Pgd és aneuploidy teszt, embrió reprodukciós technika
Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) - az embriók genetikai rendellenességeinek diagnosztizálása a méhfalba történő beültetésük előtt. Az ilyen diagnosztikát az in vitro megtermékenyítés (IVF) eljárás eredményeként kapott embriók különálló sejtjein lehet elvégezni, mielőtt az embrió átjut a méhbe. Így a PGD megvalósítása csak az IVF-en alapuló támogatott reprodukciós technológiák alkalmazásával lehetséges.
Ki segíti a PGD-t?
A gén vagy a kromoszómális mutációk hordozói, valamint a gén vagy kromoszómális betegség klinikai megnyilvánulásaiban szenvedő betegek.
A csírasejtekben (spermatozoa vagy oociták) előforduló kromoszóma-rendellenességek fokozott gyakoriságával rendelkező betegek.
Számos tanulmány szerint a számszerű kromoszómális rendellenességek gyakorisága a következő betegcsoportok nemi sejtjeiben nőtt:
- Betegek numerikus kariotípusa rendellenességei - gyakran ez a kiviteli alak mozaik nemi kromoszóma-rendellenességek (Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, stb).
- A kariotípus strukturális anomáliáiban szenvedő betegek (Robertson transzlokációk, reciprok transzlokációk, inversions stb.)
- Régebbi szaporodási korú nők - 35 éves és idősebbek
- A spermatogenezis súlyos károsodását okozó férfiak - oligoasthenoteratozoospermia, súlyos oligozoospermia, azoospermia
- Olyan házaspárok, akik korai szakaszában több mint két spontán terhességmegszakítást tapasztaltak (szokásos vetélés)
- Házas párok ismételt sikertelen IVF kísérletekkel - több mint két sikertelen kísérlet
- Családok, akiknek tagjait késői manifesztációval diagnosztizálták és súlyos betegségek genetikai hajlamát (Alzheimer-kór, onkológia ...)
- Olyan családok, akik súlyos hematológiai betegségben szenvednek, akiknek donor csontvelő transzplantációra van szükségük
- Egy házaspár több mint két vagy három azonos nemű gyermekével, akik úgy döntöttek, hogy "családot terveznek"
Klinikánk széles körű tapasztalattal rendelkezik a PGD lebonyolításában. Szinte minden genetikai patológiát diagnosztizálhatunk. Az EmBIO szakemberek a következő típusú PGD-t végzik el:
PGD monogén hiba
PGD strukturális kromoszóma átrendeződés
A gyakori aneuploidok (CBC) preimplantációs genetikai szűrése, jelenleg kilenc kromoszómák számának tesztelése lehetséges:
- A gyakori aneuploidia - 3 kromoszóma (21, X, Y)
- A gyakori aneuploidok ASG-ja - 5 kromoszóma (13, 18, 21, X, Y)
- A gyakori aneuploidia ASG-je - 7 kromoszóma (13, 16, 18, 21, X, Y)
- A gyakori aneuploidok ASG-ja - 9 kromoszóma (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
- Az embrió genetikai nemének meghatározása a beültetés előtt
- A strukturális kromoszóma átrendeződése
A kiegyensúlyozott kromoszómális átrendeződés (kromoszóma-rendellenesség) kórokozásának gyakorisága kb. 0,2%. a különböző reproduktív rendellenességekben szenvedő betegeknél, valamint a szokásos abortusz és / vagy halálos kimenetelű anamnézisben élő házaspárok esetében ez a gyakoriság jelentősen magasabb. Így a kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződés kiderül: a terméketlen párok 0,6% -a; a páciensek 3,2% -ánál számos sikertelen IVF kísérlet; a súlyos spermatogenezisben szenvedő férfiak 2-3% -ánál, ami ICSI kezelést igényel; a páciensek átlagosan 4,7-9,2% -ánál.
A kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződések hordozói általában nincsenek fenotípusos rendellenességek (látható mentális és fizikai patológiák), kivéve a reproduktív károkat. A reprodukciós funkció megsértése nem figyelhető meg minden szerkezetátalakítási hordozóban - ilyenek lehetnek termékenyek, szubfertilisek, és az első típusú termékenység is szenvednek.
A fő probléma a hordozók kromoszómaaberrációk - fokozott kockázata kiegyensúlyozatlan ivarsejtek (sex sejtek - spermium vagy oociták). Elméletileg, a Division primer ivarsejtek (meiózis) hordozókban mutációk egyensúlyban egyensúlyban képződött 50% (25% a normál és 25% kiegyensúlyozott), és 50% -os aszimmetrikus ivarsejtek lenne várható, hogy a megtermékenyítés után fele embriók normális. Azonban a széles körű gyakorlati adatok azt mutatják, hogy termel csak mintegy 30% -a az embriók, egyensúlyban a kromoszómák részt az átrendeződés. Továbbá, ott van a hatása a kiigazítás nondisjunction a meiosis nem is vettek részt kromoszóma átrendeződés (interchromosomal hatás). Emiatt, hordozók átrendeződött kromoszómák fokozott képződésének veszélye gaméták, kiegyensúlyozatlan (aneuploid) kromoszómákon nem vesz részt aberráció.
A mellékhatások kockázatát az utódok aberráció nagymértékben függ, hogy milyen típusú beállítási pontok kromoszóma eltörik, a padlón a hordozó és a genetikai háttér. Attól függően, hogy ezeket a paramétereket, a szülő-kiegyensúlyozott aberrációt a következő hatásokat a magzati fejlődés: a gyermek születése egy kiegyensúlyozatlan kromoszóma meghatározott 1-17% -ában, halva újszülöttkori halálozás 5-8% -ában, spontán vetélés a 20-27% -ában.
Az IVF módszerek gyors fejlődése révén mintegy 10 évvel ezelőtt lehetővé vált a Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) lefolytatása a kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződések hordozói számára. PGD-t lehet javasolni számukra az invazív prenatális diagnózis alternatívájaként és a terhesség mesterséges befejezése esetén a magzatban egy kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlet esetén. Abban az esetben, ha az aberráció hordozói meddőségben szenvednek, annak érdekében, hogy legyőzzék, amire szükség van az IVF elvégzésére, úgy tűnik számunkra, hogy az ilyen diagnosztika különösen fontos.
Preimplantációs genetikai szűrés (CBC)
Preimplantációs genetikai szűrés (PGS) - tanulmány a kromoszómák száma, gyakran részt vesz a aneuploiditást (megváltozik a normális kromoszómák számát) a származó embriók IVF ciklust, mielőtt azok átadása a méhbe. A PGS alkalmazása megakadályozza, hogy az embriók abnormális számú kromoszómával (numerikus kariotípus-rendellenesség, aneuploidia) kerüljenek át. Szerint sok jelentések vezető IVF klinikák, a pre-implantációs humán embriók megtermékenyítésével kapott oociták után petefészek-stimuláció, a magas aránya a kromoszóma-rendellenességek. Attól függően, hogy a kor a nő, sperma paramétereinek és más tényezők (a meddőség oka, visszatérő vetélés jelenléte, kóros kariotípus, a genetikai háttér ...) 40 és 80 százaléka a beültetés előtti embriók kromoszóma-rendellenességek. Néhány párosban minden embrió kromoszómális rendellenessége lehet.
Az embrió beültetése a kromoszómák patológiájával:
- implantáció hiánya
- spontán abortusz
- halvaszülés vagy kromoszóma patológiás gyermek születése
A kromoszóma patológiás kóros gyermekek (kóros karyotípus) a legtöbb esetben veleszületett mentális és szinte mindig fizikai fejlődési rendellenességeket mutatnak. Között újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség triszómia (három kromoszómák kettő helyett normál) 21. kromoszómán, vagy a Down-szindróma. A betegség tünetei jól ismertek: a mentális retardáció, csökkentette a betegségekkel szembeni ellenállóképességet, veleszületett szív anomáliák, rövid zömök törzs és vastag nyaka, és a jellegzetes bőr redők fölött a szem belső szögek. Az élő gyermekek triszómiával való lehetséges születése a 13-os kromoszómán (Patau-szindróma), a 18. kromoszómán (Edwards-szindróma). Ezek a kromoszómális betegségek még súlyosabbak, mint Down-szindrómával, mentális és fizikai rendellenességekkel.
A leggyakoribb az emberekben triszómia a 16. kromoszómán (a terhességek több mint egy százaléka). Ennek a triszómiának a következménye a terhesség spontán megszüntetése az első trimeszterben.
Sok ismert monoszómiája kromoszóma X (egy nemi kromoszóma helyett két normál) - Turner-szindróma. Az ilyen személy neme nõ. A nők esetében a monoszómia X tipikus nemi hypoplasia, alacsony termet, connivent mellbimbók, a szárny bőr redők oldalán felületén, a nyak és a deformáció a könyökét. Ezen nők többsége megőrzi az intellektust, de az oligophrenia gyakorisága magasabb, mint a normál karyotípusú nőknél.
A vezető CBC kell vizsgálni a kromoszómák száma, aneuploidia, ahol a leggyakoribb és a legtöbb negatív hatást gyakorol a prenatális fejlődés az ember. Ez a nemi kromoszómák - X és Y, és autosomes - 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Egy ilyen diagnózist képes azonosítani több mint 70% -a az összes kromoszóma-rendellenességek a beültetés előtti embriók.
A nem meghatározása
Hálás leszek neked ... MINDIG!
Nagyon boldogtalan évek során, és továbbra is úgy vélik, hogy a Szűzanya fog találni méltó ismét átöleli a gyermeket ... Beszélgetés úr Paraskhosom a problémát, elfelejtettem minden félelmet és szorongást, elfogadja a helyzetet, mi az. A legmagasabb szakmai és mindenekelőtt ...
Szakmai IVF kezelés
Az EMBIO és közvetlenül Dr. Paraschos tapasztalata meghaladta az elvárásaimat. Az elmúlt 10 évben először, ilyen magas színvonalú támogatást kaptam minden tekintetben, és mindenekelőtt professzionálisan. Dr. Paraschos rendkívül érzékeny volt. Tökéletesen megérteni, hogy hány ember ...
A 44-es terhes nők az egyetlen klinika, amely megadta nekünk a kívánt lehetőségeket
Ez az én harmadik IVF, és itt az első alkalom. Az előzőek Torontóban voltak, mindig azt mondtam, hogy ez a tojások minősége a kor faktor miatt. Jelenleg 42 éves vagyok. Nephrológus vagyok, ez nem a szakterületem, de orvosként jobban tudtam értékelni néhány dolgot. Az EMBIO nem az első olyan IVF-klinika, amelyet nézettünk ...