Örökletes betegségek
Örökletes betegségek
Helló, kedves olvasók!
Feliratkoztál a "On the way to motherhood" levelezési listára. A leveleiben, megosztjuk veletek érdekes információt a szülni egy egészséges baba, miközben az egészségügyi, az anya, a nehézségek merülhetnek fel az úton, hogy az anyaság, a leküzdésének módjait, és még sok más dolog, ami nagyon fontos az egészség megőrzéséhez és a jólét a család . A levelezőlista a legérdekesebb és leghasznosabb anyagokat használja a szakirodalomban, népszerű kiadványokban és egyéb nyílt forráskódokban.
A második levél tárgya: Hogyan kerüljük el az örökletes betegségeket.
Ma örökletes betegségekről és azok azonosításának módjáról beszélünk.
Örökletes betegségek # 150; ezek a betegség generációról generációra továbbított betegségei, és a gyermek születésének pillanatától nyilvánvalóak. Ilyen betegségek közé tartozik a hemofília, a cisztás fibrózis, a fenilketonúria, a retinoblastoma stb. Ezek fejlődését az emberi gének mutációjának (változása, hiányossága) okozza. A genitális sejtekben mutációt az utód örökli. Az apa és az anya génjei párosulnak. És egy gént egy párban # 150; domináns, a másik pedig recesszív. A domináns gén elnyomja a recesszíveket. Ha a koncepcióban két "beteg" gén fog megjelenni (egy a mindkét szülőből), a betegség a gyermekben elkerülhetetlenül megnyilvánul. Ha a mutáció csak az egyik szülõ génjeiben jelen van, és azt a gyermeknek adja (50% -os valószínűséggel) # 150; a baba beteg lesz (ha a hibás gén domináns) vagy egészséges, de - # 150; a hibás gén hordozója (ha a recesszív gén sérült). A hibás gén hordozója nagy valószínűséggel ezt a mutációt továbbítja az utódainak. Vagyis a családot mindig kísérteni fogják egy félelmetes betegség árnyékában, amely egykor egy nemzedékben még mindig megnyilvánulhat. Ezért a jövő szüleinek konzultálniuk kell egy genetikusgal. különösen ha a szülők családjában olyan betegségek fordulnak elő, amelyek nemzedékről nemzedékre emlékeztetnek.
Az orvos-genetikus családfát készít, tanulmányozza a betegségek családtörténetét, felmérést végez és megvizsgálja a jövőbeli szülőket, tk. az örökletes betegségek gyakran külső tünetekben vagy az értelem állapotában nyilvánulnak meg. Szükség esetén egy genetikus javasolhatja egy vagy mindkét házastársat, hogy tanulmányozzon # 150; genetikai vizsgálat. Genetikai vizsgálat vagy genetikai szűrés # 150; ez egy vér vagy más sejtek vizsgálata, amely lehetővé teszi a mutációk jelenlétének azonosítását a génekben, ami az örökletes patológia bizonyos formáinak kialakulásához vezet. Mindez lehetővé teszi az örökletes vagy veleszületett betegségek jelenlétének azonosítását a családban, számszerűsíti az utódok fejlődésének kockázatát. A genetikai orvos ajánlásokat fogalmaz meg: a terhességre való felkészülésről, a terhesség alatti nők megfelelő megfigyeléséről, a családi örökletes betegségek megelőzéséről. Ez a fajta orvosi ellátás minden szülőt tervező házastársnak bizonyul.
Egy különleges helyet örökletes hajlamú betegségek foglalnak el # 150; cukorbetegség, ateroszklerózis, elhízás, asztma, Alzheimer-kór, bizonyos formái a rák és más gyakori betegségek. Ez nem jelenti azt, hogy mindezen betegségek mindig kizárólag örökletes természetűek. De sok esetben ezeknek a betegségeknek az alapja genetikai hiba, örökletes mutáció. Ez különösen igaz azoknak a családoknak, amelyeknél a fent említett betegségek egyike generációról generációra ismétlődik. Eddig már ismert gének, amely mutációk a fejlődés mellrák, petefészekrák, vastagbélrák, hólyagrák, prosztatarák, a pajzsmirigy, a tüdő és a többiek. Sok ilyen mutációk be lehet állítani egy genetikai tesztelés. Betegségek örökletes hajlam nem jelenik meg azonnal a születés után és az egész élet, különösen, ha a genetikai hajlam együtt egy további káros hatások (kedvezőtlen környezetben, a diétás rákkeltő, a munka járó sugárzás, rossz szokások, stb .. Kockázati tényezők). Sok esetben igaz az örökletes hajlamú betegségekre # 150; ez örökletes betegség késleltetett megjelenésével.
Az öröklött betegségek problémájának megoldása, az öröklési lánc folyamatos megszakítása, a Központ a Genetikai Diagnosztikához, telefonszám: 490-03-62.
A következő levélben részletesebben fogunk beszélni az örökletes rákos formákról (például az emlőrákról) és a kóros öröklés láncának megszakításáról.