve. A várható élettartam - 28 év.
A klinikusok megkülönböztetni négy formája cisztás fibrózis: meconium ileus újszülöttek, bronchopulmonáris formában, pulmonáris vagy intesztinális kevert formában, bél formában.
- E84.0. A cisztás fibrózis pulmonalis megnyilvánulásai.
- E84.1. A cisztás fibrózis a bél megnyilvánulásai.
- E84.8. A cisztás fibrózis más megnyilvánulásait.
- E84.9. Cisztás fibrózis, meghatározhatatlan.
Bronchopulmonáris rendszer. Patogenezisében CF jelentős szerepet játszik viszkozitása növekszik exokrin titkait. Ragadós hörgő váladék hozzájárul a stagnálás váladék, az ő fertőzés. Megsértette a öntisztító mechanizmusa a hörgők és a fejlett gennyes gyulladás. Destruction a tüdőszövet hozzájárul a túlzott immunválasz (növekedése elasztáz. Növelése neutrofil proteázok. Növelése gyulladáskeltő citokinek. IL-1B növekedését. TNF-alfa. IL-6. IL-8). Különösen pusztító folyamatok növelik a tüdő kolonizációs P. aeruginosa. effusing proteáz. Ha ehhez a szerrel reagáltatjuk mikrotelepek biofilm (nyálkás) megelőzésére antibiotikumot és protektív tényezők, amely stimulálja leukocytosisa és a termelés a gyulladásos mediátorok. Duzzanat a hörgők nyálkahártyájában is megerősített, hogy hörgőgörcsöt okozhat és növeli a termelés a viszkózus szekréció. A falak, a kis légutak CF betegeknél sűrűsödik gyorsan fejlődő területek diffúz tüdő fibrózis és a pulmonális fibrózis.
Hasnyálmirigy és epeutak. A stagnálás a viszkózus hasnyálmirigy váladék vezet zavar a fibrózis és exokrin funkciót. Megzavarja az emésztést és a zsír felszívódását, és fehérje hiány alakul zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K). Megsértése epe kiáramlását vezet fibrózis a máj és epe-cirrhosis (5-10%).
A gyomor-bél traktus. Mivel a ragasztó és sűrű nyálkahártya szekréciót széklet alakul krónikus elzáródása a bél traktus (disztális vékonybél és a proximális vastagbélben).
Meconium ileus - elzáródása a távolabbi részeit a vékonybél sűrű és viszkózus mekónium az újszülöttben, egy veszélyes szövődmény - magzatszurokból peritonitis (néha in utero).
A fejlesztés bélelzáródás gyakran okoz bélelzáródás a vékonybélben. Akut vagy krónikus elzáródás vezet ileus történik a disztális vékonybélben és proximális vastagbélben, egy úgynevezett "Ekvivalensek meconium ileus."
Gastrooesophagealis reflux (GER) gyakran előfordul, a késés a kiürítés a gyomortartalom és megsértése annak motilitás, fokozott termelése sósav. Ez elősegíti a GER bizonyos gyógyszerekkel. csökkentve a LES (Flomax. szalbutamol. fenoterol. teofillin), és a nem megfelelően elvégzett légzőgyakorlatok. Casting a gyomortartalom a nyelőcsőbe hozzájárul a nyelőcsőgyulladás. Barrett-nyelőcső. Lehetséges aspirációs gyomortartalom és a fejlesztés a tüdőgyulladást.
REPRODUKTÈV összeomlása. Ragadós nyálka sérti spermatogenezisben.
Azoknál a nőknél, termékenység növekedése miatt a viszkozitás a nyaki méh ürítőcsatornában, ami megnehezíti a migráció a sperma a hüvelybe.