A mutáció szerepe az evolúcióban
Evolution - az a folyamat, amelynek során új életformák erednek már meglévő: virágzó növények - az páfrányok és mohák, madarak és emlősök - hüllők, férfi - az majomszerű őseink.
Az evolúció ma is folytatódik, de az evolúciós időskálák szempontjából az emberi élet olyan rövid pillanat, hogy az emberek csak alkalmanként képesek közvetlenül megfigyelni az evolúciót. Például tanúi vagyunk az ártalmatlan baktériumok virulens baktériumokká való átalakulásának, vagy az ipari térségek könnyebb fajtáinak sötétebb színű pillangóinak elmozdulásával.
Az egyes organizmusoknak a sajátos környezetéhez és életmódjához való adaptációja mindig is meglepetést és csodálatot jelentett a természettudósok számára. Ahhoz, hogy ilyen csodálatos alkalmasságot érjen el, a természet ugyanolyan módon működik, mint a hegyi területeken vagy a burgonyafajtákkal szemben, amelyek ellenállnak a betegségnek. Az állattenyésztőt és a növénytermesztést olyan egyének választják ki, akik jól igazodnak ahhoz a körülményhez, amelyben ezeknek a növényeknek vagy állatoknak élniük kell. Kevésbé alkalmazkodtak, elutasítják. Gyakran új fajták keresztezésével a meglévő vonalak és a kiválasztási utódaik ilyen állatok, amelyek egyesítik előnyös jellemzőit két vonal, mint például a magas hozamú fajták a búza és más fagy vagy ezüst színű csincsilla nyúl szőrme puha folyami kövek.
Az evolúció az átkelés és a kiválasztás révén is működik. Anyaga az összes fajban jelen lévő mutált gén. A szexuális reprodukció minden egyes lépésével új gén kombinációk keletkeznek. A gének különböző kombinációit hordozó személyek egymás között versenyeznek a létezésért folytatott harcban. Minél több alkat van, több utódot hagynak, és végül a legjobb kombinációk pótolják a legrosszabbat. Még egy viszonylag kis számú mutált gén is hatalmas tárolót eredményez a potenciális genetikai variabilitás miatt. Ha az emberiség egésze csak 1000 mutált gént hordoz, és ez minden bizonnyal nagymértékben alábecsült szám, akkor ezeknek a géneknek a lehetséges kombinációi nagyban meghaladnák a földön élő emberek számát. Nincs két ember, kivéve az azonos ikreket (lásd a cikket, hogy a mutációk hogyan hatnak a testre), ami teljesen genetikai összetételükben azonos lenne.
Annak ellenére, hogy az evolúció a meglévő géneket a közvetlen célokra használja fel, az elsődleges nyersanyagok mutációk, aminek következtében új gének jelennek meg. A mutációk tehát az evolúció egyik legnagyobb hajtóerõjévé válnak, és mivel az evolúciós folyamat nem áll meg, mutációkra van szükség a Föld megõrzéséhez és haladásához.
Mindazonáltal az új mutációk többsége káros vagy akár halálos is. Hogyan magyarázható? Ennek az az oka, hogy minden létező szervezet egy hosszú evolúció eredménye, melynek során olyan jól alkalmazkodott az életmód követelményeihez, hogy szervezetének bármilyen változása nagyobb valószínűséggel változik a rosszabb, mint a jobbra. Képzeld el: egy férfi megdöntötte a kereket az órájában, és az órák, akikkel az órát viselte, véletlenszerűen választott egy új kereket egy egész halom méretű és méretű részletről. Nagyon valószínű, hogy ezután az óra rosszul megy, és talán teljesen romlik. A legbonyolultabb óra sokkal egyszerűbb, mint a legprimitívebb szervezet. Több tíz reteszelő kerék szükséges az órához; több ezer egymáshoz kapcsolódó élettani folyamat szükséges ahhoz, hogy a szervezet fejlődjön és túlélje. A mutáció, amely egy gént helyettesít egy másik számára, a véletlen sorrendben megváltoztatja az egyik folyamatot. Nem meglepő, hogy a legtöbb mutáció megzavarja a test harmóniáját, és sokan még halálhoz is vezetnek.
A meghatározott mutáció milyen mértékben káros hatással van az életmódra és a környező környezetre. Egy olyan zöld növény számára, amelynek létezése a klorofill kémiai aktivitásától függ, az albinizmusot okozó mutáció halálos lesz. A barlangokban élő állatok pigmentmentesek lehetnek, ezért köztük az albinizmushoz vezető mutáció terjedhet. A sarkvidéki körülmények között a szelekció fehér mutánsokat támogat.
Példa a mutánsok szerepére az evolúcióban
Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, a régi körülmények között szerencsétlen mutánsok jönnek előre, és akár el is mozdíthatják mozdulatlan őseiket. A kis vízi bolha Daphnia a tavak és a különböző tározók szokásos lakója. Ez jól érzi magát, 20 ° C-on és meghal, ha a hőmérséklet eléri a 27 ° C-on mutáns származik a laboratóriumba, amely előírja létezése hőmérsékleten 25-30 ° C-on A jelenlegi klimatikus feltételek England mutáns egyedek talán nem létezni. Képzelje el azonban, hogy a hőmérséklet 7-8 ° C-kal emelkedett. Ebben az esetben a mutánsok lennének az egyetlen egyedek, akik képesek túlélni, és egy teljesen új mutációt tartalmaznak.
Hasonlóképpen, a mutáns egyének értéket szereznek, ha új területek megjelenésével vagy életmódbeli változásokkal kolonizálják őket. Az evolúció során az élet folyamatosan új területeket tár fel: a tengerek, a föld, az édesvíz, a levegő, bejutottak más organizmusokba - növényekbe és állatokba. Amikor egy személy új földeket lakik, szüksége van olyan férfiakra és nőkre, akik egy írógépet ásóval és gáztűzhellyel helyettesíthetnek egy kövekből készült kemencében. Amikor az élet új területekre nyúlik vissza, olyan fajokra van szüksége, amelyek nagy mennyiségű mutált génjeik miatt még mindig meglehetősen változóak ahhoz, hogy a telepesek új körülményekbe kerüljenek. Ha a jeges időszak ismét elkezdődött a földjeinken, a fehér madarak, amelyek néha vadon élő fajainkban találhatók, valószínűleg a hóborított területek első szerencsés lakói lennének.
Így a mutáció jellegében olyan károsak, mint amennyire szükségük van. A mutációk káros, amíg a létfeltételek változatlanok maradnak eredményeként az élő szervezetek saját fejlődése alkalmazkodni a környezet és az életmód és a mutáció nagyobb valószínűséggel gyengíthetik vagy rontani, mint javítani ezt a régi fitness. Mutációk szükségesek, mivel a létfeltételek hosszú időn keresztül változatlanok maradnak. Fokozatosan az évek és évszázadok alatt az éghajlat változik; a folyók megváltoztatják útjukat; a hegyek ki vannak simítva; csak az élelmiszerforrások kimerültek és újak jelennek meg; a ragadozó állatok az egyik területről a másikra költöznek, és egy ember a Föld lakatlan sarkában folyamatosan új feltételeket teremt a növények és az állatok számára. Ennek eredményeképpen csak azok a fajok fognak élni, amelyek képesek lesznek túlélni a környezet minden egyes változását egy új adaptációval, és ezek azok a fajok, amelyek kielégítő mennyiségű mutáns génnel rendelkeznek. Így minden fajnak fenn kell tartania az egyensúlyt a mai körülmények között diktált mutációk alacsony gyakoriságának fenntartása és a jövőbeli kilátások által diktált mutációk jelentős felhalmozódásának követelménye között. Azok a fajok, amelyek mutációi túl gyakran előfordulnak, meghalni fognak, mert sok egyede gyenge, rövid életű vagy kopár. Azok a fajok, amelyekben a mutációk előfordulnak túl ritkán, sikeresen képesek túlélni egy ideig, de nem maradnak életben, amikor a megváltozott körülmények miatt alkalmazkodniuk kell ahhoz, hogy nem rendelkeznek a szükséges génekkel.
Az úgynevezett mutációk spontán gyakorisága. vagyis az átlagos fajtamutáció, amellyel egy adott faj génjei mutálódnak, az egyensúly, amely végül megteremti az egyensúlyt ezeknek az ellentmondó követelményeknek. A spontán mutáció gyakoriságát csak néhány fajban tanulmányozták. Ez egy adott gén egyik mutációjától 100 000 csírasejtig, 10 millió sejtenként egy mutációig terjed. Mind a magasabb, mind az alacsonyabb mutációs frekvenciák ismertek. Néhány emberben előforduló rendellenességet meglehetősen magas mutációs gyakorisággal rendelkező gének okoznak. Így egy személy 100 000 X kromoszómájából körülbelül 3-an hordoznak egy új hemofíliát mutációt. Ha ez egy 800.000 gyerek az Egyesült Királyságban minden évben, a fele a fiúk, és ezek a gyerekek 1200000 X-kromoszóma (egy fiú egy és minden lány kettő), úgy tűnik, hogy minden évben születik 36 gyerek, kezében egy új gént Angliában vérzékenység. Minden fiú lesz hemofília, minden lány kifelé normális "hordozó".
Néhány más emberi gén mutációt mutatott, nyilvánvalóan még nagyobb gyakorisággal, de okkal feltételezhető, hogy a legtöbb emberi gént alacsonyabb mutációs sebesség jellemzi, valószínűleg 100 000 ivarsejtenként és még ennél is kevesebb.
Hogyan fordul elő spontán mutáció? Ez nyilvánvalóan a genetika egyik legfontosabb problémája, de még mindig csak részben oldódik meg. Tudjuk, hogy az ionizáló sugárzás mutációt okoz, és a sugárzás mind a légkörben, mind a talajban jelen van. Kétségtelen, hogy ezek a természetben előforduló emissziók spontán mutációkat okoznak, de kiszámították, hogy ezek száma túl kicsi, és csak a természetben megfigyelt összes mutáció összes számának a töredékére számíthat. Számos vegyszer segítségével mutációkat kaptak a laboratóriumban. Néhány közülük, például a mustárgáza ugyanolyan hatékony, mint az ionizáló sugárzás. Mások, amelyek kevésbé genetikai hatékonysággal rendelkeznek, megtalálhatók a természetben vagy bizonyos természetes vegyületek közelében. Így nagyon valószínű, hogy a mutagén vegyi anyagok részben felelősek a spontán mutációk előfordulásáért. Azt is tudjuk, hogy a spontán mutációk gyakrabban fordulnak elő magas hőmérsékleten, mint alacsony hőmérsékleten. A fizika azt tanítja nekünk, hogy magas hőmérsékleten az anyagot alkotó molekulák gyorsabban haladnak, mint alacsony hőmérsékleten. Ez lehetővé teszi azt a feltevést, hogy a gén szomszédságában a molekulák kivételesen gyors mozgása mutációt okozhat benne. Nagyon valószínű, hogy egy mutáció akkor is előfordulhat, amikor a gén, a hasadás előkészítése során, teljesen hasonló gént képez magának. Ez egy nagyon összetett folyamat, amely összevethető a kép replika hajtogatásával a doboz borítóján. Ha legalább egy szerszám hiányzik, vagy két kockát cserél, a másolat pontatlan lesz. A génnek nem áll rendelkezésére minden olyan alkatrész, amely szükséges ahhoz, hogy saját dupláját hozzon létre, vagy "hibát" tehet a különböző részek kiválasztásakor és egyesítésénél. Ha egy pontatlan példányt egyszer hoztak létre, modellként szolgál majd a későbbi példányok létrehozásához, és így az új mutált gént megszorozzák.
Számos tanulmány foglalkozik különböző mutagének hatásával. A jövőben részletesebben vizsgáljuk csak egy mutagén, nevezetesen az ionizáló sugárzást, mivel ez a változékonyság forrása kiemelkedő fontosságot szerzett az atomok korában. Ezzel együtt nem szabad figyelmen kívül hagyni azt a tényt, hogy egyre több vegyi anyagot használnak kábítószerekként, kozmetikumokként, élelmiszer-adalékanyagokként, valamint a gyártási folyamatokban. Lehetséges, hogy némelyikük mutációt okozhat, és így, mint az ionizáló sugárzás, veszélyt jelent.
A kábítószerek és egyéb vegyi anyagok genetikai hatásának vizsgálatára vonatkozó terveket széles körben tárgyalják, és valószínű, hogy ezeket a terveket a közeljövőben fogják megvalósítani. Azonban nem könnyű levonni bizonyos következtetéseket az ilyen kísérletekből. Ha biztosak lehetünk benne, hogy a mélyen behatoló ionizáló sugárzás minden szervezetben mutációt okoz, akkor a kémiai helyzet más: eltérő hatással lehetnek a különböző organizmusokra. Például a koffein baktériumok mutációit okozza, de teljesen hiábavaló az egerek kísérleteinél. Az egerek sokkal közelebb vannak az emberhez, mint a baktériumok, így megfontolhatjuk ezeket az eredményeket vigasztalva és következtethetünk: sok teát és kávét inni nem károsíthatja utódainkat, függetlenül attól, hogy ez hogyan befolyásolja a saját egészségünket. Bár ez a következtetés eléggé megalapozottnak tűnik, ebben a tekintetben nem lehet teljes bizalom. Az a megjegyzés, hogy ha kis mennyiségű formaldehidet adnak hozzá a Drosophila lárvák táplálékához, a férfiak mutációt okoznak, de nem nőstényekben. Ez a kémiai anyagok egyenletességének hiánya miatt nehéz olyan következtetéseket levonni egy személyről a mutációk laboratóriumi vizsgálatai alapján. Bizonyos következtetéseket kell még tenni, ha meg akarjuk kerülni az emberiségnek a vegyi anyagok által kiváltott nemkívánatos mutációk terheit.
Nem fogjuk tovább érinteni ezt a kérdést, és korlátozzuk a vitát a röntgensugár mutagén hatására. Az ionizáló sugárzás különböző fajtái nem azonos módon járnak el, de ezek a különbségek elhanyagolhatók, és sokkal érdekesebbek a teoretikus genetikusai számára, mint a nem-genetikusok számára, akik meg akarják ismerni az emberiségnek a jövőben jelentkező genetikai veszélyét.
Ossza meg a kapcsolatot a barátaival