A gyermekkori veleszületett neutropenia (kostmann-kór)
A betegség nagyon ritka, amelyet először 1956-ban Svédországban (Kostmann) írtak le. Kostmann-betegségben szenvedő betegeknél a vérben és a csontvelőben érett neutrofilek jelentős csökkenését vagy hiányát figyelték meg. A granulopoízis csökken; az érés a promyelocytikus-myelocytás szakaszban késik, de néha megáll a myelocytic-metamyelocyta szakaszban. Néhány eosinophy és mococytosis szerepel a vérben. Az eritropoézis és a thrombocytopoiesis normális. Általában hypergammaglobulinémia.
köhögés a betegek majdnem 4% -ában. Az asztma ritka. A tüdőben legalább két interstitialis infiltrációt észleltek. A captoprilhez (a kapoténben lévő hatóanyaghoz) kapcsolódó hematológiai neutropenia és agranulocitózis általában 3-12 órán belül fordul elő.
Ezek a betegek nagyon hajlamosak az interkurrent fertőzésekre. A neutrofilek érlelésének blokkja miatt a gyulladásos reakciót relatív limfocitózis, a plazma sejtek és a hisztokiociták növekedése kísérte. A jellegzetes diagnosztikai teszt a neutrofil reakció hiánya az orr-régióban a tífusz-parathyfoid vakcina intradermális injekcióját követő első órákban. A szövettani preparátumokon a gyulladásos helyeken nincs neutrofil, és a monociták fokozott fagocitikus aktivitást szereznek.
Ha egy beteg gyermek szérumát adják a csontvelő-tenyészethez, akkor nem fordul elő myelocyta érés, míg az egészséges ember szérumának hozzáadása javítja ezt a folyamatot. Az érlelésre ugyanezt a hatást a cisztein és a B6-vitamin biztosítja. Feltételezhető, hogy a betegek veleszületett károsodást mutatnak a kéntartalmú aminosavak hasznosításában, és a szulfhidrilcsoportok csökkentek a myeloblastokban.
Patogenezisében. A feltételezés GA Alekseeva, Pathogenesis neutropénia Kostman járó betegségben hiány ismeretlen felelős enzim normális differenciációját neutrofilek és monocitózis „egy kompenzációs hiperplázia elemek regikulogistiotsitarnoy rendszer.
A klinikai kép nagyrészt a másodlagos fertőzés rétegződésének köszönhető. gyakran ismétlődőek az immunitás csökkenése miatt. Egyes betegek, akik jól reagálnak az antibiotikumokra, elérhetik a serdülőkort (Kostmann). A betegség folyamán a súlyos bőrbetegség dominál. Az első megnyilvánulásai fertőzés a bőr és a bőr alatti szövetek (psevdofurunkulez tályogok. Cellulitis, stb ..) kidolgozni a korai csecsemőkorban és kíséri láz. Gyakran sztomatitisz, alveoláris pyorrhea, mezotimpanitis és mastoiditis. Gyakran akut légúti megbetegedések. ismétlődő, krónikus tüdőgyulladáshoz vezet. Néha a purulens tüdőgyulladás (tüdőtály) is komplikációi vannak. A kardiovaszkuláris rendszer, a hasi szervek és a perifériás nyirokrendszer általában a kor normális korlátain belül van. A perifériás vérben különböző számú fehérvérsejt van, nincs vagy jelentősen csökkent a granulociták száma. Monocytózist gyakran jegyeztek fel. A vérlemezkék normálisak.
A myelogramot a neutrofil érés szakadása jellemzi a myelocyták vagy a promyelocyták stádiumában.
Amikor a differenciál diagnózis kell szüntetni 1), tünetmentes családi neitropeniyu, 2), amely a veleszületett neitropeniyu csecsemők izoimmun természet és 3) egy ciklikus periodikus granulocytopenia.
A kezelés csökkenti a másodlagos fertőzés elleni harcot. A fertőző folyamatot okozó kórokozó mikrobák elleni védekezésre antibiotikumokat írnak elő. A C, B1 vitaminok hasznosak. B2 és B6.
A többieknél a tüneti kezelést végezzük, mivel jelenleg nem ismerjük azokat a módszereket, amelyek stimulálják a neutrofil sejtek érését.
A betegség lefolyásának bemutatására Costman saját észrevételeit adja.
VG betege 7 évig belépett az LPMI 21 / I 1970 kórházba a krónikus tüdőgyulladás súlyosbodása miatt. A második terhességi gyermek 3000 gramm súlyú időben született, a szülők fiatalok, egészségesek. Az apa alkoholt sért. A páciens történetében az újszülöttek időszakában kezdődő gyakori betegségek érintettek. 2-3 hetes korban 26 hónapig - bronchopneumóniában - 2 hónapig szaruhártyázott. - pyoderma, 8 hónap alatt. - bronchopneumonia (feltételezett sepsis), 11-12 hónapon keresztül. - Breslau paratífusz, 0-26 colitisritis és krónikus tüdőgyulladás súlyosbodása. Ezeknek a betegségeknek köszönhetően III. Osztályú hypotrophia alakult ki. 1 év 2 hónap. ismét krónikus tüdőgyulladás súlyosbodott. 1 év 4 hónap. legfeljebb 1,5 évig - szájgyulladás. hipotrófia és vérszegénység. 3 éves keratoconjunctivitis. 3 év 9 hónap. - 4 év diagnosztizált agranulocytosis, anaemia, krónikus tüdőgyulladás. a jobb szem szaruhártya opacitása és a baloldali középső otitis media. 4,5 év-5 év alatt a krónikus tüdőgyulladás súlyosbodása és a fizikai fejlődés elmaradása. Mérsékelt kompenzált hydrocephalus. kimondott alopecia. a szempillák helytelen növekedése (trichiasis), a szemöldök hiánya. A jobb szem szaruhártya, a krónikus tüdőgyulladás súlyosbodása, súlyos fekélyes szájnyálkahártya-gyulladás és sztreptoderma.
A vér - leukopénia, súlyos neutropenia 7% - ig és monocytosis 52% - ig. A csontvelőben számos myelocyták és metamyelocyták és kevés érett neutrofilek találhatók.
Mindezen adatok alapján 1967-ben a beteg Kostman-kórral diagnosztizálták. 5 év és 2 hónap. a beteg akut colitis diagnosztizálására. A 5,5 év (1968), ismét kezeljük egy kórház LPMI mintegy súlyosbodása krónikus tüdőgyulladás, stomatitis, alveoláris piorrei és jelentős degeneráció. 12 / VIII. 1968-ban a perforált gangrenous appendicitis és korlátozott peritonitis volt. Ez működött. A seb nem sokáig gyógyult. Hazabocsátotta 7 / X 1968 Legújabb Valerij G. kórházban klinikán járt romlását az általános állapot, fájdalom a fül, és a gyakori köhögés; fiú észlelt kétoldalú krónikus tüdőgyulladás az akut szakaszban, a kétoldalú középfülgyulladás hallásvesztés, disztrófiás változások piorreey fogak és alveoláris osteomyelitis az alsó állkapocs, valamint tályog a bal fenék. A myelogram ez már csak 2% -a szegmentált neutrofilek és 74% promielocitákra, mielocitákra és metamnelotsitov. Az érett neutrofilek perifériás vérében a másodlagos fertőzés súlyosbodásán kívül - 6-8,5%. a monocytosis a vérben 24,5-31,5% -ot ért el. A gamma globulinok 24,5-30% -ra nőnek. Antibiotikum, vérátömlesztés, plazma és tüneti kezelés. 1,5 hónap elteltével viszonylag kielégítő állapotban, másodlagos fertőzés megnyilvánulása nélkül.
Tudjon meg többet a neutropéniáról:
Időszakos ciklusos neutropenia (visszatérő betegség)