Mely gének teszik számunkra nagy Genetika - Orvosi honlapján

Amikor 15 évvel ezelőtt, a tudósok képesek voltak olvasni az emberi genom, van remény, hogy hamarosan ki fog derülni, hogy milyen antropometriai örökölt tulajdonság, mint a növekedés. Nem volt könnyű. A hatalmas erőfeszítést, a kutatók képesek voltak megtalálni csak egy töredéke a szükséges információkat.

Most a tudósok beszámolnak az ezen a területen, NPR jelentések. A kapott adatok hasznosak nemcsak meghatározására gének felelősek az emberi növekedés, hanem a jobb megértését, hogyan befolyásolja az általános fejlődését az egyéb jelek.

Kezdetben, a probléma nem tűnik túl nehéz. Monk Gregor Mendel felfedezte, hogy ezek az zöldborsó mint simaság és a szín, akkor kiszámíthatóan lehet vezetni egy generációról a másikra.

Azonban Dzhoel Hirshhorn (Eng. Joel Hirschhorn) genetikus, a bostoni Gyermekkórház, úgy véli, hogy a legtöbb esetben az öröklés nem volt olyan egyszerű. Magassága a legjobb példa.

„A növekedés az ember nem lehet összehasonlítani bizonyítékokat zöldborsó Mendel - mondta Hirschhorn. - Itt van két magas szülők, és akkor van, vagy magas, vagy alacsony gyermek. Nem. Gyakran előfordul, hogy a gyermek örökli részben tulajdonítja a szüleiktől. "

A tudósok felfedezték, több 100 évvel ezelőtt, amikor rájöttek, hogy a növekedést befolyásolja számos gén, és mindegyik hozzájárul.

Ezért, amikor az emberi genomot, tudósok, mint Hirschhorn remélte, hogy tudták használni az adatokat, hogy a gének a növekedés és végre megérteni, hogyan alkotnak az emberi örökletes tulajdonságok.

Beletelt egy kis időbe. Most azonban kiderült, hogy a növekedés hatására 700 allél (gén variánsai), amelyek mindegyike hozzáteszi milliméter.

Azt végzett globális felmérése a tömeg, amelynek adatait elemezték 700.000 önkéntesek. Még egy negyed az öröklött tényezők magyarázzák ezt az eredményt.

És, sajnos, a kutatók nem tudták megérteni a funkciója a legtöbb allél.

Alapvetően a lehetőségek jelennek meg egy ismeretlen része a DNS-gének között a mi kromoszómák, ezért nehéz meghatározni a szerepüket.

Azonban Hirschhorn és kollégái úgy döntött, hogy a másik irányba. Ezek középpontjában a lehetőségeket, amelyek székhelye géneket. Ismerve a funkciók ezen gének, a tudósok jobban megérthetik, hogy a lehetőségek növekedését befolyásolják. Például, az egyik közülük található egy gén, amely befolyásolja a hormonok szabályozzák a növekedést.

Variációk a gének ritkák, de néhány közülük jelentősen befolyásolja az egyén növekedését.

A tudósok még mindig messze a megállapítás minden a gének, amelyek befolyásolják a test hossza, de hála a felfedezések fognak jobban megértsük a természeti biokémia, a test.

Eddig a legtöbb információt kapunk tanulmányozó kutatók gyermekek rendellenes fejlődése növekedési modell, mondja Constantine Stratakis, gyermekorvos és kutatási igazgatója az Országos Gyermekegészségügyi Intézet és fejlesztése az emberi szervezetben.

„Kevés kísérlet a természet, amely azt jelzi számunkra, hogy a gének szabályozásában vesz részt a növekedés” - mondta Stratakis. Tény, hogy megtalálta az egyik ilyen ritka összefüggő géneket megjelölés gipersomiya (gigantikus növekedés).

„A gyerekek ezt a funkciót a növekedés emelkedik két vagy három alkalommal az első életévben,” - tette hozzá.

Az elemzés az ilyen kísérletek természetes körülmények között rendkívül hasznos a rendellenességek kezelésére növekedés azonban Stratakis reméli, hogy a nyers erő a genom lesz a kulcs a jövőbeni terápiák.

Ritka változatok néha fontos szerepet játszanak „de a legtöbb esetben az egész dolog a kölcsönhatás rendszer, amely meghatározza a viselkedését a szervezetben, a növekedés, a jelenléte lehetséges betegségek kialakulását a tünetek, stb” - magyarázta Stratakis. Azt is hozzátette, hogy „az ilyen összetettség is belevetette magát a sokk, hogy néhány kutató, azonban ez nem meglepő.”

Hirschhorn és kollégái kiszélesítve a globális kutatás vezetett szkepticizmus a részét néhány tagja a tudományos közösség, akik úgy vélik, egy ilyen vállalkozás csak a hulladék energia.

David Goldstein (Eng. David Goldstein), a genetika professzora a Columbia Egyetemen, úgy véli, hogy a hatálya alá felhasznál minden meglévő gének, amelyek valószínűleg nem segít szűkíteni a kutatás területén a megállapítás a biológiai tényezők befolyásolják a növekedést.

„Valószínűleg a tudósok soha nem lesz képes meghatározni a hatása száz leggyakoribb genetikai variánsok a növekedésre” - mondta Goldstein. Ehelyett a módszer által választott Hirshhorn legelején: keresni ritka változatok.

Azonban Hirschhorn mozdulatlan.

„Mi valószínűleg nem lesz képes pontosan magyarázni a genetikai tényezők, hanem bizonyos értelemben ez nem célunk, - a tudós kifejtette. - Igyekszünk használni minden eszközt a genetika, hogy megértsék a biológia. "

Ennek alapján Hirschhorn és kollégái nem csak tanulmányozza a növekedés jeleként, hanem felfedezni a jellemzőket, amelyek az emberek hajlamosak a cukorbetegség és az elhízás.