Gangliosidosis gm2 típusú ii (Sandhop betegség, amowrotic idiocy Sandhoff)
Mi a Gangliosidosis GM2 típusú II (Sandhoff-kór, Sandhoff amavrotikus idióca) -
GM2 gangliozidózis II típusú (Sandhoffa betegség amavroticheskaya idiotizmus Sandhoffa) - örökletes betegség a következő csoportból gangliozidózis.
Mi okozza a gangliosidosis GM2 típusú II (Sandhoff-kór, Sandhoff amavrotic idiocy):
A Sandhoff-féle betegség (GM2 iodosidosis, III. Típus, 0. változat) a hexózaminidáz A részleges hiányának következtében alakul ki.
Pathogenesis (mi történik?) Gangliosidosis II. Típusú GM2 (Sandhoff-kór, amfuralikus idióta Sandhoff):
Jellemző duzzanat neuronok koncentrikus rétegek citoplazmatikus zárványok, de a II típusú fenti aspalogangliozida GM2 koncentráció idegszövet és glikoszfingolipid a mesenchyma szövetekben a belső szervek, mint a megnyilvánult kisebb hepatomegalia.
A gangliosidosis GM2 típusú II tünetei (Sandhoff-kór, amfurótikus idióta Sandhoff):
2-6 éves korú ataxia esetén kezdődik. Fokozatosan tűnik tetraparesis, mentális pusztulása, látóideg-sorvadás, tünete „meggymag” és a retinitis pigmentosa. Amikor GM2 iozidoze (AB variáns) Aktivitás galaktózaminidáz A és B jelentése a normális, de egy felhalmozódása az agyban GM2 iozida. Ez az A. és a. körülbelül egy évig kezdődik az izom-hypotensio, görcsrohamok megjelenésével. Fokozatosan fejlődő decerebrációs merevség, van egy tünete „meggymag” a fundus. A halál a 3 éves kor előtt megy végbe.