Schwamaman Diamond szindróma
Mi ez a betegség a gyermekekben?
Szindróma Shvahmana Diamond - a hasnyálmirigy veleszületett hypoplasia gyermekekben. A Shvakhmana szindróma ritka, és neutropéniával és chondrodysplasiával kombinálva. A legtöbb esetben örökletes, autoszomális recesszív típusú öröklés. Egyes gyermekeknél a patológia oka továbbra is zavartalan.
Makroszkóposan a hasnyálmirigy megnagyobbodott, halványsárga színű, puha-elasztikus konzisztenciájú; hisztológiai vizsgálat az acinus sejtek dystrofikus változásait és zsíros degenerációját mutatja.
A Shvakhman Diamond egyik fő klinikai tünete a malabszorpciós szindróma. amelyet exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség okoz. A chondrodysplasia alacsony növekedést mutat, a csontváz változásait (a gyermekek felében, az első combcsont metafízisében, majd más csontokban, és egyes esetekben a rövid végű bordákkal).
diagnózis:
A diagnózist a jellegzetes klinikai tünetek és laboratóriumi adatok alapján határozták meg. A Shvakhman-szindróma gyanúja már gyermekkorban is fennáll, amikor a visszaeső fertőzések hátterében álló gyermeket a bélelzáródás romlik. A differenciáldiagnózist cisztás fibrózissal, valamint egyéb károsodott abszorpcióval járó betegségekkel végzik.
A kezelés tüneti. Nagy dózisú enzimkészítmények (panzinorm, pancreatin, festal stb.), A, B, C, folsav-vitaminok használatosak. A betegek táplálékának nagy mennyiségű fehérjét kell tartalmaznia.
A prognózis komoly - sok gyermek hal meg az élet első éveiben. Ha a gyermek korai életkorban van, akkor a betegség kedvezőbben alakulhat, míg néhány beteg 20 évig él.