Myotonia, myoplegia és egyéb örökletes neuromuszkuláris betegségek
A neuromuszkuláris betegség tünete lehet izomgörcs vagy fordítva, éles pihenésük.
Az örökletes neuromuszkuláris betegségek típusai
Az örökletes neuromuszkuláris betegségek számos különböző rendellenességet tartalmaznak, amelyek több csoportra oszthatók:
- elsődleges progresszív izomsorvadás vagy myopathia.
- másodlagos progresszív izomsorvadás.
- veleszületett nem progresszív myopathiák
- myotonia
- örökletes paroxysmal myoplegia.
Elsődleges progresszív izomsorvadás vagy myopathia
A myopathiák olyan betegségek csoportját foglalják magukban, amelyek az izomgyengeség és az idővel felépülő izmok dystrofiája révén manifesztálódnak. E csoport betegségeiben az izomsejtekben metabolikus rendellenesség alakul ki, amely az izomrostok atrófiáját eredményezi.
A myopathia a végtagok, a medence, a csípő, a váll, a törzs izomzatát befolyásolhatja, az adott típusú betegségtől függően. A leggyakoribb: fiatalos forma Erb-Rot, a váll és az arc alakja Landuzi-Dejerine, psevdogipertroficheskaya forma Duchenne.
Myopathiában az izomerő és az izomtónus szimmetrikusan csökken. Gyakran előállítja a pszeudohypertrophiát - az izmok növekedését a zsír és kötőszövet növekedése miatt. Fertőzések, mérgezések, stressz felgyorsíthatja a betegség lefolyását.
Az aktív progresszív izomsorvadás-elváltozások fogyatékossághoz és teljes immobilizációhoz vezethetnek.
Másodlagos progresszív izomsorvadás
E betegségek kialakulásával a perifériás idegek munkája elsősorban zavart. Az izmok beidegzése megszakadt, ami izomfájdalmak megjelenéséhez vezet.
A másodlagos progresszív izomsorvadás három fajtát tartalmaz: veleszületett, kora gyermekkori és késői. Ez a besorolás a betegség első jeleinek megjelenési idején alapul. A betegség formájától függően többé-kevésbé agresszíven folytatódik. Attól függően, hogy az ilyen típusú genetikai rendellenességek szenvednek, 9-30 évig élnek.
Nem progresszív myopathia
Veleszületett myotonia (Thomsen-kór) - egy ritka örökletes betegség, amelyet hosszabb tónusos izomgörcsök után keletkező kezdeti önkéntes mozgások.
Ez a csoport az izomsorvadással összefüggő betegségeket is magában foglalja. A problémák azonnal megjelennek a születéskor. Tehát van egy „floppy csecsemő szindróma” - egy olyan állapot, amikor van az izomgyengeség, a mozgás lelassulása és a késleltetés a motor a gyermek fejlődését. De a nem progresszív myopathiák eltérnek az örökletes neuromuscularis betegségek egyéb típusaitól, mivel az állapot idővel nem romlik, és a betegség nem fejlődik.
Ehhez a betegségcsoporthoz az izomgörcsök jellemzőek a mozgás kezdetén. Az akció elején az izom megköti, és 5-30 másodpercen belül nem pihenhet. Ezután fokozatosan pihentetésre kerül sor, és az áttérés már egy kicsit könnyebb. De a pihenés után minden újra megismétli magát.
Ebben a betegségben a görcs magába foglalja az arc, törzs, végtag izmait.
Örökletes myotonia közé disztrófiás miotónia, myotonia veleszületett Thomsen, atrófiás myotonia, paramiotónia és más betegségek.
A myotonia meghatározásának egyszerű módja egy "ököl" tünete. Ha gyanús egy myotonia, az orvos kéri, hogy gyorsan lazítson az ököl. Egy ilyen genetikai betegségben szenvedő személy ezt nem teheti gyorsan és erőfeszítés nélkül. Vizsgálatként felajánlja, hogy gyorsan felszabadítsa az állkapcsot, álljon fel egy székből, vagy nyissa ki a szemöldökét.
A myotóniában szenvedők gyakran sportosak. Ez annak köszönhető, hogy ezeknél a betegségeknél bizonyos izomcsoportok hipertrófiák. A hideg és stresszes helyzetek hatására az izomgörcs általában növekszik.
Általában egy olyan személy, aki "genetikusan" rendelkezik myotóniával, együtt élhet vele. Ezeknek az embereknek egyszerűen ki kell választaniuk a megfelelő szakmát, amelyben nincs szükség éles mozgásra. De vannak olyan myotonia fajták, amelyekben a fogyatékosság vagy a hirtelen halál kialakulásának veszélye áll fenn.
Egy másik örökletes neuromuszkuláris betegség a myoplegia. Ebben az esetben a betegség egyik jellemzője az izomgyengeség támadása. A paroxizmális myoplegia többféle formája van: hipokalémia, hiperkalémiás és normokaliémiás.
Ebben a betegségben az izomsejtekben a membránok polarizálódása zavart és az izmok elektrolit tulajdonságai megváltoznak.
A támadás idején általában a lábak vagy törzsek karjaiban éles gyengeség alakul ki. Néha előfordulhat a garat, a gége, a légzőgyulladás gyengesége, ami halálhoz vezethet.
Az örökletes neuromuszkuláris betegségek minden formája nem alkalmas a kezelésre. De a modern orvoslás továbbra is keresi a módját a genetikai betegségek befolyásolására. És a közeljövőben talán hatékony módokat fognak kifejteni az ilyen genetikai betegségek befolyásolására.
Az agyi keringés megsértése: egy stroke és nem csak
Az idegrendszer betegségei