Pierre Mari örökletes cerebelláris ataxia
1893-ban Pierre Marie tett javaslatot, hogy szét a csoport két örökletes betegség ataxia: Friedreich ataxia betegség és szexuális fore-mu, amit az úgynevezett örökletes kisagyi ataxia.
Összehasonlítva a betegség Friedreich-ataxia jellemzett betegséget a késői kezdetű (30-40 év), hiányában csont deformáció és hajlamos a fejlesztés agyi tünetek (dysphagia, slabou-Mie), és különösen a szem (ptosis, bénulás a abducens, megnehezítette-nenie konvergencia tünet Argylla-Robertson, a vizuális idegek atrófiája).
Pierre Marie cerebelláris ataxia jellegét az autosomális domináns típusú öröklés jellemzi. A kóros gén a 6p23 régióban lokalizálódik. Az utóbbi években nagy jelentőséggel bír a hatásos ataxia patogenezisében a neurotranszmitter-aminosavak rendellenességei. Talált csökkentése glutamát, aszpartát, GABA és a kiegyensúlyozatlanság a más aminosavak különböző otde-kristályok, az agy és gerincvelő számos formájában a örökletes ataxiák. A talált változások nem elsődleges anyagcserezavarok, és csak a CNS neuronok degenerálódásához vezető biokémiai rendellenességek komplex komplexumának kapcsolódnak.
Ataxia Pierre Marie fokozatosan kezdődik a gyaloglás zavarával. Gyakran van a beszéd beszédideje, a lábak spasztikus parézise, az ín reflexek növekedése. A depresszió gyakran alakul ki, és a memória szenved.
Jelenleg Pierre Marie betegsége nem tekinthető egyetlen nem-állattani egységnek. A klinikai folyamatok sajátosságai szerint különbözõ változatai különböznek egymástól, amelyek közül sok az örökletes olivopontocerebellar ataxia csoportjában szerepel.
Ezzel ellentétben, Pierre Marie-nak a ataxia nem tartalmaz extrapiramidális rendellenességeket, hiperkinetikus vagy amyosztatikus szindrómákat, a végtagok brutális parézisét.
Patológiai és anatómiai értelemben Pierre Marie-szel kapcsolatos ataxia, a kisagy hypoplasia a Purkinje sejtek távollétével, a híd éles atrófiája kiderül. A degeneratív változások a piramissejtek és a gerincvelő pályákban vannak megfigyelhetők.
A CT és az MRI kimutatják a cerebellum térfogatának éles csökkenését, a barázdái éles kifejezését.
A mutáns gének primer fehérje termékeivel kapcsolatos ismeretek hiányával kapcsolatos hatékony kezelés, örökletes támadásokkal, még mindig nincs ilyen támadás.
A komplex kezelés magában foglalja a B-vitaminok, a cerebrolyzin, a nootropikumok, az esszenciális, az E-vitamin, az ATP, a riboxin, az adenil használatát. Rendszeresen orvosi fizikai edzést kell végezni. Az összetett bánásmód tanfolyamai lehetővé teszik a betegség progressziójának lelassítását és nagy pszichológiai jelentőséggel bírnak.
1862-ben leírt betegség Friedreich-ataxia, mely később kapta a nevét, és jellemzi degeneráció a hátsó és oldalsó asztal-CWA gerincvelő (kisagyi és piramis path), degenerációja Purkinje-sejtek és a kisagyi dentális nucleus, degeneráció a posterior gyökerek.
A betegség előfordulási gyakorisága 100 000 lakosra jutó 2-7 fő. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelynek heterozigóta vivőfrekvenciája körülbelül 1%.
A betegség kialakulása az élet 1-2. Évtizedében jelentkezik, nagy gyakorisággal a pubertás alatt. A betegség az ágyéki gerincoszlop hátsó oszlopainak vereségével kezdődik, és az eljárás felfelé és lefelé terjed, és nem fogja meg a medulla hosszabbit. Néha káros a vizuális és a hallóideg.
Klinikailag a betegség kifejezett kombinációja vegyes ataxia, fokozott izomtónus a piramis típusú és mély ínreflexek, nystagmus. Ezen túlmenően, gén-ce Maine ataxia társított nagyon erős kötést korrelatív a Menenius a csontváz (kifoszkoliózis, megállítani Friedreich-ataxia) és a szívizomban.
A betegek járása atactikus (szenzoros-cerebelláris) lesz, ami a hátsó oszlopok és a kisagy károsodásának következménye. A koordináció tanulmányozásában megtalálható a dysmetria, az adioadichokinézis, a kézírás-változások, amelyek a sötétben jellemzően megdöbbentőek. Az értelem általában megmaradt, bár Friedreich betegségének és morbiditásának kombinációja van.
A cerebeláris és érzékeny ataxia fokozatosan növekszik, a lábak izomzatának gyengesége és atrófiája van, később ez a tünet a kezek felé nyúlik. A látóidegek atrófiája kialakulhat. A betegek több mint 90% -ánál szívbetegség (cardiomyopathia), endokrin rendellenességek (cukorbetegség, in-fantilizmus, petefészekműködés).
A betegség lassan, de folyamatosan fejlődik, nem ad vissza. A betegség biokémiai okai nem egyértelműek. A CT gyengén informatív, az MRI-n láthatja a gerincvelő atrófiáját.
A betegség variábilitása egy olyan mutációban, amely különböző klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik, egy génben létezik. Megállapítottuk, hogy a hiba a 9. kromoszómában jelen van, a 9 ql3-q21.1 régióban. Mivel a gén önmagában még nem ismert, lehetséges, fonat-vennaya DNS diagnózis a betegség, valamint a prenatális diagnosztikájában betegségek és diagnosztizálására heterozigóta hordozók a mutáns gént.
A kezelés tüneti. Ez fontos helyet foglal el a képzési rendszerek vesznek részt az eljárásban statokinetiki, masszázs az alsó végtagok, ortopédiai eseményeket. Mivel a használt gyógyszerek B-vitaminok, E-vitamin, Cerebrolysin, ATP kokarboksilazu, kardiális szerek (nincs feltüntetve), kolinészteráz-gátló szerekkel.