Microspherocytic hemolitikus anémia
rövid leírása
Microspherocytic hemolitikus anémia (Minkowski-betegség - Chauffard) - egy örökletes betegség okozta hiba vörösvérsejt membrán proteinek, megszerzése gömb alakot azok későbbi megsemmisítése a makrofágok a lépben.
Microspherocytic hemolitikus anémia öröklődik autoszomális domináns módon, ez legtöbbször megtalálható a heterozigóta formában a betegség. A patogenezis társított hiba eritrocita membrán proteinek, hogy kíséri fokozott permeabilitása a gyűjtemény fölös mennyiségű nátrium-ionok a sejtbe. Ez hozzájárul a víz felgyülemlését a sejtben, ahol vörösvértesteket deformálódnak, egyre gömb alakú. Egy bizonyos szintű változás a membrán szerkezetében microspherocytes eritrociták mennek keresztül intracelluláris pusztulását a lép-makrofágok társított egyedi forgalomban ott.
járványtan
A betegség széles körben elterjedt Európában, kisebb mértékben - az afrikai kontinensen, Japánban és más országokban nem ritka hazánkban. Ez nyilvánul meg, hogy minden életkorban, leggyakrabban gyermekeknél és serdülőknél, előfordul közeli hozzátartozók a beteg. Van tünetmentes kocsi microspherocytosis gént.
Besorolás Vannak formák örökletes haemolyticus anaemia microspherocytic serdülő- és felnőtt. Gyermekeknél a betegség diagnózisa, amikor megvizsgálta probandok család. Ritka variáns microspherocytic vérszegénység, aplasztikus folyó (aregeneratornymi) krízisek.
Est készítmény diagnózis: microspherocytic Örökletes hemolitikus anémia lépmegnagyobbodás, pigment epekő, szakaszos vizelet sötétedő kifejezett microspherocytosis eritrociták, retikulocitózis, leuko- és thrombocytopenia, mérsékelt reakciót eritroblasztikus csontvelő, megnövekedne a szabad frakció a vér szérum bilirubin. Clinic betegeket mondjuk az általános gyengeség, fáradtság, szédülés, fülzúgás, légszomj és szívdobogás edzés közben, sárgasággal, a bőr és sclerába, fájdalom a bal (jelenlétében lépmegnagyobbodás), valamint a jobb felső negyed (képződését pigment epekő az epében utak ritkán - növelésével a máj), időszakos sötét vizelet, trofikus fekélyek a lábon, a hajlandóság, hogy dolgozzon ki a trombózis, a bőr pigmentációs változások jellege, ekcéma, hemangiomas és mások.
Ha a betegség a gyermekkori súlyos klinikai tünetegyüttes, megfigyelt csontváz deformitások, különösen a csontok a koponya. Normochrom anaemia a legtöbb esetben, mérsékelt (hemoglobin 90-100 g / l, a gyakori vagy mély hemolitikus krízisek ez még kifejezettebb (hemoglobin 40-50 g / l), és néha a betegség hosszabb időn keresztül anélkül, hogy a vérszegénység fordul elő közepette retikulocitózis kis- és közepes erythroblastos csontvelő reakciót.
Fontos jellemzője microspherocytosis vörösvértestek. Az átlagos átmérője közülük kisebb, mint 6,3 m, az átlagos mennyisége normál átlagos vastagsága jelentősen nőtt (nagyobb, mint 2,1 mikron).
Spherocytic index (átmérője közötti arány és a vastagsága az eritrociták) mindig csökken átlagosan 2,7 (helyett rendszerint 3,4-3,9). Között hemolitikus krízisek lényegében mentes frakciót megnöveli a szérum bilirubin.
Élettartam eritrocitákat jelzett Cr, csökkentett szinte 2-szeresen képest a norma. Megkötés közülük jelentkezik elsősorban a lépben.
Módszer savas erythrograms feltárja a benne rejlő jellemző a betegségre változások - drasztikus nyúlása ideje hemolízis, elmozdulás a maximális jobb. Laundering a vörösvértestek a plazmából drámaian gyorsítja hemolízis.
Amikor hemolitikus krízisek néha megfigyelhető enyhe leukocytosis eltolódás balra, a jelenségek hypersplenismust moderálhatják leukopenia és thrombocytopenia. Száma retikulociták általában az 5-10% -os tartományban, hemolitikus válság növekedése kísérte a tartalma a néhány alkalommal.
A csontvelőben drámaian megnövekedett eritroblastikus csíra vagy akár uralják eritro- és normoblasts. Néha, miután a hemolitikus válság szintjének csökkentésére a folsav és a B12-vitamin detektáljuk megaloblasts.
Feltárja közötti párhuzamosság sphaerocytosisban vörösvértestek és csökken azok ozmotikus rezisztenciát, és a megnövekedett autogemoliza, javítható a glükóz, nem szigorúan specifikus örökletes microspherocytic hemolitikus anémia.
differenciáldiagnózis
Meg kell figyelembe venni annak specifikus klinikai és hematológiai megjelölések diagnózis ellenőrzésére. Azonban microspherocytosis gyakran előfordul autoimmun hemolitikus anémia, néha - örökletes dizeritropoeticheskih anaemiák. Ami a csontváz deformitások, különösen a koponya, akkor ezeket a módosításokat is látható egyéb örökletes haemolyticus anaemiák. Csökkenti az ozmotikus rezisztenciájának eritrociták és növekedés autogemoliza, javítható a glükóz, előfordulhat autoimmun hemolitikus anémia és az örökletes hemolitikus anémiák miatt eritrocita enzimhiány.
Örökletes microspherocytosis áramló gyakori és súlyos hemolitikus krízisek, a lép eltávolítását a leghatékonyabb, ami a klinikai gyógyulás; bár microcytosis és sphaerocytosisban marad, de a hemolízis mértéke jelentősen csökken. Amikor a kompenzált a betegség lefolyását, különösen a csecsemők és kisgyermekek, célszerű, hogy tartózkodjanak a lép eltávolítása. Ha vannak nagy áramlás epekövesség együtt splenektómia foglalkozott a jelzések cholecystectomia vagy bemetszés és a vízelvezetés, a közös epevezeték.
Tól gemoterapevticheskih alkalmazott eszközök transzfúziós kimossák vagy felolvasztott eritrociták, antikoagulánsok hozzárendelve, amikor a trombózis lép fel. Időjárás kedvező, de halálos kimenetelű is lehet (fertőzés, trombózis, ritkán - súlyos hemolitikus válság).
Figyelem! Leírás A kezelés nem garantálja a pozitív eredményt. További megbízható információ biztos, hogy szakorvoshoz kell fordulni.