Melas-szindróma
MELAS-szindróma. NARP-szindróma
MELAS szindróma (angol mitokondriális Encephalomyapathy, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok.) - mitohondrialnaya encephalomyopathiákban laktátacidózist insultopodobiye epizódok - általában nyilvánul 5-20 év. A betegség első epizód az akut stroke-fejlesztésével fokális változások a nyakszirti és időbeli-parietális területek az agyban és a megjelenése a vonatkozó neurológiai tünetek (bénulás, kortikális látászavarok, görcsrohamok, kóma, görcsök, fejfájás, hányás és mások.). A megjelenése gócok kapcsolódó átmeneti zavar az oxidatív foszforiláció az agyban parenchima, valamint a strukturális és metabolikus változások a falak, arteriolák és hajszálerek; az agyi infarktusok ilyen "vegyes" génjeinek egyik jellemzője viszonylag gyors helyreállítás.
Amikor MELAS-szindróma fordulhat elő myopathiás tünetek (fáradtság, és a testmozgás-intolerancia), demeptsiya, ataxia, retina degeneráció, szenzorineurális süketség, alacsony termet, a cukorbetegség, cardiomyopathia és számos más többszervi megnyilvánulások. Jellemző, hogy jelentős szintű tejsavas acidózis a vér és a liquor, biopszia vázizomzat gyakran kiderült, a jelenség a „rongyos vörös szálak”. MELAS szindróma öröklődik a szülő típus azonban rendkívüli változékonyságot a klinikai megnyilvánulások nagyon megnehezítheti értékelése család történetét.
NARP szindróma (az angol neuropátia, ataxia, retinitis pigmentosa.) - neuropathia, ataxia és retinitis pigmentosa - jellemzi, összhangban a cím, a fejlesztés a perifériás neuropathia progresszív izomgyengeség, ataxia és cerebelláris degeneráció, retina pigmentosa. Mint más mitokondriális encephalomyopathiákban a klinikai kép nagyon változatosak lehetnek, vagy anélkül a rokonok néhány további tünetek (pszichomotoros késleltetés, görcsrohamok, demencia). A laktát-acidózisról és a mitokondriális diszfunkció egyéb markereiről szóló vizsgálatok nem mindig tájékoztató jellegűek.
