Elsődleges immunhiány - stadopedia
A morfológiai megnyilvánulásai primer immunválasz kapcsolatos betegség, általában veleszületett rendellenességek a csecsemőmirigy, vagy ezek kombinációja anomáliák a hypoplasiája lépet és a nyirokcsomókat. Az aplasia, a thymus hipoplaziaja együtt jár az immunitás vagy az együttes immunhiány hiányában. Amikor aplasia (agenezis) csecsemőmirigy teljesen hiányzik, amikor hipoplázia a kisebb méreteknek, a szétválás a cortex és a medulla törött, drasztikusan csökkentette a limfociták.
A lépben a tüszők mérete jelentősen csökken, a fényes központok és a plazmasejtek hiányoznak.
A nyirokcsomókban nincsenek tüszők és kortikális réteg (B-függő zónák), csak a közeli kortikális réteget (T-függő zónát) tartják fenn. A lépben és a nyirokcsomóban a morfológiai változások jellemzőek az örökletes immunhiányos szindrómákra, amelyek mind a humorális, mind a sejtes immunitás hibájához kapcsolódnak. A veleszületett immunhiány minden fajtája ritka. Jelenleg a leginkább tanultak:
· Súlyos kombinált immunhiány (TBI);
· A thymus hypo populációja (Daija Jorge-szindróma);
Congenital agammaglobulinemia (Bruton-kór);
· Általános változó (változó) immunhiány;
Elkülönített IgA hiány;
· Örökletes betegségekkel összefüggő immunhiány (Wiskott-Aldrich-szindróma, Ataxia-Telangiectasia Syndrome, Blum-szindróma)
A súlyos kombinált immunhiány (TBI) a veleszületett immunhiány egyik legsúlyosabb formája. A kóros nyiroksejtek károsodása jellemzi, ami mind a T-, mind a B-limfociták kialakulásához vezet. Megszakad a folyamat a csecsemőmirigy nyakról a mediastinumba való csökkentésére. Súlyosan csökkentette a limfociták számát. Kevés a nyirokcsomókban, a lépben, a bélrendszer nyirokszövetében és a perifériás vérben. A szérumban nincsenek immunglobulinok. Elégtelenség és celluláris és humorális immunitás az oka a különböző súlyos fertőzések (vírusos, gombás, bakteriális) betegségek fordulnak elő közvetlenül a születés után, ami a korai halál (általában az első életévben). A súlyos kombinált immunhiány számos különböző veleszületett betegség. Mindegyiket az őssejt-differenciálódás megsértése jellemzi. A legtöbb betegnek van egy autoszomális recesszív formája (svájci típus); egyeseknél az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív forma van. Az autoszómális recesszív betegek több mint fele hiányzik az adenozin-deamináz (ADA) enzimmel szemben. Amikor ez megtörténik, az adenozin-inozin, amely mellé a felhalmozási adenozin és metabolitjainak limfotoksicheskih. Egyes betegek súlyos kombinált immunhiány észlel hibát nukleotidfosfolipazy és inozinfosfolipazy, ami szintén felhalmozódásához vezet a metabolitok limfotoksicheskih. Az ADA hiánya az amniotikus sejtekben lehetővé teszi a diagnózist a prenatális periódusban.
A thymus hypo-populációját (DaiJoja-szindrómát) a T-limfociták hiánya jellemzi a vérben, a nyirokcsomók thymusfüggő zónájában és a lépben. A perifériás vérben található limfociták száma csökken. A betegeknél a celluláris immunitás elégtelensége jelei mutatkoznak meg, amelyek gyermekkorban súlyos vírusos és gombás fertőző betegségekként jelentkeznek. A B-limfociták fejlődése általában nem romlik. A T-segítők aktivitása gyakorlatilag hiányzik, azonban az immunglobulinok szérumkoncentrációja általában normális. A thymic hypoplasia nem mutat genetikai hibákat. Ezt az állapotot a mellékpajzsmirigyek hiánya, az aorta és az arc koponyájának rendellenes fejlődése jellemzi. Mellékpajzsmirigyek hiányában súlyos hipokalcémia jelentkezik, ami halálhoz vezet korai életkorban. A Nezelofa-szindróma T-lymphopeniája a funkciójuk megsértésével társul. Feltételezzük, hogy ez a tüdőben a T-sejtek érésének megsértése miatt következik be. A Nezelofa-szindróma a Dai Joy-szindrómától eltérően a harmadik és a negyedik garatzsebéből kialakuló egyéb struktúrák elváltozásainak jellegzetes társulása. A mellékpajzsmirigyek, ezzel a szindrómával nem sérültek meg. A thymus hipoplazia sikeresen kezelhető humán embrionális timusz átültetésével, amely visszaállítja a T-sejtes immunitást.
Veleszületett agammaglobulinémia (Bruton-féle betegség) - által okozott genetikai recesszív, X-kromoszómához kötött, egy olyan betegség, amely akkor fordul elő főleg a fiúk és jellemzi károsodott képződését a B-limfociták. Pre-B-sejtek (CD10 pozitív) kimutatható, de az érett B-limfociták nincsenek jelen a perifériás vérben, és a B-zónák nyirokcsomók, a mandulák és a lép. Nincsenek reaktív tüszők és plazmasejtek a nyirokcsomókban. A humorális immunitás elégtelensége szignifikánsan csökken a szérum immunglobulinok hiányában vagy hiányában. A thymus és a T-limfociták normálisan fejlődnek, és a sejtes immunitás nem romlik. Összesen limfocitáknak a perifériás vérben a normális tartományon belül, mert a több T-sejtek, amelyek jellemzően 80-90% a vér limfociták a normál tartományban. Gyermekek fertőző betegségei általában az élet első évének második felében alakulnak ki, miután a passzív módon átadott anyai antitestek szintje csökken. Az ilyen betegek kezelését immunglobulinok bevezetésével hozták létre. A teljes változó immunhiány több különböző betegséget is magában foglal, amelyet az immunglobulinok egyéni vagy összes osztályának csökkenése jellemez. A perifériás vérben található limfociták száma, beleértve a B-sejtek számát, általában normális. A plazmasejtek számát általában csökkentik, esetleg a B-limfociták transzformációjának hibája következtében. Bizonyos esetekben a T-szuppresszorok túlzott mértékű növekedését figyelték meg, különösen a felnőtteknél kialakuló betegség szerzett formájával. Bizonyos esetekben a betegség örökletes átvitelét különböző típusú öröklettel írják le. A humorális immunválasz hiánya visszatérő bakteriális fertőzésekhez és giardiasishoz vezet. A gamma-globulinok profilaktikus alkalmazása kevésbé hatékony, mint a Bruton agumaglobulinémiája. Az IgA izolált hiánya a leggyakoribb immunhiány, amely az 1000 ember közül egynél fordul elő. Ez az IgA-t szekretáló plazmasejtek terminális differenciálódásának kóros eredménye. Egyes betegeknél ez a hiba a T-szuppresszorok rendellenes funkciójához társul. A legtöbb betegben az IgA hiány tünetmentes. Csak egy kis számú beteg szenved a hajlam, hogy a tüdő és bél fertőzések, mivel megállapították, hogy nincs szekréciós IgA nyálkahártyákat. Súlyos IgA hiányban szenvedő betegeknél anti-IgA antitesteket észleltek a vérben. Ezek az ellenanyagok képesek reagálni az IgA-val, amelyek jelen vannak a transzfúziós vérben, ami az I. típusú túlérzékenység kialakulásához vezet. Wiskott-Aldrich-szindróma - öröklött recesszív betegség kapcsolódik az X-kromoszóma, amelyet az jellemez, ekcéma, thrombocytopenia, és immunhiányos. A T-limfociták hiánya a betegség folyamán alakulhat ki, míg a szérum IgM szintje csökken. A betegek visszatérő vírusos, gombás és bakteriális fertőző betegségeket okoznak, gyakran vannak lymphomák. Ataxia-teleangiectasia - egy örökletes betegség továbbított autoszomális recesszív jellemezve cerebelláris ataxia, telangiectases a bőr hiányosságok és a T-limfociták, IgA és IgE. Lehetséges, hogy a patológia kapcsolódik jelenlétében hibája DNS-javító mechanizmusokat, ami a megjelenése több DNS törések, különösen a kromoszómák a 7. és a 11. (receptor gének T-sejtek). Néha ezek a betegek lymphomákat fejlesztenek ki. A Blum-szindróma autoszomálisan-recesszív módon továbbadja magát, és a DNS javításában más hibák is megjelennek. A klinikán az immunglobulin hiánya és gyakran vannak lymphomák. A különböző kiegészítő faktorok hiányossága ritka. A C2 faktor hiánya leggyakrabban megfigyelhető. Manifesztációk C3 faktor deficiencia klinikailag hasonlít a tüneteket, veleszületett agammaglobulinémia és jellemzője a visszatérő bakteriális fertőzések gyermekkorban. A korai komplement faktorok (C1, C4, és C2) hiányossága összefügg az autoimmun betegségek, különösen a szisztémás lupus erythematosus előfordulásával. A végső komplement faktor (C6, C7 és C8) hiányossága a Neisseria által okozott ismétlődő fertőző betegségek előfordulását idézi elő.