Az izomdisztrófia egy előrelépés a hatékony kezelési módok keresése terén
Segítségével, hogy a tanulmányban használt, „exon kihagyás” technológia pedig megújítja a szintézis egy teljesen működőképes disztrophin, egy fehérje, amelynek szintézisét meghiúsult, mivel a veleszületett genetikai hiba ...
A Duchenne-izomsorvadás - halad örökletes betegség okozta hiba egy olyan gén található az X kromoszómán recesszív és a kódolás disztrofin protein.
Megsértése disztrofin szintézis (fehérje továbbra is termelik, de zavarai miatt a szerkezetébe helyesen működik) vezet degeneráció az izom és a csereként kötőszöveti és az adipóz.
A betegséget fokozatosan fejlődő izom atrófia, izomgyengeség, patológiai fáradtság jellemzi.
Az egyik lehetőség a Duchenne-megnagyobbodás Becker izomsorvadás (mind kombinált ciklus „psevdogipertroficheskaya progresszív izomsorvadás”), amelynek több jóindulatú lefolyású.
Az esetek túlnyomó többsége beteg fiúk.
A Royal Holloway George Dickson biológiai tudományok iskolájának professzora által folytatott tanulmányban egy új genetikai terápiát használtunk, amelyet "exon kimaradt" -nak neveztünk el. Ezt a technológiát alkalmazták a Duchenne-izomdisztrófia kísérleti modelljének laboratóriumi állatok kezelésére. A kezelés eredményeként a betegség tüneteinek markáns és hosszú távú javulása történt.
Az "Exon ugrás" egy biomedikai technológia, amely a génterület (exon) egyfajta maszkolásán alapul. Ha a génről információt kapunk a fehérjeszintézis során, akkor ez az exon kihagyja, "átugor", és az információ nem olvasható. Duchenne-izomdisztrófia esetén az "exon ugrás" technológia lehetővé teszi a dystrophin fehérje rövid, de funkcionális változatának szintézisét. A kutatók szerint ez a technológia képes arra, hogy jelentősen javítja a betegek állapota a Duchenne izomsorvadás, ténylegesen változik az állapotát, amelyet a már Becker izomsorvadás.
A téma: Fej transzplantáció lehetséges: patkányokon bizonyított
Jelenleg Hollandiában és az Egyesült Királyságban végeznek klinikai vizsgálatot, ahol az "exon ugrás" technológiája a dystrofin szintézisének normalizálására szolgál. Erre a célra, a két kémiai vegyületek, amelyek úgy hatnak, mint az antiszensz nukleotidok, hogy camouflages „törött-down” része felelős gén szintézisét disztrofin, miáltal a disztrofin molekulát kissé kondenzáljuk, de működik.
E tanulmány első eredményei nagyon biztatóak és ígéretesek. A vizsgálat résztvevői tolerálják a folyamatban lévő terápiát. Mindez azt sugallja, hogy az "exon-kihagyás" technológiája nagy kilátásokkal bír, hosszú távú kezelésként Duchenne-izomdisztrófiában szenvedő betegeknél.
Korábban professzor Dixon technológia „kihagyás exon” használták kapcsolatban egy másik fehérje, fontos szerepet játszik a fejlesztés Duchenne izomsorvadás - miosztatin, ami gátolja a növekedést és megerősítése az izomszövet. A Royal Holloway szakemberei megállapították, hogy bizonyos DNS-területek, úgynevezett. antiszensz nukleotidok képesek blokkolni a myostatint az izomsejtekben. Az antiszensz nukleotidok a laboratóriumi állatok vérébe történő bevezetése lehetővé tette az izmok térfogatának növekedését, vagy inkább az egyik értékelt értéket. Ez lehetővé tette a kutatók számára, hogy arra a következtetésre jutottak, hogy ez a technológia növelheti az izmok méretét és erejét az olyan betegségekben szenvedő betegeknél, akiknek izomkárosodása van.
Dixon professzor megjegyezte: "A Duchenne-féle Dystrophia egy nagyon súlyos örökletes betegség, amely a 4. életévüket követő 3.000 fiú közül 1-ben jelentkezik. Ez a betegség progresszív, ami jelentős mértékű izomtömegvesztést eredményez, és jelenleg gyógyíthatatlan. A legújabb kutatási eredmények nagyon biztatóak, és azt sugallják, hogy a technológia „kihagyás exon” abban az esetben sikeres klinikai vizsgálatok nagy potenciállal rendelkezik a hosszú időn át tartó kezelés. "
TÉMAKÖRÖL: A muszaki dystrophiás gyermekek táborát a Perm
A szintézis blokkolására szolgáló "exon-kihagyás" technológiája tökéletesen kombinálható más kezelési módokkal és kiegészítheti őket, azaz a betegség alapjául szolgáló ok kezelésében az izomtömeg növelésére és az izomerjesítmény növelésére irányuló kezelés egyidejűleg alkalmazható. Ráadásul az "exon húzása" technológiája bizonyos előnyökkel rendelkezik a kezelés más módszereivel szemben, tk. ez például nem váltja ki az immunreakciók és más nemkívánatos mellékhatások kialakulását.