Ujjlenyomatok nyomtatás nélkül • Veronica samotskaya • az "elemek" napjának tudományos képe • biológia, orvostudomány
A fényképen - a ritka genetikai mutációval rendelkező személy ujjai, ami sok problémát okoz a vízum megszerzésében, például az Egyesült Államokban és az Európai Unióban. Az a tény, hogy az ilyen mutációval rendelkező emberek nem rendelkeznek epidermális enyhüléssel a születésük óta az ujjlenyomatokon, ezért lehetetlen azonosítani a nyomatokat.
A kapcsolt öröklődés és a haplotípusok elemzése azt mutatta, hogy az ujjlenyomatok hiánya miatt felelős DNS-hely a 4q22 kromoszómán található. Az ezen a intervallumon található egyik gén a SMARCAD1 gén volt. Az adermatoglyphiás betegek heterozigótaak voltak ehhez a génhez: a genom szokásos alléljével együtt egy csonka SMARCAD1 izoforma van. amely kizárólag a bőrön expresszálódik. Így ez a tulajdonság egy autoszomális domináns típusú öröklés. Ez azt jelenti, hogy a jel látható a heterozigótszerű rózsaszínű borsóvirágokban, amikor Mendel kísérletein vörös és fehér keresztezéssel találkozik. A SMARCAD1 gént kódoló fehérje. a gén transzkripció szabályozásában részt vevő fehérjék családjára utal.