Orvosi és szociális szakértelem
A cisztás fibrózis E 84- monogénes öröklődő betegség által okozott mutáció a gén - transzmembrán regulátor fehérjét (CFTR), ami szisztémás sokk exokrin mirigyek és létfontosságú szervek és rendszerek, és okoz súlyos lefolyású és a prognózis. Epidemiology: Frekvencia - 1-5000 - 10.000 újszülött.
Etiológia és patogenezis. öröklődik autoszomális recesszív módon - mutáció 7-es kromoszóma, felelős szabályozása klorid közlekedés. Fehérje miatt mutáció vezérlő lesz képes kiszolgálni, mint egy csatorna a klórt és ionok felhalmozódnak a sejt belsejébe. Megvastagodása jelentkezik titkok külső elválasztású mirigyek, nehézség evakuálási és másodlagos változásokat szervek - célok (hasnyálmirigy-vezetékben, a belek, a légzőrendszer, húgy- és ivarszervi rendszer). Bronchopulmonalis változások uralják a klinikai képet a cisztás fibrózis, és határozza meg a pálya és a betegség prognózisa a betegek 95% -a. A kombináció rendkívül viszkózus nyálka hiperszekréció károsodott távolság a hörgők vezet stagnálás váladék a kis légutakat, megnyitja az utat a baktériumflóra. Alakul egy ördögi kör: obstrukció - gyulladás - túlzott kiválasztása nyálka. A túlzott mennyiségű endogén elasztáz (a baktériumok által termelt, különösen a Pseudomonas aeruginosa), elősegíti a kialakulását a hörgőtágulat. A vereség a hasnyálmirigy cisztás fibrózis: hasnyálmirigy szövetet fokozatosan helyébe kötőszövet és zsírlerakódás, hogy vezethet hiba, és kénytelen pankteaticheskoy élet technikák enzimek (pankreatin mikrogömb termékek), és az idősebb korban insulinzavisimomusaharnomu cukorbetegség. Máj és epeutak: elhúzódó kolesztatikus sárgaság, hepatosplenomegalia, cirrhosis, portális hipertenzió, epekövesség. Változások az urogenitális traktus: atrófia, fibrózis vagy teljes hiánya a vas csatorna, test és a farok a mellékhere, ondóhólyag. Klinikailag nyilvánul sterilitás férfiak termékenységét legtöbb nő a cisztás fibrózis.
Klinikai kép. Három klinikai formái a betegség: vegyes, elváltozások a gyomor-bél traktus és a légzőrendszer (75-80%), előnyösen a tüdő (15-20%), túlnyomóan bél (5%).
Közép-súlyos cisztás fibrózis: tartós köhögés; kimutatható hengeres bronchiectasis a hörgők tartalmának jelenlétével, esetleg a központi epehólyag emphysema detektálásával (a CT szerint); a Ps. jelenléte. aeruginosa egyetlen köpet kultúrában; az FHD csökkenése szükségessé válik enzimkezelésre (hasnyálmirigy-elégtelenség jelenléte); májváltozások a biokémiai paraméterekben (ALT, AST, APF), ultrahang és CT; a szénhidrát anyagcsere megsértésének jelenléte stb.
A diagnózis a súlyos betegség csak az egyik jellemzői: stabil vetés Ps. aeruginosae köpet, FEV1 kevesebb, mint 50%, a jelenléte a májzsugorodás, a jelenléte inzulinfüggő cukorbetegség, bizonyított gombás fertőzés a légúti (candidiasis, aspergillosis), antibiotikum terápiával több mint 90 nap egy évben, az időszakok közötti visszaesések legalább 4 hónapig, cisztás hörgőtágulat CT, komplikációk ( spontán pneumothorax, gyomor-bélrendszeri vérzés, akut és krónikus veseelégtelenség, renális amiloidózis).
Másodlagos szövődményei cisztás fibrózis, krónikus bronchitis, krónikus pulmonáris szív, krónikus légzési elégtelenség, máj cirrhosis, alultápláltság, anémia, ileus, cukorbetegség, végbélelőesés, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás.
A betegség prognózisa komoly: az oroszországi betegek átlagos várható élettartama 35 év (Nyugat-Európában 45 év). Súlyozott prognózis: a Pseudomonas aeruginosa, az alacsony testtömegindex, az alacsony légzési funkciók aránya (40% alatti LEL és a normál 25% alatti FEV 1).
Szükséges adatokat az irányt az ITU: szakmai megítélés: tüdőgyógyász, kardiológus, nefrológus, gyermekorvos, neurológus, sebész, stb.; X-sugarak a tüdő; légzési funkció (megsértése korlátozó, és elzáródásos típus); coprogram (nagy mennyiségű semleges zsír távollétében fermentoterapii); pilokarpinovago verejték vizsgálati módszer vagy a szabványos hardver elektroforézis módszerekkel (Makrodakt, Nanodakt, Hlorchek háromszorosan!): a diagnózis tartalom hiteles ha verejték-klorid, több mint 60 mmol / l.; DNS diagnosztika (PCR), azonosítja a leggyakoribb mutációkat; nazális lehetséges módszer szerint a (potenciális különbség normális körülmények között - mVdo 5 - 40 m V, a betegek ezek a határok közötti - 30 mu - 90 mV); EFINITIONS elasztáz a székletben (átlagos mértéke exokrin 100-200, súlyos - kevesebb, mint 100 g / E1 c.). Nemzetközi szabványoknak megfelelően, a cisztikus fibrózis diagnózisát akkor érvényes, ha I pozitív verejték mintát vagy két klinikailag fontos mutációk a CFTR-gén a nyilvántartásba CFTR-2 [1] és II újszülöttkori gipertripsinemii vagy jellemző klinikai megnyilvánulásai a cisztás fibrózis (hasnyálmirigy-elégtelenség, hörgőtágulat, szindróma sók elvesztése vagy jelentős cisztás fibrózis növények légutak - Ps.aeruginosa).
Az ITU-hoz történő továbbításra utaló jelek. a cisztás fibrózis közepes és súlyos formái, II-III fokú krónikus légzési elégtelenség vagy krónikus légzési elégtelenség I fokú, hasnyálmirigy-elégtelenséggel kombinálva; szövődmények kialakulása: májcirrhosis, hipotrófia, bélelzáródás, diabetes mellitus, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás stb.
A 14. táblázat a kvantitatív rendszert, amely az emberi szervezet funkcióinak százalékos arányában határozza meg a tartós károsodások súlyosságát.
Kvantitatív rendszer a tartós károsodások súlyosságának az emberi test funkciók százalékában való meghatározására
A gyermekek súlyos károsodásának klinikai és funkcionális jellemzői
A testműködési rendellenességek tartós kicsi (10-30%); mérsékelt (40-60%); (70-80%), az egészségkárosodás százalékos arányának teljes értékelésén alapulva. Mivel a cisztás fibrózis szisztémás betegség, amelyben a különböző testrendszerek (légzőszervi, emésztési, endokrin stb.) Funkciója zavart, 10% -os növekedés lehetséges a testfunkció zavara mértékének megítélésekor.
Ajánlások a fogyatékkal élő gyermek rehabilitációjáért a szellemi tulajdonjogok terén.
Orvosi rehabilitáció: rekonstrukciós műtét. tüdő transzplantáció (ha szükséges); terápia használt azisnaya terápia: Diéta növekedése kalóriabevitelt, hogy 120-150% -a az ajánlott egészséges gyermekek az azonos korú; Belélegzés terápia: sóoldat, béta-agonisták, 5% -os acetil-cisztein, antikolinerg szerek, a nátrium-kromoglikát a hiperreaktivitás és allergiák, kortikoszteroidok allergia és krónikus elzáródás, amilorid, dezoxiribonukleáz; elleni oltás légúti fertőzések (beleértve a vakcina-immunmodulátorok) antibakteriális terápia (időszakosan vagy folyamatosan, súlyosságától függően a gyulladás bronchopulmonáris), kortikoszteroid terápia (prednizon orálisan bizonyos indikációk: kifejezettebb bronchiális szindróma, progresszív hypotrophy, allergiás bronchopulmonáris aspergillosis aktivitás a parenchyma a májzsugor és egyéb funkciókat és javítsa a vízelvezető átjárhatóságát hörgők -. testtartási vízelvezető, rezgő Kedvezmény mellkas masszázs, gyógytorna a különleges vízelvezetési technikák és légzőgyakorlatok legalább 1,5 órát egy nap, mossa az orr - „nazális zuhany” napi megelőzésére arcüreggyulladás, ultrahangos inhaláció, stb., Kinevezése hörgőtágító, mucolytikumok, hörgőtágítók, stb., mert indikációk -. spa oxigén terápia kezelés nincs ellenjavallat.
[1] Kapranov N.I. Modern diagnózis és cisztás fibrózis kezelés / NI Kapranov, E.I. Kondratieva, V.D. Sherman