Shereshevsky-Turner-szindróma
Ábra. 83. Beteg, 21 éves, Shereshevsky-Turner szindrómával.
Karyotype 45, H. A bal tibia (a) lymphostasisának műtét utáni állapot, pterygoid hajtások és alacsony hajnövekedés a nyakon (b)
Ábra. 84. 20 éves beteg Shereshevsky-Turner-szindrómával. Karyotípus 45, X / 46, XY.
Ábra. 85. Röntgen kép egy 15 éves betegről Shereshevsky-Turner-szindrómával. Karyotípus 45, X / 46, XX. A IV és V metakarpal csontok lerövidítése és deformációja nyilakkal jelezve; az 1. ujj körömfalujainak lerövidítése, a V ujjak középső falanxja. A kézcsont megkülönböztetése 12 év.
Az utóbbinak mindig aggasztónak kell lennie a géntartalmú testek elemeinek jelenlétében, ami rákos kockázatot jelent. Számos esetben a vulva kóros alakú változások vannak. A nem kezelt betegek másodlagos szexuális jellemzői általában hiányoznak. A szomatikus fejlődés legelterjedtebb rendellenességei csökkenő sorrendben vannak (saját adatok): alacsony státus - 98%; általános dysplasticitás - 92%; hordó mellkas - 75%; az emlőmirigy hiánya, a mellbimbók közötti távolság - 74%; Nyaki rövidítés - 63%; alacsony hajnövekedés a nyakon - 57%; magas "gótikus" illat - 56%; a pterygoid dobja a nyakon - 46%; a szárnyak alakváltozása - 46%; metakarpalnyh és metatarsalis csontok lerövidítése, aplasia phalanx - 46%; a körmök deformációja - 37%; a könyökízületek valgus deformitása - 36%; többszörös pigment mólok - 35%; mikrognatizmus - 27%; lymphostasis - 24%; ptózis - 24%; epicanthus - 23%; szívhibák és nagy hajók - 22%; vitiligó - 8%.
A csontváz differenciálódása a pubertás korban jelentősen elmarad a kor normál mögött, majd elkezd haladni, és megegyezik vagy meghaladja a tényleges életkorot a pubertáliánál.
A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek fizikai fejlődésének stimulálása az anabolikus szteroidok alkalmazásával kezdődik a prepubertális korban. Hangsúlyozni kell, hogy ezek közül néhány betegnél, különösen azoknál kromoszomális mozaikossággal 45, X / 46, XY, és néhány beteg esetében kariotípus 45, X, gyakran még a kezelés megkezdése előtt, vannak elférfiasodás a külső nemi szervek. A Shereshevsky-Turner-szindróma és az ösztrogének, valamint az androgének érzékenysége magas. Az anabolikus szteroidok, amelyek bizonyos androgén aktivitással rendelkeznek, a virilizáció jeleinek fokozódásához vagy megjelenéséhez vezethetnek.
Ez a funkció határozza meg, hogy szükség van a szigorúan anabolikus szteroidok fiziológiás dózisokban: methandrostenolone (Nerobolum, Dianabol) - 0,1-015 mg per nap per 1 kg testtömeg dózisban, a tanfolyamok 1 hónap szakaszosan 15 napig; Nerobolum - 1 mg per 1 kg testsúly havonta intramuszkulárisan (havi dózist részre osztottuk, és révén bevezetett 15 nap); retabolil vagy silobolin - 1 mg / kg testtömegkilogrammonként havonta egyszer intramuszkulárisan. Az anabolikus szteroidok kezelésénél a betegeknek rendszeres nőgyógyászati ellenőrzésre van szükségük. Ha az androgénre utaló jelek vannak, a kezelési tanfolyamok közötti megszakadások meghosszabbodnak. Ha fennmarad a virilizáció jele, az anabolikus szteroidokkal való kezelés megszakad.
A női másodlagos szexuális jellemzők, a menarche és a termékenység spontán fejlődése az USA-ban ritkák, és csak a 46., XX. Ilyen esetekben a dysgenetikus petefészkek különböző mértékű károsodást okoznak a hormonális és generatív funkciókban. A gonad agenesis természetesen mind a hormonális, mind a generatív funkciók hiányoznak.
Ezért az elsődleges eszköze a támogatást ösztrogénpótlás, amely előírt kis mértékű növekedése pubertás (legkorábban 14-15 év), és végezzük az egész szülőképes korban. A kezelés kezdeti szakaszában az ösztrogént kis dózisban írják fel az epifízis növekedési zónák rázására. A szexuális fejlődés késleltetettségétől függően két kezelési lehetőség lehetséges. 1. - egy éles elmaradottság ösztrogének alkalmazzák hosszabb távú (6-18 hónap) megszakítás nélkül annak érdekében, hogy növelje a proliferatív folyamatok a myometrium, endometrium, hám a vagina, a másodlagos nemi jellemzők.
Az ilyen ösztrogénkészítményt követően a szokásos variáns - ciklikus ösztrogénterápia, amely normál szexuális ciklust szimulál. 2. - a szexuális fejlődés mérsékelt késleltetése esetén a kezelés azonnal megkezdődik az ösztrogének ciklikus adagolásával. A méh és az emlőmirigy megfelelő fejlődésével és a rendszeres indukált menstruáció megjelenésével az ösztrogének kombinálhatók a gestagensekkel. A sikeresen alkalmazzák az elmúlt években, kombinált ösztrogén-progesztogén készítmények szintetikus progesztinek (infekundin, bisekurin, nem-ovlon, Rigevidon).
A kezelés elért feminizáció a fenotípus, a fejlesztés a női másodlagos nemi jellemzők gyakran eltűnnek kraurozopodobnye változások vulva, vannak indukált menstruáció lehetőség van a szexuális aktivitás.